Onderzoeken en diagnose

De diagnose mitochondriële aandoening wordt vastgesteld op grond van onderstaande onderzoeken. NB: dit is een richtlijn, waarvan kan worden afgeweken indien er specifieke symptomen zijn die directere diagnose mogelijk maken. Een voorbeeld hiervan is bijvoorbeeld een bepaalde mitochondriele ziekte die in de familie voorkomt.

U heeft een verwijzing van de kinderarts/huisarts/perifeer specialist en u wordt ingepland op de poli (kindergeneeskunde bij kinderen, interne geneeskunde bij volwassenen). Na een eerste gesprek vind bij u of uw kind het lichamelijk onderzoek plaats om een beeld te krijgen van de klachten. Als hiertoe aanleiding blijkt volgt metaboliet onderzoek in bloed en urine. Als hiertoe aanleiding blijkt volgt multidisciplinair (lichamelijk) vervolgonderzoek.

Op grond van bovenstaande volgt wel of geen sterke verdenking op het hebben van een mitochondriële aandoening. Als er op grond van bovenstaande onderzoeken geen verdenking is op een onderliggende mitochondriele ziekte wordt er geen aanvullend onderzoek verricht.

Bij een verdenking volgt een spierbiopt en/of DNA onderzoek. Welk onderzoek het eerst wordt ingezet hangt af van het oordeel van de arts. Het spierbiopt wordt bij kinderen afgenomen uit het bovenbeen onder algehele narcose, bij volwassenen door middel van een naaldbiopt onder lokale verdoving op de afdeling neurologie.

Het spierweefsel wordt onder de microscoop bekeken en er wordt enzymonderzoek verricht.

Op grond van de combinatie van het verhaal, lichamelijk onderzoek, metaboliet onderzoek, resultaten van spierbiopt en/ of DNA onderzoek kan de diagnose mitochondriele ziekte in de meeste gevallen gesteld of verworpen worden.
ga naar hoofdinhoud
Patiëntenzorg Aandoeningen CPEO

Wat is CPEO?

Patiënten met chronische progressieve externe ophthalmoplegie (CPEO) hebben langzaam progressieve zwakte van de oogspieren, dat resulteert in verminderde oogbewegingen (ophthalmoparesis) en ptosis (hangende oogleden) beiderzijds. lees meer

Wat is CPEO?

Patiënten met chronische progressieve externe ophthalmoplegie (CPEO) hebben langzaam progressieve zwakte van de oogspieren, dat resulteert in verminderde oogbewegingen (ophthalmoparesis) en ptosis (hangende oogleden) beiderzijds.

Oorzaak en ontstaan

CPEO komt voor bij verschillende mitochondriële aandoeningen, waaronder het Kearns Sayre-syndroom en in Ataxie Neuropathie syndromen. Deze mitochondriële ziekten worden gekenmerkt door deleties in mitochondrieel DNA of uitputting als gevolg van andere veranderingen (bv POLG of Twinkle mutaties).

Symptomen en prognose

De ptosis presenteert zich meestal in de late adolescentie en kan onopgemerkt blijven tot gezichtsvelddefecten duidelijk worden of de patiënt niet meer in staat is om te compenseren voor de ptosis. Omdat de ophthalmoparesis aan beide ogen en in alle richtingen is, is dubbelzien ongebruikelijk. Afhankelijk van de genetische oorzaak van de ziekte, kunnen andere symptomen aanwezig zijn, zoals hartgeleidingsstoornissen en cerebellaire ataxie in Kearns Sayre-syndroom en axonale neuropathie in Ataxie neuropathie syndromen. Andere symptomen zijn spierzwakte, gehoorverlies, depressie, vermoeidheid, inspanningsintolerantie en stoornissen in de hormoonhuishouding.
 

Onderzoeken en diagnose

Na telefonische of schriftelijke consultatie, krijgt u een oproep om onze polikliniek te bezoeken. Na een eerste gesprek vind bij u of uw kind het lichamelijk onderzoek plaats. lees meer

Behandeling

Er is op dit moment geen effectieve behandeling waarmee de gevolgen van mitochondriële ziekte kunnen worden bestreden. Wel kunnen symptomen soms met medicijnen bestreden worden. lees meer

Behandeling

Er is op dit moment geen effectieve behandeling waarmee de gevolgen van mitochondriële ziekte kunnen worden bestreden. Wel kunnen symptomen soms met medicijnen bestreden worden. Zo kan bijvoorbeeld suikerziekte behandeld worden met medicijnen. De op dit moment beschikbare therapie is met name ondersteunend, goede controle door artsen en een dieet (voldoende inname, evt. na overleg met een diëtiste).

Soms worden carnitine, riboflavine, arginine, co-enzym Q10 en/of andere supplementen voorgeschreven. Er is echter nog weinig bekend of deze middelen echt werken.

Onder andere in het Radboudumc, in Nijmegen, wordt er onderzoek gedaan naar (betere) medicijnen voor de aandoening.

Ptosis kan worden gecorrigeerd met ooglidcorrectie, maar moet worden uitgevoerd in een gespecialiseerd centrum. 

Bewegen is goed. Je kunt denken aan Aerobe training (wandelen, fietsen, zwemmen...). Het is de kunst om een goede balans in bewegen en rust te vinden. Bij het sporten is het goed dit gecontroleerd te doen, zodat er geen overbelasting optreedt. Hierbij kan het verstandig zijn de hulp van een fysiotherapeut in te schakelen. Om een goede balans te vinden tussen inspanning en rust kan het nuttig zijn om een ergotherapeut te raadplegen.

Omdat door de mitochondriële ziekte ook problemen in andere organen kunnen ontstaan, bijvoorbeeld het hart, is het van belang om hiervoor controles te laten plaatsvinden.

Er zijn nog geen standaard richtlijnen voor mensen met een mitochondriele ziekte of hun eerstegraads familieleden. Om deze reden is het goed om tenminste éénmaal door een specialist in mitochondriële ziekten gezien te worden (kinderarts, internist of neuroloog).

Contact

Afdeling Interne Geneeskunde

(024) 361 65 04

Afdeling Interne Geneeskunde

Binnen Interne Geneeskunde onderzoeken en behandelen we patiënten met aandoeningen op het hele terrein van de interne geneeskunde. Denkt u daarbij aan suikerziekte, hoge bloeddruk, maagklachten, vermoeidheid, buikklachten, benauwdheid, afvallen, infectieziekten en nog vele andere klachten.

lees meer
  • Medewerkers
  • Intranet