Nieuws en media Nieuws Wendy van Zelst-Stams benoemd tot hoogleraar Zorg voor Zeldzaam
1 maart 2021

Met ingang van 1 maart 2021 is klinisch geneticus Wendy van Zelst-Stams benoemd tot hoogleraar Zorg voor Zeldzaam aan het Radboudumc/de Radboud Universiteit. Zij zal focussen op de mogelijkheden om sneller diagnoses te stellen en het verbeteren van de zorg voor patiënten met zeldzame aandoeningen.

Wendy van Zelst-Stams streeft met haar onderzoek naar het verminderen van de diagnostische vertraging bij patiënten met zeldzame aandoeningen. Het gaat hierbij om zogeheten vroegopsporing door het tijdig en juist diagnosticeren van de zeldzame aandoening, door vroege en doelmatige inzet van innovatieve genetische diagnostiek (Genetics first). Daarnaast start ze een onderzoeksprogramma om een passend model te ontwikkelen waarin meerdere aspecten worden meegenomen die van belang zijn om de waarde, doelmatigheid en kwaliteit van zorg geleverd vanuit de expertisecentra voor zeldzame aandoeningen te kwantificeren. Denk hierbij aan socio-economische factoren en patiënt uitkomsten.

Er zijn zo’n 7000-8000 zeldzame aandoeningen, in 80% veroorzaakt door een genetische afwijking, die naar schatting bij 300-400 miljoen mensen op de wereld voorkomen. Individueel zijn de aandoeningen zeldzaam, maar als geheel is het een grote groep: ongeveer één op de zeventien Nederlanders heeft een zeldzame aandoening. Gemiddeld krijgen patiënten met een zeldzame aandoening in Nederland drie keer een verkeerde diagnose, bezoeken ze vijf verschillende specialisten en duurt het meer dan vijf jaar voordat de juiste diagnose gesteld wordt.

Promotieonderzoek naar acute lymfatische leukemie

Wendy van Zelst-Stams (1973, Oisterwijk) studeerde Geneeskunde aan de Erasmus Universiteit in Rotterdam en behaalde in 1999 haar artsendiploma. Ze promoveerde in 2005 met haar proefschrift genaamd 'Genetic and biological diversity in TEL-AML1 positive ALL' aan de Erasmus Universiteit. Tijdens haar promotie onderzocht ze genetische en biologische kenmerken van acute lymfatische leukemie, de meest voorkomende vorm van kanker op kinderleeftijd. Wendy van Zelst-Stams vervolgde haar opleiding tot klinisch geneticus bij het Universitair Medisch Centrum in Maastricht.

In 2009 begon Wendy van Zelst-Stams bij het Radboudumc als staflid bij de afdeling klinische genetica en ze vervolgde haar werkzaamheden als hoofd van de sectie klinische genetica in 2012. Ze zit in verschillende (inter)nationale besturen gericht op zeldzame en erfelijke aandoeningen. Zo startte ze in 2014 als projectleider “identificatie expertisecentra voor zeldzame aandoeningen” bij de NFU, in 2018 als coördinator van Orphanet NL en in 2019 als voorzitter van de Vereniging Klinische Genetica Nederland. Daarnaast is ze ook werkzaam als Nederlands vertegenwoordiger in de Board of Member States for European Reference Networks for Rare Diseases bij de Europese Commissie.

  • Meer weten over deze onderwerpen? Klik dan via onderstaande buttons door naar meer nieuws.

    Research

Meer nieuws


Malariavaccin moet rekening houden met immuunsysteem van ontvanger

6 mei 2021

Gecontroleerde menselijke malaria-infecties bij Afrikanen die al malaria hebben gehad en Europeanen zonder voorafgaande malaria-infecties, geven uiteenlopende reacties in het afweersysteem.

lees meer

Subsidies voor Radboudumc en universiteit in NWO Open Competitie

6 mei 2021

Vier onderzoeksprojecten van het Radboudumc de Radboud Universiteit krijgen een NWO Open competitie-subsidie van het NWO-domein Sociale en Geesteswetenschappen.

lees meer

Eerste patiënt met bloedstelpende pleister behandeld in Radboudumc GATT Technologies zet stap naar klinisch onderzoek

5 mei 2021

Bij een patiënt die recent in het Radboudumc aan de lever is geopereerd, werd een innovatieve bloedstelpende pleister (GATT-Patch) van het Nijmeegse bedrijf GATT Technologies gebruikt.

lees meer

Niet behandelen hoge bloeddruk bij ouderen: een gevaarlijke misvatting

3 mei 2021

Jurgen Claassen schreef samen met collega’s een overzichtsartikel over het mechanisme van de doorbloeding van de hersenen, dat deze en andere onjuiste aannames aan de kaak stelt.

lees meer