Patientenzorg Aandoeningen Becker spierdystrofie

Wat is Becker spierdystrofie?

Becker spierdystrofie kan zich tussen de peuterleeftijd en het dertigste levensjaar op verschillende manieren openbaren: spierkrampen na inspanning, sterke spierzwakte en hartritmestoornissen.

lees meer

Wat is Becker spierdystrofie?

Becker spierdystrofie kan zich tussen de peuterleeftijd en het dertigste levensjaar op verschillende manieren openbaren: spierkrampen na inspanning, sterke spierzwakte en hartritmestoornissen. In de loop der jaren verergert de spierzwakte.
Becker spierdystrofie treft in principe mannen. De aandoening lijkt op de Duchenne spierdystrofie maar verloopt minder ernstig.

De oorzaak van Becker spierdystrofie

De oorzaak van Becker spierdystrofie zit in het DNA, het erfelijk materiaal.
Een fout in het dystrofine-gen op het X-chromosoom veroorzaakt een tekort van het eiwit dystrofine in de spiercelwand. Hierdoor worden de spiervezels aangetast en worden de spieren langzaam zwakker.
Becker spierdystrofie is een erfelijke ziekte die via de moeder wordt overgedragen. Zonen van een draagster hebben 50% kans op de aandoening, dochters hebben 50% kans om draagster te worden.
Zonen van mannen met Becker spierdystrofie krijgen deze ziekte niet, terwijl de dochters dan wel altijd draagster van de ziekte worden.
In 30% van de gevallen treedt de aandoening spontaan op waarna hij weer kan worden overgedragen.

Verschijnselen van Becker spierdystrofie

De leeftijd en de wijze waarop Becker spierdystrofie zich openbaart, varieert. De eerste verschijnselen ontstaan meestal tussen het vijfde en dertigste levensjaar.
Een veel voorkomend eerste symptoom is spierkramp na inspanning en dan vooral in de kuiten. Sommige jongens leren laat lopen of krijgen later moeite met hardlopen.
Dikwijls treedt tussen het tiende en dertigste levensjaar toenemende spierzwakte op waardoor hardlopen, traplopen en sporten moeilijkheden opleveren. Ook vallen de jongens regelmatig. Later kan het tillen van zware voorwerpen problemen geven.
Tussen het veertigste en vijftigste jaar en soms al tussen het twintigste en dertigste jaar kunnen mannen met Becker spierdystrofie in een rolstoel terechtkomen. Door het minder bewegen ontstaan contracturen, afwijkingen in de standen van de gewrichten. De gewrichten kunnen hierdoor niet meer goed bewegen.
Bij ongeveer 50% van de patiƫnten treedt ook betrokkenheid van de hartspier op, deze vergroot en de knijpkracht ervan neemt af. Deze klachten kunnen zich zowel in het begin van het ziekteproces als later ontwikkelen. Ook de ademhalingsspieren kunnen betrokken raken. Aangezichtspieren en de onwillekeurige spieren van darmstelsel en blaas worden zelden aangetast.
20% procent van de draagsters heeft in lichte mate last van verschijnselen zoals spierkramp na inspanning en spierzwakte.
 


Radboudumc Expertise­centrum Radboudumc Spierziekten Centrum

In het Spierziekten Centrum Radboudumc worden jaarlijks 2.500 kinderen en volwassenen gezien met allerlei neuromusculaire problemen.

lees meer