Onderzoek Erfelijkheidsonderzoek


Over erfelijkheidsonder­zoek

Bij erfelijkheidsonderzoek onderzoeken we of uw klachten, de klachten van uw kind of de klachten van andere familieleden een erfelijke oorzaak hebben. Indien van toepassing zoeken we in uw erfelijk materiaal (DNA of chromosomen) naar een afwijking/verandering die deze klachten verklaart.


Afspraak maken

Uw huisarts of behandelend arts verwijst u schriftelijk of digitaal (via zorgdomein) door naar het klinisch genetisch spreekuur.

lees meer

Afspraak maken

Uw  huisarts of behandelend arts verwijst u schriftelijk of digitaal (via zorgdomein) door naar het klinisch genetisch spreekuur.

Na de verwijzing ontvangt u per brief een telefoonnummer voor het maken van een afspraak. U ontvangt ook een informatiepakket met familieformulieren die u vóór de afspraak moet invullen. Op die manier krijgen we vooraf inzicht in uw familiegegevens.

Als er een erfelijke aandoening in uw familie bekend is en u wilt hierover informatie of u wilt hierop getest worden, meld u dan aan via het aanmeldformulier. Dit aanmeldformulier is aan eerder geteste familieleden toegestuurd.

De eerste afspraak

Indien er een oorzaak bekend is voor een aandoening die in de familie voorkomt is het mogelijk om andere familieleden hierop te testen. Aan dit presymptomatisch (voorspellend) testen zijn voor- en nadelen verbonden. De gevolgen van presymptomatisch testen kunnen per persoon verschillen en lichten we in een persoonlijk gesprek toe.

Tijdens het eerste gesprek gaan we in op de reden van verwijzing, uw eigen voorgeschiedenis of die van uw kind, de familiegeschiedenis  en voor- en nadelen van verder onderzoek. Ook kan de arts u lichamelijk onderzoeken. Soms vragen we aanvullende (familie-)gegevens op of nemen we bloed bij u af.

 



Soorten onderzoek

Chromosomen onderzoek (karyotypering)
Met chromosomenonderzoek kunnen afwijkingen (teveel of te weinig materiaal van de chromosomen) opgespoord worden die onder de microscoop zichtbaar zijn. .
Array-onderzoek
Bij array-onderzoek wordt bepaald of de juiste hoeveelheid materiaal van de chromosomen aanwezig is. Hierbij kunnen duplicaties (klein gedeelte van een chromosoom dat teveel aanwezig is) of deleties (klein gedeelte van een chromosoom dat ontbreekt) opgespoord worden. Soms is aanvullend onderzoek bij de ouders nodig om te bepalen of het om een nieuwe verandering met betekenis gaat of om een variatie van normaal die in de familie voorkomt en die geen gevolgen heeft.
DNA -onderzoek
Bij DNA-onderzoek wordt gericht gezocht naar een afwijking in een gen of in enkele genen die een bepaalde aandoening kan veroorzaken.
Metabool onderzoek
Met metabool onderzoek kunnen stofwisselingsziekten worden opgespoord. Stofwisselingsziekten zijn aandoeningen waarbij in de cel een specifieke stof ontbreekt (een enzym) waardoor de cellen hun functie niet (goed) meer kunnen uitvoeren. Metabool onderzoek wordt doorgaans uitgevoerd op bloed en urine.
Exoom-sequencing
Bij exoom-sequencing is het mogelijk om alle genen van een persoon tegelijkertijd te onderzoeken. Tot op heden werden voor het opsporen van een DNA-afwijking de genen een voor een onderzocht. Met exoom-sequencing kunnen alle ongeveer 20.000 genen van een persoon tegelijkertijd worden nagekeken. Op deze manier is de kans groter dat de oorzaak van de aandoening wordt opgespoord.
 

Wijzen van overerven

Er zijn verschillende wijzen waarop een aandoening kan overerven. Hieronder leest u de mogelijkheden.

