Patientenzorg Onderzoeken Vruchtwater--punctie

Wat is een vruchtwaterpunctie?

Bij een vruchtwaterpunctie nemen we met een dunne naald vruchtwater af via de buikwand.

lees meer

Wat is een vruchtwaterpunctie?

Met een vruchtwaterpunctie kunnen we tijdens je zwangerschap onderzoeken of het ongeboren kindje een genetische afwijking heeft. De vruchtwaterpunctie voeren we uit vanaf 16 weken zwangerschap. De gynaecoloog neemt vruchtwater af uit de baarmoeder. 
Het onderzoek duurt ongeveer 10 minuten. Verdoving is niet nodig. De meeste vrouwen ervaren het onderzoek niet als pijnlijk. Bij het onderzoek mag je partner of iemand anders aanwezig zijn. 

Het onderzoek

Bij een vruchtwaterpunctie nemen we met een dunne naald vruchtwater af via de buikwand. Met een echoapparaat bepaalt de arts dan de juiste plaats om de naald in te brengen. Hierbij houden we rekening met de positie van het kindje en de placenta.
We desinfecteren de buik met een alcoholoplossing. Hierna brengt de gynaecoloog op geleide van de echo een dunne naald, door de buikhuid en buikwand heen, tot in het vruchtwater. Vervolgens zuigen we circa 20-40 milliliter vruchtwater op. Dit is minder dan 10% van de totale hoeveelheid vruchtwater. 
 

Prenatale diagnostiek

maandag t/m vrijdag van 8.30 tot 17.00 uur
(024) 361 45 00
avond, feest- en weekenddagen
(024) 341 66 77

Na het onderzoek

Wij adviseren om de dag van het onderzoek rustig aan te doen.

lees meer

Na het onderzoek

Na een vruchtwaterpunctie hebben sommige vrouwen gedurende de dag van het onderzoek een menstruatieachtig gevoel in de onderbuik. Wij adviseren om de dag van het onderzoek rustig aan te doen. Hiermee bedoelen we een rustdag op en rondom de bank. De dag na het onderzoek kun je jouw dagelijkse bezigheden weer hervatten. Bij koorts, vochtverlies, bloedverlies en/of hevige buikpijn moet je contact opnemen met je verloskundige of gynaecoloog.

De uitslag

De uitslag is 3 dagen na het onderzoek bekend en krijg je telefonisch.

lees meer

De uitslag

De uitslag is 3 dagen na het onderzoek bekend en krijg je telefonisch. De betrouwbaarheid van de vruchtwaterpunctie is hoog. In het vruchtwater zitten lichaamscellen van het ongeboren kind die we onderzoeken op genetische afwijkingen. Het vruchtwateronderzoek geeft een zekere uitslag. In minder dan 1% van de testen is er geen of een onduidelijke uitslag.


Welke genetische test?

Er bestaan verschillende genetische testen. Afhankelijk van de reden van de vlokkentest, worden er één of meerdere genetische testen uitgevoerd. 

Over genen en chromosomen 

In iedere cel van het lichaam zitten chromosomen. Op de chromosomen liggen genen. Een gen is een stukje DNA. Elk gen beschrijft de code van een kenmerk, die (mee)bepaalt hoe je er uit ziet en hoe het lichaam werkt. Normaal gesproken bevat iedere lichaamscel 46 chromosomen, verdeeld over 23 paren. Van elk paar chromosomen is 1 chromosoom afkomstig van de vader en 1 van de moeder. De paren 1 tot en met 22 zijn voor mannen en vrouwen gelijk. Het 23e paar chromosomen bevat de geslachtschromosomen. Dit zijn voor vrouwen 2 X-chromosomen, en voor mannen 1 X-chromosoom en 1 Y-chromosoom.

Een chromosoom bestaat uit DNA en genen. Mensen hebben ongeveer 20.000 genen. Alle genen hebben een specifieke functie.  Als iemand een erfelijke aandoening heeft, functioneren één of meerdere genen niet goed. Dit komt omdat er genen ontbreken, er te veel zijn of omdat er een afwijking in een bepaald gen aanwezig is. Het opsporen van een fout in het DNA kan helpen bij het stellen van een diagnose bij het ongeboren kind.

QF-PCR

Met de QF-PCR test kijken we gericht gekeken naar de chromosomen 13, 18 en 21 en naar de geslachtschromosomen. Voor deze chromosomen bepalen we of er extra chromosomen aanwezig zijn of ontbreken. Hiermee kunnen het downsyndroom, patausyndroom, edwardssyndroom of afwijkende geslachtschromosomen worden opgespoord. De uitslag van de QF-PCR test is meestal binnen 3 werkdagen bekend.

Array 

Met het array onderzoek kijken we naar alle chromosomen. We kijken of er kleine stukjes van chromosomen ontbreken, er juist te veel aanwezig zijn en of er een bijdrage is van iedere ouder. Hiermee kunnen we zeldzame chromosoomafwijkingen opsporen. De uitslag van het array onderzoek is meestal binnen 2 tot 3 weken bekend.

Exoomsequencing

Exoomsequencing is een techniek waarmee we alle 20.000 genen van een persoon tegelijkertijd in kaart kunnen brengen. Deze techniek noemen we ook wel Whole Exome Sequencing (WES). Als we bij een ongeboren kind echoscopische afwijkingen zien, kan er met WES gekeken worden of er variaties in de genen aanwezig zijn, die de echoscopische afwijkingen kunnen verklaren. Hiermee kunnen we zeldzame genafwijkingen worden opsporen. De uitslag van het WES onderzoek is meestal binnen 2 tot 3 weken bekend. 

Gericht DNA-onderzoek

Met gericht DNA-onderzoek wordt specifiek gekeken naar één genetische afwijking. Meestal gaat het dan om een afwijking die in de familie aanwezig is bij een of beide aanstaande ouders. De uitslag hiervan is meestal binnen 2 tot 3 weken bekend. 

Onze mensen