Expertisecentrum voor Spierziekten

Informatie voor patiënten

Veel patiënten worden verwezen met de vraag of er sprake kan zijn van een spierziekte. Omdat er zoveel verschillende spierziekten zijn, is deze vraag soms moeilijk te beantwoorden. Meestal wordt een diagnose gesteld op basis van klachten, lichamelijk onderzoek en aanvullend onderzoek. Soms is een diagnose al bij het eerste bezoek duidelijk. Bij andere patiënten zijn veel tijd en onderzoeken nodig om tot een diagnose te komen. Bij meer dan de helft van de patiënten die verwezen wordt met spierklachten, wordt uiteindelijk geen spierziekte vastgesteld. Bij hen is er vaak sprake van een combinatie van andere oorzaken, zoals aandoeningen van het bewegingsapparaat, restklachten van eerdere ziekten of aandoeningen, bijwerking van medicatie, verminderde lichamelijke conditie of slaapstoornissen.

Uw afspraak

De dag van uw afspraak begint meestal met een gesprek en lichamelijk onderzoek bij de neuroloog. Het is ook mogelijk dat een neuroloog in opleiding u onderzoekt. Deze neuroloog in opleiding is altijd iemand met kennis van spierziekten die onder directe supervisie van een neuroloog staat. 
Soms worden een eerste afspraak of vervolgafspraak nog dezelfde dag gecombineerd met aanvullend onderzoek. Deze onderzoeken vinden plaats op de polikliniek of de afdeling Klinische Neurofysiologie. Soms worden deze onderzoeken op een andere dag verricht. In heel zeldzame gevallen worden patiënten opgenomen om in korte tijd verschillende onderzoeken te laten doen.

U mag iemand meenemen naar uw afspraak. Deze persoon mag de hele dag bij u blijven. Neem de medicijnen die u overdag gebruikt mee. We kunnen op de polikliniek namelijk geen medicijnen verstrekken. Neem ook een lijst mee van uw actuele medicatiegebruik. Deze kunt u opvragen bij uw apotheek.

Het vervolg

Als alle onderzoeken naar de vraag of er sprake is van een spierziekte zijn afgerond, kunnen we bij ongeveer de helft van de patiënten een diagnose stellen. Samen met u en de verwijzend arts stellen we vervolgens een behandelplan op. Soms blijven patiënten onder behandeling bij het Spierziekten Centrum, maar vaak kan deze behandeling door een arts of ziekenhuis bij u in de buurt worden uitgevoerd. 

Bij ongeveer de helft van de patiënten wordt uiteindelijk geen spierziekte vastgesteld. Ook in dat geval kijken we met u en de verwijzend arts of er een andere verklaring is voor uw klachten en hoe uw klachten eventueel verder onderzocht of behandeld kunnen worden.

Orphacodes aandoeningen

Orphanet is een internationaal erkend classificatiesysteem voor zeldzame aandoeningen. Elke zeldzame aandoeningen in de Orphanet database heeft een uniek identificatienummer. Het ministerie van VWS heeft de volgende aandoeningen officieel erkend voor dit expertisecentrum:

• Myotone dystrofie (206647)
• Spierdystrofie van Duchenne en Becker (262)
• Facioscapulohumerale dystrofie (269)
• Oculofaryngeale spierdystrofie (270)
• Neuralgische amyotrofie (2901)
• Neuromusculaire ziekte (68381)
• Musculaire kanalopathie (71864)
• Congenitale myopathie (97245)
• Idiopathische inflammatoire myopathie (98482)
• Maligne hyperthermie (423)

Op de Orphanet website staat informatie over zeldzame aandoeningen, expertisecentra en patiëntorganisaties.

Behandeling

Voor de meeste spierziekten bestaat momenteel nog geen genezende behandeling. De behandeling berust op voor de patint afgestelde adviezen waarbij een gezonde leefstijl belangrijk is. Zo bieden wij het revalidatiebehandelprogramma Energiek aan, wat gericht is op vermindering van ervaren vermoeidheid en verbeteren van de belastbaarheid.

Middels PGT en PND kan worden voorkomen dat bepaalde erfelijke aandoeningen worden doorgegeven aan een volgende generatie. Door middel van een gesprek met de behandelaar of door verwijzing naar genetica kan men meer informatie ontvangen. Bij problemen in de loopvaardigheid is er de mogelijkheid tot het verrichten van een loop- of gangbeeldanalyse op de afdeling Revalidatie.