EN
DE
Wat is Hyper IgD syndroom (HIDS)?
Het hyperIgD syndroom (HIDS) is een zeldzame ontstekingsziekte. Patiënten met HIDS hebben vaker last van aanvallen met koorts, vergrote lymfeklieren, buikpijn, spier- en gewrichtspijn, en huiduitslag. Deze aanvallen duren meestal 5 tot 7 dagen. Ze gaan daarna vanzelf weer over.
lees meerWat is Hyper IgD syndroom (HIDS)?
HIDS komt zowel bij mannen als bij vrouwen voor. De meeste mensen met HIDS hebben klachten sinds jonge kinderleeftijd. De eerste HIDS aanval wordt vaak uitgelokt door een vaccinatie op kinderleeftijd, maar dat is niet de oorzaak van HIDS
-
HIDS is een aangeboren ziekte. Het wordt veroorzaakt door veranderingen in het erfelijke materiaal. Het erfelijk materiaal is een streepjescode. Als de streepjescode wordt afgelezen, wordt een eiwit aangemaakt. Als er fouten in de streepjescode zitten, werkt het eiwit niet goed. Bij mensen met HIDS zit er een foutje in het stukje erfelijk materiaal dat Mevalonaat kinase heet. Hierdoor werkt het afweersysteem niet goed. Het werkt te hard. Hierdoor ontstaan de koortsaanvallen.
-
Mensen met HIDS hebben vaker last van aanvallen met koorts. Bij deze aanvallen kunnen mensen ook last hebben van:
- Buikpijn
- Gezwollen en pijnlijke lymfeklieren
- Huiduitslag
- Pijn in de spieren
- Pijn in de gewrichten
- Zwelling en roodheid van de gewrichten
Deze aanvallen worden soms door iets uitgelokt. Bijvoorbeeld door een vaccinatie, een verkoudheid of andere ziekte, stress, of lichamelijke inspanning. De aanvallen duren meestal 5 tot 7 dagen. Ze gaan vanzelf weer over. De aanvallen lijken vaak erg op elkaar en ze komen steeds terug.
HIDS is niet te genezen. Met een juiste behandeling worden mensen met HIDS net zo oud als gezonde mensen. Het lukt met medicatie vaak goed om de klachten en symptomen te onderdrukken of snel te verminderen. Als HIDS niet goed behandeld wordt, is er een kans op schade aan de nieren door neerslag van ontstekingseiwitten in de nieren. Mogelijk hebben mensen met HIDS een verhoogd risico op het krijgen van bepaalde oogziekten. Hierover is weinig bekend.
Mensen met HIDS kunnen het beste hun hele leven lang onder controle van een arts blijven. Omdat er weinig bekend is over de ziekte. En omdat bekend is dat als HIDS niet goed behandeld wordt, er blijvende schade aan de nieren zou kunnen optreden. Dit moet regelmatig worden gecontroleerd.
Onderzoeken
Voor de diagnose HIDS is het vraaggesprek met de arts erg belangrijk. In het vraaggesprek stelt de arts u vragen over uw klachten. Daarna maakt de arts samen met u een plan voor verder onderzoek.
lees meerOnderzoeken
Voor de diagnose HIDS is het vraaggesprek met de arts erg belangrijk. In het vraaggesprek stelt de arts u vragen over uw klachten. Daarna maakt de arts samen met u een plan voor verder onderzoek. Bijvoorbeeld bloedonderzoek, urine-onderzoek, of onderzoek van het erfelijk materiaal. Patiënten met HIDS hebben vaak extra veel IgD (immunoglobuline) in hun bloed. IgD is een eiwit. Wat IgD precies doet weten we niet goed en ook niet waarom het bij HIDS te hoog is. Het hoge IgD kan gemeten worden via een bloedonderzoek.
Soms is het nodig dat de patiënt tijdens een koortsaanval naar het ziekenhuis komt, bloed laat afnemen of urine inlevert. Het kan helpen bij het stellen van de diagnose. Uw behandelaar bespreekt dit met u. De diagnose HIDS wordt bevestigt door onderzoek van het erfelijk materiaal. Dit gebeurt meestal met bloedonderzoek. Met het erfelijkheidsonderzoek wordt gekeken of er veranderingen zitten in Mevalonaat Kinase, de afwijking die HIDS veroorzaakt.
Behandeling
De behandeling verschilt per persoon. Soms is alleen medicatie nodig tijdens een aanval. Maar er zijn ook medicijnen om een aanval te voorkomen. Uw arts bespreekt de opties met u.
lees meerBehandeling
Welke behandeling voor HIDS nodig is, verschilt per persoon. Mensen met weinig aanvallen waarbij de aanvallen niet ernstig zijn, kunnen behandeld worden met ontstekingsremmende pijnstillers (ibuprofen, naproxen, diclofenac).
Als er veel of ernstige aanvallen zijn, kan ontstekingsremmende medicatie nodig zijn. Bij HIDS wordt teveel van de ontstekingsstof interleukine-1 (IL-1) gemaakt. IL-1 kan met medicijnen afgeremd worden. Hiervoor zijn in Nederland verschillende medicijnen verkrijgbaar.
Soms is alleen medicatie nodig tijdens een aanval. Maar er zijn ook medicijnen om een aanval te voorkomen. Uw arts bespreekt de opties met u.
U mag natuurlijk uw voorkeur aangeven. Samen met uw arts maakt u een keuze uit de mogelijke behandelingen.
Waarom naar het Radboudumc?
HIDS werd in 1984 voor het eerst beschreven door een onderzoeksgroep uit het Radboudumc. Sindsdien is het Radboudumc gespecialiseerd in onderzoek naar en de behandeling van HIDS.
lees meerWaarom naar het Radboudumc?
HIDS werd in 1984 voor het eerst beschreven door een onderzoeksgroep uit het Radboudumc. Sindsdien is het Radboudumc gespecialiseerd in onderzoek naar en de behandeling van HIDS. Voor de behandeling van HIDS zijn vaak speciale ontstekingsremmers nodig. Die kunnen niet in elk ziekenhuis of door elke arts worden voorgeschreven. Dit kan wel in het Radboudumc. Hoewel HIDS een zeldzame ziekte is, worden meerdere patiënten met HIDS behandeld in het Radboudumc. Dit maakt het makkelijker om de ziekte te herkennen en te behandelen. Ook maakt dit het soms makkelijker om nieuwe medicatie te proberen waarover nog weinig bekend is.
De kennis en kunde van het Radboudumc op het gebied van HIDS is Europees erkend. Onze afdeling voor zeldzame ontstekingsziekten maakt deel uit van het Europese netwerk voor patiënten met een zeldzame aandoening van het afweersysteem (ERN-RITA).
Links
Onze mensen
