Galactosemie


Wat is galactosemie?

Galactosemie is een zeldzame stofwisselingsziekte in de suikerhuishouding. In Nederland komt het bij 1 op de 30.000 geboortes voor. Door een erfelijke afwijking ontbreekt in de lever.

lees meer

Wat is galactosemie?

Galactosemie is een zeldzame stofwisselingsziekte in de suikerhuishouding. In Nederland komt het bij 1 op de 30.000 geboortes voor. Door een erfelijke afwijking ontbreekt in de lever. Dat is het enzym galactose-1-uridyltransferase. Bij gezonde mensen breekt dit enzym galactose af. Galactose is afkomstig van lactose (melksuiker). Het wordt omgezet in galactose en glucose (energie).

Klachten

Als u galactosemie heeft, kunt u niet tegen voedingsmiddelen waarin lactose zit. U moet dus melk en melkproducten vermijden. Zelfs als u dit uw hele leven doet, kunt u bepaalde problemen krijgen. Vrouwen kunnen minder vruchtbaar zijn. Ook kunt u minder botdichtheid hebben. Daarom meten we regelmatig uw botdichtheid.

Onderzoek Hoe wordt de diagnose gesteld?

De diagnose galactosemie kunnen we op kinderleeftijd vaststellen. Dit doen we via urine- en bloedonderzoek. Voor de controle van het dieet onderzoeken we uw urine op onder andere galactose.

lees meer over onderzoek

Onderzoek Hoe wordt de diagnose gesteld?

Urine- en bloedonderzoek

De diagnose galactosemie kunnen we op kinderleeftijd vaststellen. Dit doen we via urine- en bloedonderzoek. Voor de controle van het dieet onderzoeken we uw urine op onder andere galactose. Om uw botdichtheid te kunnen meten, ligt u op uw rug op een scantafel. We gaan met een zwakke röntgenstraal door de wervelkolom en/of heup. We kijken hoeveel straling uw bot tegenhoudt.

Resultaten

De resultaten vergelijken we met de uitslagen van een groep mensen van dezelfde leeftijd en geslacht. Zo kan de arts een uitspraak doen over uw botdichtheid in vergelijking met anderen.
 

Behandeling Wat kunt u doen?

U moet uw hele leven galactose- en lactosevrij eten. U mag geen melk, melkproducten en veel andere producten eten waarin galactose of lactose zit.


Contact

Afdeling Interne Geneeskunde
(024) 361 65 04

stel een vraag

Afdeling Interne Geneeskunde

De afdeling Interne Geneeskunde houdt zich bezig met onderzoek en behandeling van klachten en aandoeningen van de inwendige organen en orgaansystemen zoals hart en vaten, longen, nieren en darmen.

lees meer
inloggen