Congenitale myopathie

Wat is congenitale myopathie?

Congenitale myopathie is een erfelijke spierziekte. Congenitaal betekent aangeboren, myopathie betekent spierziekte. De intelligentie van deze kinderen is normaal. Het gaat om een grote groep spierziekten. Het is niet altijd meteen duidelijk om welke vorm het gaat. De bekendste vormen van congenitale myopathieën zijn: nemaline myopathie, congenitale vezeltype-disproportie, central core myopathie, multicore en minicore myopathie/multi-minicore disease, centronucleaire myopathie, Selenon (SEPT1)-related myopathy en myotubulaire myopathie.

Bij congenitale myopathie is er bij de geboorte al minder kracht in de spieren van uw kind. Er zijn ook vormen waarbij de symptomen pas op latere leeftijd beginnen. Ook de symptomen en de ernst daarvan verschillen per vorm.

Aangeboren spierziekten ontstaan door afwijkingen in het erfelijk materiaal (DNA). Deze afwijkingen zorgen ervoor dat de spieren niet meer goed opgebouwd of in stand gehouden kunnen worden. Hierdoor kunnen de spieren minder kracht leveren. Het is niet altijd duidelijk waardoor dit komt.

Symptomen

Soms valt direct na de geboorte al op dat uw baby minder kracht heeft in de spieren. Baby’s met een aangeboren spierziekte zijn slap, bewegen weinig en blijven liggen zoals ze zijn neergelegd. Uw baby kan ook minder kracht in het gezicht hebben: de mond staat dan open of de oogleden zijn niet helemaal geopend. Door de spierzwakte kan uw baby moeite hebben met ademhalen, slikken of voeden. 

Congenitale spierziekten kunnen ook op latere (kinder)leeftijd tot uiting komen. Soms merken ouders in het begin alleen dat hun kind later dan gemiddeld gaat kruipen, staan of lopen. De spierzwakte verergert meestal niet of slechts heel langzaam in de loop van tijd. Wel kan het verschil met leeftijdgenootjes steeds meer opvallen.