Onderzoek NIPT

Wat is de NIPT?

NIPT staat voor niet-invasieve prenatale test. De NIPT is een bloedonderzoek dat je tijdens jouw zwangerschap kunt laten doen. Het bloed wordt getest op de aanwezigheid van het downsyndroom, het edwardssyndroom en het patausyndroom bij je ongeboren kind. De NIPT is een screeningstest voor aanstaande ouders die graag willen weten of hun kind één van deze drie chromosomale afwijkingen heeft.

Het onderzoek

De NIPT kun je doen vanaf dat je 10 weken zwanger bent. We nemen bloed af en onderzoeken dit in het laboratorium. In het bloed van de moeder is ook erfelijk materiaal van het kind aanwezig. Het bloed testen we op de aanwezigheid van het downsyndroom, het edwardssyndroom en het patausyndroom bij het ongeboren kind.

De uitslag

Je ontvangt de uitslag binnen 10 werkdagen. Bij een ‘niet-afwijkende’ uitslag hoef je geen vervolgonderzoek te doen. Bij minder dan 1 op de 1000 zwangerschappen met deze uitslag is er toch sprake van een van de aandoeningen.
Bij een afwijkende uitslag kun je er voor de zekerheid voor kiezen om een vervolgonderzoek te doen. Ongeveer 90% van de vrouwen met een afwijkende uitslag zijn zwanger van een kind met het downsyndroom. Voor het edwardssyndroom en patausyndroom geldt dat respectievelijk voor 90% en 50% van de vrouwen met een afwijkende uitslag. 

Nevenbevindingen

Het laboratorium kan ook andere chromosoomafwijkingen zien in het bloed. Dat worden nevenbevindingen genoemd. Het gaat hierbij dus om andere chromosoomafwijkingen, anders dan het downsyndroom, het edwardssyndroom en het patausyndroom. Je kunt zelf kiezen om eventuele nevenbevindingen te laten onderzoeken. Als je eventuele nevenbevindingen wil laten onderzoeken, moet je dit vooraf aangeven. Het laboratorium onderzoekt dan alle chromosomen op grote afwijkingen. De NIPT vindt geen kleine chromosoomafwijkingen.