Wat is het Marfan syndroom?
Het Marfan syndroom is een erfelijke bindweefselaandoening en kan afwijkingen geven in onder andere het hart en de grote bloedvaten.
lees meerWat is het Marfan syndroom?
Het Marfan syndroom is een erfelijke aandoening van het bindweefsel. Bindweefsel geeft steun op veel plaatsen in het lichaam. Bij mensen met het Marfan syndroom is het bindweefsel minder sterk. Dit kan klachten geven op meerdere plekken in het lichaam, vooral in het hart en de grote bloedvaten, de ogen en het skelet. Vaak zijn mensen met Marfan syndroom lang met lange armen, benen en vingers.
Het Marfan syndroom komt in Nederland voor bij één op de 5- tot 10 duizend inwoners. De leeftijd waarop de diagnose wordt gesteld verschilt . Soms wordt der diagnose dit al op de baby’s gesteld, soms pas na het 60e levensjaar.
Als het Marfan syndroom bij iemand is vastgesteld, wordt er vaak DNA-onderzoek bij familieleden gedaan om te kijken wie de aanleg heeft geërfd.
Vroegtijdige herkenning en behandeling van het Marfan syndroom is belangrijk voor optimale zorg van Marfan patiënten.
Oorzaak Marfan syndroom
Marfan syndroom wordt veroorzaakt door een foutje (mutatie) in het FBN1 gen. Door de FBN1 mutatie verandert de structuur van het bindweefsel waardoor het minder steun biedt. Ook is hierdoor de groei van de botten anders, waardoor iemand vaak erg lang wordt en er skeletproblemen ontstaan.
Zorgpad Marfan syndroom onderzoeken, behandeling en adviezen
Hier leest u wat u kunt verwachten als uw arts denkt dat u het Marfan syndroom heeft. Welke onderzoeken en behandelmogelijkheden er zijn en welke adviezen we voor u hebben.
naar het zorgpadKenmerken
Hart- en vaatproblemen
Bij mensen met Marfan syndroom kan de aortawortel (het begin van de grote lichaamsslagader) in de loop van het leven wijder worden. Dit wordt ook wel dilatatie of bij sterke verwijding aneurysma genoemd. Door de verwijding is er een verhoogd risico op een scheur van de aortawand (dissectie of ruptuur). Ook kan de hartklep tussen de linkerboezem en de linkerkamer van het hart (de mitralisklep) gaan doorbuigen of lekken.
Oogproblemen
In de ogen kan de lens verschuiven (lensluxatie). Soms kunnen mensen met Marfan syndroom hierdoor minder goed zien, anderen hebben geen klachten. Bijziendheid komt veel voor bij het Marfan syndroom. De kans op een netvliesloslating is groter als iemand sterk bijziend is.
Skelet- en bindweefsel kenmerken
Een kippenborst of trechterborst komen veel voor bij Marfan syndroom. Ook een zijwaartse bocht in de ruggengraat (scoliose) komt voor.
Overige kenmerken
Daarnaast hebben mensen met Marfan syndroom vaker platvoeten, striae (strepen op de huid), liesbreuk en klaplong.
Radboudumc-Maastricht UMC+ Expertisecentrum voor Marfan-syndroom en Aanverwante Aandoeningen
Het Radboudumc/MUMC+ is gespecialiseerd in het vaststellen en behandelen van (erfelijke) bindweefsel/vaataandoeningen bij kinderen en volwassenen. Het Radboudumc/MUMC+ is sinds 2016 erkend als landelijk Expertise Centrum onder de naam Marfan syndroom en aanverwante aandoeningen.
naar pagina