Wat is FSHD?

Facioscapulohumerale dystrofie (FSHD) is een zeldzame erfelijke spierziekte. Als u de ziekte heeft, heeft uw kind een kans van 50% op de ziekte. De ziekte kan ook ontstaan als geen van beide ouders de ziekte heeft. In dat geval is tijdens de ontwikkeling van het kind een verandering in het genetisch materiaal ontstaan: een mutatie. De ziekte kan vervolgens weer worden doorgegeven aan de eigen kinderen.

Oorzaak

De oorzaak van FSHD is in bijna alle gevallen te vinden in het ontbreken van bepaalde stukjes DNA (erfelijk materiaal) op het uiteinde van chromosoom 4. Normaal bevat dit chromosoom tussen de tien en honderd herhalende eenheden, in FSHD zijn dat er tien of minder. Door de verkorting van het chromosoom heeft u als FSHD-patiënt een stabielere vorm van een bepaald eiwit dat schadelijk is voor spiercellen. Hierdoor breken uw spieren langzaam af en raken ze verlamd. Bij ongeveer 2% van de gevallen blijkt de oorzaak geen verband te hebben met chromosoom 4. Op dit gebied vindt nog wetenschappelijk onderzoek plaats.

Symptomen

Ongeveer tweederde van de mensen met FSHD ondervindt last van de ziekte. Uw spierkracht neemt af en u kunt minder goed bewegen. De klachten ontstaan meestal tussen uw tiende en het twintigste jaar, al kan de beginleeftijd variëren van de kleuterleeftijd tot vijftig jaar.

Symptomen zijn toenemende spierzwakte in de spieren van uw:
  • gezicht ('facio'),
  • schouders ('scapulo'), 
  • bovenarmen/bovenbenen ('humeral'). 
In een vroeg stadium zijn de spieren van uw oog (openen en sluiten) en mond (glimlachen, fluiten) aangetast. Deze symptomen, samen met het verzwakken van de schouderbladspieren, leiden meestal tot onderzoek naar de genetische afwijking. Na de spieren in gezicht, schouders en bovenarmen, raken buik en benen aangedaan (de volgorde kan ook anders zijn). Uw buikspieren worden minder krachtig, u struikelt vaker en loopt met een waggelgang. Opstaan uit een stoel wordt moeilijk en traplopen kost moeite. Ook verliest u steeds meer kracht in de bovenarmen. Pijnklachten komen regelmatig voor.

Verloop

De mate van zwakker worden van de skeletspieren varieert per patiënt. Ook de voortgang van de ziekte kan zeer sterk verschillen en is moeilijk te voorspellen. Meestal is het ziekteverloop ernstiger wanneer de ziekte op jonge leeftijd start. Naarmate de ziekte vordert, kunt u instabiel zijn bij staan en lopen door verzwakte spieren. Ongeveer 20% van alle patiënten is uiteindelijk afhankelijk van een rolstoel.

FSHD is de meest voorkomende erfelijke spierziekte ter wereld; één op de 14.000 mensen lijdt aan deze ziekte.
Patientenzorg Aandoeningen Facioscapulohumerale dystrofie FSHD

Wat is FSHD?

Facioscapulohumerale dystrofie (FSHD) is een zeldzame erfelijke spierziekte. Als u de ziekte heeft, heeft uw kind een kans van 50% op de ziekte. De ziekte kan ook ontstaan als geen van beide ouders de ziekte heeft.

lees meer

Onderzoeken Wat kunt u verwachten?

  • We kunnen uw bloed onderzoeken om te kijken of er ontstekingen actief zijn en om de verhouding zuurstof/koolstofdioxide, de pH-waarde en het hemoglobinegehalte te meten.

    lees meer


  • Aanvullend onderzoek

    Om de diagnose te kunnen stellen, vindt lichamelijk onderzoek plaats. Ook kijken we naar het erfelijkheidspatroon binnen de familie. Daarnaast vindt aanvullend onderzoek plaats:
    • Bepaling van het enzym creatinekinase (CK) in het bloed. Dit enzym komt vrij in het bloed als spiercellen beschadigd zijn. 
    • Elektromyografisch onderzoek (EMG). Hierbij meten we de elektrische activiteit in de spier in ontspannen toestand en tijdens aanspannen.  
    • DNA-onderzoek; onderzoek van erfelijk materiaal. Het is ook mogelijk om prenataal onderzoek te doen. In de zeldzame gevallen waarbij de FSHD geen verband houdt met chromosoom 4, is DNA-onderzoek nog niet mogelijk. 
    • Microscopisch onderzoek van een stukje spierweefsel (biopsie). Omdat de diagnose in het grootste deel van de patiënten door DNA-onderzoek kan worden gesteld, is een spierbiopt vaak niet meer nodig.

Behandeling Wat kunnen we doen?

Een daadwerkelijke genezing is onmogelijk. We kunnen u wel helpen met het leren omgaan met de gevolgen van uw ziekte.

lees meer

Behandeling Wat kunnen we doen?

Een daadwerkelijke genezing is onmogelijk. We kunnen u wel helpen met het leren omgaan met de gevolgen van uw ziekte. We bevelen advies en begeleiden door andere specialisten aan. Dit kan bijvoorbeeld een revalidatiearts, fysiotherapeut, ergotherapeut, diëtist, logopedist, maatschappelijk werker, psycholoog of orthopedagoog zijn. Als u een kinderwens heeft, kunt u voor erfelijkheidsadvies terecht bij de Polikliniek Klinische Genetica.

Contact

Polikliniek Neurologie
Bereikbaar van 8.00-17.00 uur

(024) 361 66 00
contact

Afdeling Neurologie

De afdeling neurologie houdt zich bezig met diagnose en behandeling van aandoeningen in de hersenen.

lees meer