Nieuws Vaak specifieke DNA-afwijkingen bij atypische tumoren van patiënten met het Lynch syndroom

12 april 2023

Mensen met het Lynch syndroom hebben een verhoogde kans op het krijgen van dikkedarm- en baarmoederkanker, maar ook andere vormen komen vaker voor. Onderzoek van het Radboudumc laat zien dat veel van deze en andere types tumoren specifieke afwijkingen in het DNA bevatten. Dat maakt ze gevoelig voor behandeling met immuuntherapie. 

Mensen met het Lynch syndroom hebben genetische aanleg voor het krijgen van kanker. Meestal gaat het om dikkedarm- en baarmoederkanker, maar ook andere tumoren komen vaker voor bij deze erfelijke aandoening. Naar schatting hebben veertig- tot vijftigduizend Nederlanders het Lynch syndroom.

Door specifieke afwijkingen in het DNA van de dikkedarm- en baarmoedertumoren bij patiënten met het Lynch syndroom zijn deze vormen van kanker heel gevoelig voor immuuntherapie. Maar hoe zit dat bij andere vormen van kanker? Onderzoekers van de afdelingen Genetica en Pathologie van het Radboudumc brachten in kaart hoe vaak tumoren buiten de dikke darm of baarmoeder voorkomen bij mensen met het Lynch syndroom. Verder gingen ze op zoek naar de specifieke DNA-afwijkingen bij deze vormen van kanker.

Veel vaker DNA afwijkingen

De studie werd uitgevoerd in een groep van ruim 1700 mensen met het Lynch syndroom. Hiervan kreeg ruim een derde dikkedarm- of baarmoederkanker. Zo’n vijftien procent kreeg een andere vorm van kanker. Veel van deze types werden al eerder in verband gebracht met het Lynch syndroom, zoals dunne darm-, maag- en urineleiderkanker. Deze worden Lynch-spectrumtumoren genoemd. Dit geldt niet voor een zeldzame vorm van borstkanker, het medullaire type, maar uit het onderzoek blijkt nu dat deze tumoren ook vaker voorkomen bij mensen met het Lynch syndroom. 

De onderzoekers vonden de specifieke DNA-afwijkingen bij vrijwel alle Lynch-spectrumtumoren. Bijna veertig procent van de tumoren buiten het Lynch spectrum hadden deze afwijkingen ook. Voor de medullaire vorm van borstkanker was dit zelfs bij 75 procent het geval. ‘Dat is opvallend veel’, aldus onderzoeker Richarda de Voer. ‘Bij kankerpatiënten zonder het Lynch syndroom vinden we deze afwijkingen bij minder dan één procent van de tumoren.’ 

Immuuntherapie effectief

Wat betekent dit nu voor de patiënt? Hoofdonderzoeker Marjolijn Ligtenberg vertelt: ’Bij mensen met het Lynch-syndroom die kanker buiten de dikke darm of baarmoeder krijgen is het wenselijk de tumor te onderzoeken op deze DNA afwijkingen. Vinden we die, dan is de kans namelijk heel groot dat immuuntherapie effectief is. Die behandeling is beschikbaar voor alle ver gevorderde vormen van kanker met deze kenmerken, meestal nadat eerdere behandelingen onvoldoende succesvol waren.’

Over de publicatie

Dit onderzoek is gepubliceerd in the Journal of the National Cancer Institute: Microsatellite instability in non-colorectal and non-endometrial malignancies in patients with Lynch syndrome. L. Elze, R.S. van der Post, J.R. Vos, A.R. Mensenkamp, M.S.C. de Hullu. I.D. Nagtegaal, N. Hoogerbrugge, R.M. de Voer, M.J.L. Ligtenberg. DOI: 10.1093/jnci/djad063.

Meer informatie


Matthijs Kox

senior researcher IC

+31618820482
lees meer

Meer nieuws

  • Medewerkers
  • Intranet