Erfelijke maagkanker

DNA-onderzoek

Het DNA-onderzoek kan het beste bij iemand die zelf kanker kreeg nagekeken worden, omdat de kans dan groter is de fout aan te tonen. Is de persoon met maagkanker overleden, dan kan de DNA-test ook op tumormateriaal worden verricht.
Als er reden is om te denken aan het Lynch syndroom dan wordt eerst gestart met tumorweefselonderzoek. Als hierbij aanwijzingen zijn voor het Lynch syndroom kan vervolgens DNA-onderzoek van een van de Lynch syndroom-genen worden ingezet. 

Voordelen

• Als duidelijk is dat een erfelijke factor de oorzaak is van het ontstaan van de maagkanker, kunnen we u beter controleren.
• Als we kanker in een eerder stadium ontdekken via deze controle-onderzoeken, is de kans op genezing groter. 
• Omdat de controles voor maagkanker beperkt zijn wordt bij een erfelijke vorm van maagkanker soms zelfs geadviseerd de maag preventief te laten verwijderen.
• Als er sprake is van een erfelijke vorm van maagkanker in combinatie met darm- en baarmoederkanker worden ook daarvoor controles geadviseerd.

Nadelen

• Erfelijkheidsonderzoek kan in sommige gevallen consequenties hebben voor nog af te sluiten verzekeringen (zoals een levensverzekering of arbeidsongeschiktheidsverzekering).
• U kunt als nadeel ervaren dat u bevestiging krijgt dat de kanker inderdaad erfelijk is. U kunt hierdoor het gevoel krijgen anderen te belasten in plaats van te helpen. Ook kunt u het moeilijk hebben met het vertellen van de uitslag aan de familie. De maatschappelijk werksters van onze afdeling hebben hier ervaring mee en kunnen u hierin begeleiden.

Het CDH1-gen

 Via bloedonderzoek onderzoeken we afwijkingen in het CDH1-gen in het DNA. Als iemand een afwijking (mutatie) heeft in dit gen, dan weten we dat deze persoon een veel hoger risico op maagkanker heeft dan personen zonder deze afwijking. Ook bestaat er dan voor vrouwen een verhoogd risico op borstkanker.

Risico op maagkanker

Iemand met een afwijkend CDH1-gen heeft een sterk verhoogde kans om maagkanker te krijgen. Die kans kan oplopen tot zo'n 80%. De gemiddelde leeftijd waarop de maagkanker wordt vastgesteld is ongeveer 38 jaar.

Risico op borstkanker

Een vrouw met een afwijkend CDH1-gen heeft ook een verhoogde kans om borstkanker te krijgen. Niet alle vrouwen met een afwijkend CDH1-gen krijgen borstkanker. De reden daarvoor is nog onbekend.

Gevolgen voor familie

Een ouder met een afwijkend CDH1-gen heeft 50% kans om dit gen aan een zoon of dochter over te dragen. De kans geldt dus voor elk kind. Het gaat hier om een zogenoemde autosomaal dominante overerving.

Mogelijke uitslagen

• Geen afwijking in het CDH1-gen; Op dit moment is geen erfelijke oorzaak vastgesteld. Misschien is een erfelijke fout wel in de familie aanwezig, maar die kunnen we met de huidige onderzoeksmethodes nog niet opsporen (onbekende erfelijke factoren).
• Afwijking in CDH1-gen aangetoond.Familieleden die geen veranderd gen hebben, worden gerustgesteld: verdere controles zijn onnodig.

Mogelijkheden

Als u drager bent van een CDH1-afwijking komt u (een aantal van) de volgende mogelijkheden tegen:

• operatie of controles van de maag;
• controles van de borsten;
• de familie informeren.

Controles bij CDH1

Maagcontroles

Door regelmatig onderzoek van de maag vanaf 20 jarige leeftijd proberen we maagkanker in een vroeg stadium te ontdekken zodat het nog behandeld kan worden. Dit gebeurd door met een kamera via een buis die door de slokdarm gaat, de maag in beeld te brengen (gastroscopie). Hierbij worden stukjes weefsel weggenomen voor verder onderzoek. 

Dit controleadvies geldt alleen voor personen die drager zijn van een erfelijke aanleg voor maagkanker (CDH1) of personen die 50% kans hebben om drager te zijn van erfelijke maagakanker. Vaak zijn deze controles onvoldoende om maagkanker tijdig op te sporen.

Beperkingen maagcontroles

Omdat CDH1 gerelateerde maagkanker vooral net onder het maagslijmvlies groeit is dit lastig aan te tonen met een gastroscopie. Het is niet bekend of deze intensieve controle voldoende is om maagkanker in een vroeg stadium te ontdekken. Maagkanker is vaak moeilijk te behandelen. Daarom wordt geadviseerd aan CDH1 dragers om de maag al op jonge leeftijd, rond de 20 jaar, preventief te laten verwijderen.

Borstcontroles

Door regelmatig onderzoek vanaf 35 jaar kunnen we borstkanker in een vroeg stadium ontdekken. Hierdoor zijn de vooruitzichten veel beter dan zonder controles.  

• maandelijks zelf borstonderzoek (vijf tot tien dagen na het begin van de menstruatie);
• tenminste jaarlijks een borstonderzoek door een medisch specialist;
• jaarlijks een MRI (scan);
• jaarlijks een mammografie (röntgenonderzoek), soms aangevuld met een echografisch onderzoek.

Deze bovengenoemde controles gelden alleen voor vrouwen die draagster zijn van een CDH1-afwijking of vrouwen die een eerstegraads familielid hebben die gendrager is