Mitochondriële ziekten Onderzoek naar erfelijkheid

Als bij uw kind de diagnose mitochondriële aandoening is gesteld, kan uw arts achterhalen of soortgelijke klachten in de familie voorkomen.

lees meer

Mitochondriële ziekten Onderzoek naar erfelijkheid

Als bij uw kind de diagnose mitochondriële aandoening is gesteld, kan uw arts achterhalen of soortgelijke klachten in de familie voorkomen. De oorzaak van deze aandoening ligt op het erfelijk materiaal van het lichaam, ook wel DNA genoemd. Als uitbreiding van het gezin een wens is dan is het belangrijk dat er onderzoek naar erfelijkheid plaatsvindt. Ook voor naaste familieleden kan dit van belang zijn.

Foutjes in DNA opsporen

Met de huidige technieken kunnen onderzoekersv foutjes in het DNA op te sporen. Omdat nog niet alle functies voor de genen bekend zijn (er zijn er 30.000!), is het nog niet altijd mogelijk om de erfelijke fout op te sporen. Een DNA-fout kan overgedragen worden via chromosomale overerving en maternale overerving.

Chromosomale overerving

Bij de meeste mensen zitten foutjes (mutaties) op het DNA. Een kind erft de helft van de chromosomen (23) van de moeder en de andere helft van de vader. Als er een foutje op de ene helft van het DNA zit, kan de andere helft, die wel goed is, dienen als een back-up. De ziekte komt dan niet tot uiting, maar het kind draagt het foutje wel bij zich. Wanneer beide ouders drager van hetzelfde foutje op het DNA zijn, kan bij hun kind de fout wél tot uiting komen. Dit noemen we chromosomale overerving.

Maternale overerving

 Deze vorm van overerving komt alleen bij mitochondriële aandoeningen voor. Het mitochondrion (de energiecentrale van de cel) bevat naast het erfelijk materiaal van vader en moeder, ook een stukje DNA dat alléén van moeder afkomstig is. De erfelijke fout ligt op het mitochondriële DNA en erft alleen over via de moeder. Dit noemen we maternale overerving.

Chromosomen, DNA en genen

Om meer te begrijpen over erfelijkheid, is het goed om te weten wat chromosomen, DNA en genen zijn.

lees meer

Chromosomen, DNA en genen

Om meer te begrijpen over erfelijkheid, is het goed om te weten wat chromosomen, DNA en genen zijn.

Chromosomen

Het lichaam is opgebouwd uit zo’n 100.000 miljard lichaamscellen. Een lichaamscel is kleiner dan een zandkorrel. Onder de microscoop is te zien dat in iedere cel een “balletje” zit. Dit is de celkern. Door een vergrootglas op de celkern te leggen, worden een soort wormpjes zichtbaar. Dit zijn chromosomen. Er liggen er 46. Binnen de chromosomen zijn er steeds twee die heel veel op elkaar lijken. Deze vormen een paar. Doordat de chromosomenparen zo verschillend zijn, kunnen onderzoekers ze gemakkelijk uit elkaar houden. In totaal zijn er 23 paar, met elk een nummer.

DNA

Chromosomen zijn zo dun dat er ongeveer vijf miljoen tegelijk door het oog van een naald zouden kunnen. Iedere chromosoom bestaat uit een lang, in elkaar gevlochten draad. Dit is het DNA (Desoxyribo Nucleic Acid). DNA is kortgezegd de stof die in de celkern zit en informatie (genetische code) bevat voor erfelijke eigenschappen, zoals haarkleur, huidskleur en kleur van de ogen. DNA is, zoals een vingerafdruk, bij ieder mens anders.

Genen

De structuur van het DNA ziet eruit als een enorm lange wenteltrap. Op de treden liggen bouwstenen voor de erfelijke eigenschappen. Een aantal treden achter elkaar noemen we genen. Ieder mens heeft meer dan 30.000 genen. Deze genen bevatten een soort bouwtekeningen voor erfelijke eigenschappen, zoals uiterlijk en gedrag, maar ook voor chemische processen in het lichaam.
 

Meer informatie

De behandelend arts of nurse practitioner kan u informeren over de situatie van uw kind. Meer algemene informatie vindt u op: