Wat is het Marfan syndroom?
Het Marfan syndroom is een erfelijke bindweefselaandoening en kan afwijkingen geven in onder andere het hart en de grote bloedvaten.
lees meerWat is het Marfan syndroom?
Het Marfan syndroom is een erfelijke aandoening van het bindweefsel. Bindweefsel geeft steun op veel plaatsen in het lichaam. Bij mensen met het Marfan syndroom is het bindweefsel minder sterk. Dit kan klachten geven op meerdere plekken in het lichaam, vooral in het hart en de grote bloedvaten, de ogen en het skelet. Vaak zijn mensen met Marfan syndroom lang met lange armen, benen en vingers.
Het Marfan syndroom komt in Nederland voor bij één op de 5- tot 10 duizend inwoners. De leeftijd waarop de diagnose wordt gesteld verschilt . Soms wordt der diagnose dit al op de baby’s gesteld, soms pas na het 60e levensjaar.
Als het Marfan syndroom bij iemand is vastgesteld, wordt er vaak DNA-onderzoek bij familieleden gedaan om te kijken wie de aanleg heeft geërfd.
Vroegtijdige herkenning en behandeling van het Marfan syndroom is belangrijk voor optimale zorg van Marfan patiënten.
Oorzaak Marfan syndroom
Marfan syndroom wordt veroorzaakt door een foutje (mutatie) in het FBN1 gen. Door de FBN1 mutatie verandert de structuur van het bindweefsel waardoor het minder steun biedt. Ook is hierdoor de groei van de botten anders, waardoor iemand vaak erg lang wordt en er skeletproblemen ontstaan.
Behandeling
De behandeling van mensen met Marfan syndroom is gericht op het verminderen van klachten en het voorkomen van problemen.
lees meerBehandeling
De behandeling van mensen met Marfan syndroom is gericht op het verminderen van klachten en het voorkomen van problemen. In ons Expertisecentrum werken verschillende artsen samen. De behandeling verschilt per persoon en hangt af van welke verschijnselen iemand heeft.
Met een echo, CT-scan en/of MRI-scan van het hart wordt regelmatig bekeken of de wortel van de aorta verwijd is. Als dit zo is, dan worden vaak medicijnen gegeven (bloeddrukverlagers) om verdere verwijding te remmen. Wanneer de aorta te veel verwijd is, is een operatie nodig. Het hangt van de klachten af of regelmatige controles door de oogarts en orthopeed worden aangeraden. Bij kinderwens en zwangerschap worden patiënten vaak (extra) gezien door de cardioloog, gynaecoloog en klinisch geneticus. Daarnaast zijn leefregels van belang, zoals het vermijden van zware inspanning (piekbelasting) en het afzien van contactsport (bijvoorbeeld voetbal).
Polikliniek Marfan kinderen en volwassenen
Voor patiënten bij wie het Marfan syndroom of aanverwante bindweefselaandoeningen vermoed wordt, heeft ons Expertisecentrum een multidisciplinaire polikliniek.
lees meerPolikliniek Marfan kinderen en volwassenen
Voor patiënten (kinderen en volwassenen) bij wie het Marfan syndroom of aanverwante bindweefselaandoeningen vermoed wordt, heeft ons Expertisecentrum een multidisciplinaire polikliniek. Hier wordt de nieuwe patiënt op één dag achtereenvolgens door de oogarts, de klinisch geneticus en de (kinder)cardioloog onderzocht. Het team bestaat uit vaste artsen en soms een arts in opleiding tot cardioloog of een cardioloog in opleiding tot congenitaal cardioloog. Bij het cardiologische consult wordt een ECG gemaakt en vindt beeldvorming met behulp van een echocardiogram plaats.
Controle
Patiënten met de diagnose Marfan syndroom worden door ons opgevolgd op de Marfan polikliniek.
De controles vinden zoveel mogelijk op 1 dag plaats.
Op de Marfanpolikliniek voor kinderen bezoeken patiënten de kindercardioloog, klinisch geneticus en meestal de oogarts. Soms worden ook andere specialisten betrokken zoals een orthopeed of kinderarts.
Op de Marfanpolikliniek voor volwassenen bezoeken patiënten de cardioloog en zo nodig de oogarts. Ook de ‘nurse practitioner’ (gespecialiseerde verpleegkundige) speelt een vaste rol in de begeleiding van de patiënten.
Operaties
Voor de operaties aan de thoracale aorta bij volwassen patiënten hebben wij nauwe contacten met onze cardio-thoracale chirurgen. Onze chirurgen hebben veel ervaring met patiënten met erfelijke en niet-erfelijke aorta-aandoeningen.
Radboudumc-Maastricht UMC+ Expertisecentrum voor Marfan-syndroom en Aanverwante Aandoeningen
Het Radboudumc/MUMC+ is gespecialiseerd in het vaststellen en behandelen van (erfelijke) bindweefsel/vaataandoeningen bij kinderen en volwassenen. Het Radboudumc/MUMC+ is sinds 2016 erkend als landelijk Expertise Centrum onder de naam Marfan syndroom en aanverwante aandoeningen.
naar pagina