Radboudumc

print
Galactosemie

Galactosemie is een zeldzame stofwisselingsziekte in de suikerhuishouding. In Nederland komt het bij 1 op de 30.000 geboortes voor. Door een erfelijke afwijking ontbreekt in de lever het enzym galactose-1-uridyltransferase. Bij gezonde mensen zorgt dit enzym ervoor dat galactose wordt afgebroken. Galactose is afkomstig van lactose (melksuiker), dat wordt omgezet in galactose en glucose (energie).

Als u galactosemie hebt, kunt u voedingsmiddelen niet verdragen waarin lactose is verwerkt. U moet dus melk en melkproducten vermijden. Ondanks dit levenslange dieet komen op termijn bepaalde problemen voor, zoals verminderde vruchtbaarheid bij vrouwen. Ook kunnen patiënten met galactosemie meer last hebben van verminderde botdichtheid. Daarom verrichten we regelmatig een botdichtheidsmeting.

  • De diagnose galactosemie stellen we op de kinderleeftijd via urine- en bloedonderzoek. Voor de controle van het dieet wordt urine onderzocht op onder andere galactose.
    Voor onderzoek naar de botdichtheid verrichten we een botdichtheidsmeting. We meten met een röntgenstraal door de wervelkolom en/of heup in welke mate het bot de straling tegenhoudt. Met deze meting kunnen we bepalen of sprake is van botontkalking en in welke mate.

  • U moet zich uw hele leven aan een streng galactose- en lactosevrij dieet houden. Behalve melk en melkproducten moet u ook een groot aantal andere producten vermijden waarin galactose of lactose voorkomt.