Nieuws Radboudumc Amalia kinderziekenhuis start sneldiagnosetraject bij kinderen met ontwikkelingsachterst
30 april 2021

Het Radboudumc Amalia kinderziekenhuis is gestart met een sneldiagnosetraject voor kinderen van wie vermoed wordt dat zij een ontwikkelingsachterstand hebben. Het traject van vermoeden naar daadwerkelijke diagnose door een gespecialiseerd kinderarts kan soms wel meer dan een jaar duren. Hierdoor kan pas laat met een passende begeleiding of behandeling worden gestart. Voor ouders is zo'n traject zeer belastend. Een snellere diagnose kan hierbij helpen.

Zorgen over de ontwikkeling van je kind is voor ouders erg ingrijpend. Vaak duurt het een tijd voordat een ouder bij de huisarts of jeugdarts belandt met het gevoel dat er iets niet klopt aan de ontwikkeling van hun kind. Of vinden zorgprofessionals het lastig om dit te bespreken met de ouders. Dit betekent voor de ouders een tijd van onzekerheid en geen optimale ondersteuning van de ontwikkeling van hun kind. Vervolgens kan de zoektocht door de artsen naar een oorzaak voor de ontwikkelingsproblemen lang duren door de ingewikkelde laboratoriumtechnieken. In dit sneldiagnosetraject kan alleen het laboratoriumdeel van het totale onderzoek al teruggebracht worden van ruim 3 maanden naar 10 dagen.

Door goede samenwerking van alle afdelingen en innovatieve stappen van onder andere het laboratorium kan het hele traject teruggebracht worden soms van meer dan een jaar naar 4-6 weken na de eerste (bloed)onderzoeken. Hierdoor krijgen ouders sneller een uitslag en kan sneller een zorgplan op maat voor het kind worden opgesteld

Nieuwe benadering

Bij de nieuwe aanpak wordt het genetisch onderzoek sneller gestart en de uitslagen sneller verwerkt, nog voordat kind en ouders op de polikliniek komen. Door bij een jonge patiënt direct na verwijzing door de kinderarts een snelle DNA-test in te zetten en de eerste resultaten van dit bloedonderzoek te bespreken bij het eerste bezoek aan het Radboudumc Amalia kinderziekenhuis, wordt het mogelijk gemaakt om sneller tot een vervolgstap te kunnen komen en een passend zorgplan uit te kunnen zetten. Dit is een essentieel deel van het zorgtraject voor ouders en kind en zorgt ervoor dat er direct ingezet kan worden op een behandeltraject in overleg met het dan al geïnformeerde multidisciplinaire team  (expertiseteam ontwikkelingsstoornissen).

Het team

Het multidisciplinaire expertiseteam ontwikkelingsstoornissen bestaat uit een klinisch geneticus, kinderneuroloog, kinderarts metabole ziekten, kinderarts erfelijke en aangeboren aandoeningen, laboratoriumspecialisten en gespecialiseerde verpleegkundigen om de ouders te begeleiden tijdens dit traject. De klinisch geneticus rondt het traject af na de genetische diagnose. De kinderartsen zorgen o.a. voor het vormgeven en plannen van de langdurige zorg. Dit vraagt hele specifieke kennis over het beloop en geassocieerde aandoeningen bij de genetische diagnose. De gespecialiseerde kinderarts (erfelijke en aangeboren aandoeningen) maakt een zorgplan samen met de betrokken algemeen kinderarts in de eigen regio van de patiënt en bespreekt dit met de ouders.

Joyce Geelen, kinderarts erfelijke en aangeboren aandoeningen: “We merken hoe belangrijk het is voor zowel ouders als kind, dat er snel passende begeleiding kan worden gestart. Daarvoor is het waardevol als er een snelle diagnose wordt gesteld. Met het sneldiagnosetraject werken we zo efficiënt mogelijk.”

Eigen omgeving

Belangrijk onderdeel van het plan is om te kijken naar behandeling door zorgprofessionals in de eigen omgeving. Een snelle diagnose en het snel in kunnen zetten van een behandelplan levert tijdswinst op voor behandeling en duidelijkheid voor de ouders.

Impact

Het Amalia kinderziekenhuis is het eerste kinderziekenhuis dat deze snelle diagnostische route inzet om sneller een ontwikkelingsstoornis te kunnen diagnosticeren en een behandelplan in te kunnen zetten. Dit geeft vaak ook voor ouders rust en kunnen ze zich focussen op de behandeling.