  • Onze erfelijke aanleg ligt opgeslagen in de zogenaamde chromosomen. lees meer


    Chromosomaal

    Onze erfelijke aanleg ligt opgeslagen in de zogenaamde chromosomen. Iedere cel in ons lichaam bevat een kern met 46 chromosomen. Deze kan men ordenen in 23 paren. De chromosomen 1 t/m 22 zijn voor man en vrouw gelijk. Het 23e paar zijn de geslachtschromosomen. Dit zijn voor een vrouw twee X-chromosomen en voor een man een X- en een Y-chromosoom. Van ieder paar wordt een chromosoom overgeerfd van de moeder en een van de vader.
    • Translocatie
      Bij een translocatie zijn twee chromosomen aan elkaar vast gaan zitten. Als er geen erfelijkheidsmateriaal verloren is gegaan of teveel aanwezig is spreken we van een gebalanceerde translocatie. Een gebalanceerde translocatie heeft geen gevolgen voor de gezondheid van de drager. Wel kan zo’n translocatie problemen geven bij het krijgen van kinderen. Bij het doorgeven van de chromosomen kan er een ongebalanceerd chromosomenpatroon ontstaan (zie verder)
    • Inversie
      Bij een inversie is op een van de twee chromosomen een klein stuk omgedraaid. Omdat bij een inversie geen erfelijkheidsmateriaal verloren is gegaan of teveel aanwezig is, spreken we van een gebalanceerde chromosoomverandering. Er bestaat mogelijk wel een verhoogde kans op het krijgen van kinderen met een ongebalanceerd chromosomenpatroon.
    • Ongebalanceerd chromosomenpatroon
      Meestal eindigt een zwangerschap van een kind met een ongebalanceerd chromosomenpatroon in een spontane miskraam. Daarnaast is er een kans op de geboorte van een kind met een ongebalanceerd chromosomenpatroon. Hierbij kunnen aangeboren afwijkingen en een achterstand in de geestelijke ontwikkeling voorkomen.

    Autosomaal dominante overerving

    Kenmerken van een autosomaal dominante vorm van overerving zijn:

    • één van de ouders heeft de aandoening ook;
    • de aandoening komt bij mannen en vrouwen in gelijke mate voor;
    • voor elk volgend kind van dezelfde ouders is de kans op herhaling 50%.

    Het kan gebeuren dat iemand een autosomaal dominante erfelijke aandoening heeft, terwijl beide ouders die aandoening zelf niet hebben. Dan is meestal sprake geweest van een nieuw ontstane verandering bij het kind zelf; een nieuwe mutatie.


    Autosomaal recessieve overerving

    Kenmerken van een autosomaal recessieve vorm van overerving zijn:

    • de ouders van de patiënt hebben de aandoening niet, maar zijn drager van het gen. Soms hebben zij zeer milde verschijnselen;
    • de aandoening komt bij mannen en vrouwen in gelijke mate voor;
    • voor elk volgend kind van dezelfde ouders is de kans op herhaling 25%.

    Veel ouders weten niet of zij drager zijn van een bepaalde aandoening. Daarom kan onverwacht een kind geboren worden met een ziekte. Bij toeval kunnen beide ouders drager zijn van hetzelfde recessieve gen. Die kans is groter als ze familie van elkaar zijn, bijvoorbeeld neef en nicht. Dit verklaart ook waarom in een huwelijk tussen bloedverwanten meestal een verhoogd risico is op een erfelijke ziekte bij hun kinderen.


    X-gebonden overerving

    Kenmerken van een X-gebonden overerving zijn:

    • Moeder van een patiënt heeft de aandoening zelf niet, maar is draagster.
    • Zonen van draagsters hebben 50% kans om het afwijkende gen en dus de aandoening te erven.
    • Dochters hebben 50% kans om draagster te zijn en hebben dan de aandoening zelf niet.

    X-gebonden aandoeningen kunnen ook het gevolg zijn van een nieuwe mutatie.

     


    Mitochondriele overerving

    Kenmerken van een mitochondriele overerving zijn:

     
    • De aandoening kan alleen via moeder op kind worden doorgegeven.
    • De aandoening kan zowel bij jongens als bij meisjes voorkomen, maar alleen de meisjes kunnen deze aandoening later weer doorgeven aan hun kinderen.

    Dit is een bijzondere vorm van overerven, omdat het hier om erfelijke informatie buiten de celkern gaat, namelijk het erfelijkheidsmateriaal in de mitochondriën. Deze erfelijke informatie noemen we mitochondrieel DNA en alleen vrouwen kunnen dit doorgeven.

     


    Multifactoriele overerving

    Kenmerken van een multifactoriele (door meerdere factoren) overerving zijn:
    • Een samenspel van meerdere genen en invloeden van buitenaf bepaalt of bij iemand de aandoening wel of niet tot uiting komt.
    • Er zijn geen duidelijke regels voor de overerving.
    • Als kinderen de aanleg voor een bepaalde eigenschap of aandoening erven van hun ouders, hangt het af van allerlei andere factoren of de kinderen last krijgen van deze aandoening. Andere factoren zijn bijvoorbeeld voedingsgewoontes, infecties of eventueel contact met schadelijke stoffen.

De uitslag

Tijdens het eerste gesprek spreken we met u af hoe u de uitslag van het verdere (DNA-)onderzoek wilt ontvangen. Vaak zal dit op de polikliniek zijn, soms is het mogelijk om de uitslag per brief of telefonisch te ontvangen.


Afdeling Genetica

De afdeling Genetica behandelt en onderzoekt erfelijke aandoeningen bij patiënten en hun familie

lees meer
inloggen