Wendy van Zelst-Stams, klinisch geneticus en hoogleraar Zorg voor Zeldzaam: “Ontwikkelingsstoornissen zijn onderdeel van de groep van zeldzame aandoeningen. Individueel zijn deze aandoeningen zeldzaam, maar als geheel is het een grote groep: ongeveer één op de zeventien Nederlanders heeft een zeldzame aandoening. Gemiddeld krijgen patiënten met een zeldzame aandoening in Nederland drie keer een verkeerde diagnose, bezoeken ze vijf verschillende specialisten en duurt het meer dan vijf jaar voordat de juiste diagnose gesteld wordt. Dit is een mooie stap om sneller tot een diagnose en juiste begeleiding en eventueel behandeling te komen.”

Voor meer informatie over zeldzame aangeboren ontwikkelingsstoornissen kijk op Bijzondere Zorg voor Bijzondere Kinderen.

Hoe belangrijk een snelle diagnose is voor ouders vertelt een moeder van een patiëntje: ‘We waren al snel bij de kinderarts omdat ons zoontje te licht was. Na een jaar heeft hij ons doorverwezen naar het Radboudumc. Toen is het balletje gaan rollen en kregen we na zes maanden een diagnose. De diagnose had twee kanten: één, ons zoontje had daadwerkelijk ‘iets’ en zou een ander levenspad gaan krijgen; twee, het gaf duidelijkheid, helderheid en rust. Ik zag toen echt mijn zoontje in zijn pracht. Ik ben nu een jaar verder en dankzij de diagnose is er veel positief veranderd.’

Geen diagnose

Voor zo’n 30% van de kinderen die gezien worden is het niet mogelijk om - ook na uitgebreid onderzoek – op korte termijn een diagnose te kunnen stellen. Maar ook bij hen wordt meteen door het team nagedacht over passende zorg en ondersteuning.

Wendy van Zelst-Stams: ”Het is belangrijk dat we ook oog blijven houden voor de kinderen met een zeldzame aandoening waarbij het (nog) niet lukt om een diagnose te stellen*. Hiervoor werken we internationaal samen binnen Europese Referentie Netwerken voor zeldzame aandoeningen en met het wereldwijde Undiagnosed Diseases Network International.”

 

* Op 30 april is het Undiagnosed Child Day.

 

Foto: EURORDIS Rare Diseases Europe

Meer informatie


Margie Alders

persvoorlichter

+31622421639
send an email

Meer nieuws


Nijmeegse onderzoekers ontwikkelen plug-and-play platform voor ChIP-seq Platform geeft aanzet voor epigenetische toepassingen in kliniek

7 mei 2021

Het team van moleculair bioloog Hendrik Marks en het Amerikaanse bedrijf Fluidigm hebben een nieuwe, geautomatiseerde techniek voor ChIP-seq ontwikkeld

lees meer

Fabio Jakobsen: ‘Nog even en ik kan weer vrijuit lachen’ Behandeling wielrenner in Radboudumc na pijnlijke valpartij bijna afgerond

7 mei 2021

Met afgrijzen zagen we 5 augustus 2020 op tv de valpartij van wielrenner Fabio Jakobsen in de massasprint tijdens de Ronde van Polen. Voor zijn leven werd gevreesd. Maar gelukkig kan hij het navertellen. Zijn behandeling is bijna afgerond in het Radboudumc.

lees meer

Malariavaccin moet rekening houden met immuunsysteem van ontvanger

6 mei 2021

Gecontroleerde menselijke malaria-infecties bij Afrikanen die al malaria hebben gehad en Europeanen zonder voorafgaande malaria-infecties, geven uiteenlopende reacties in het afweersysteem.

lees meer

Subsidies voor Radboudumc en universiteit in NWO Open Competitie

6 mei 2021

Vier onderzoeksprojecten van het Radboudumc de Radboud Universiteit krijgen een NWO Open competitie-subsidie van het NWO-domein Sociale en Geesteswetenschappen.

lees meer

Eerste patiënt met bloedstelpende pleister behandeld in Radboudumc GATT Technologies zet stap naar klinisch onderzoek

5 mei 2021

Bij een patiënt die recent in het Radboudumc aan de lever is geopereerd, werd een innovatieve bloedstelpende pleister (GATT-Patch) van het Nijmeegse bedrijf GATT Technologies gebruikt.

lees meer