Wat is het Marfan syndroom?
Het Marfan syndroom is een erfelijke bindweefselaandoening en kan afwijkingen geven in onder andere het hart en de grote bloedvaten.
lees meerZorgpad Marfan syndroom onderzoeken, behandeling en adviezen
Hier leest u wat u kunt verwachten als uw arts denkt dat u het Marfan syndroom heeft. Welke onderzoeken en behandelmogelijkheden er zijn en welke adviezen we voor u hebben.
naar het zorgpadKenmerken
Hart- en vaatproblemen
Bij mensen met Marfan syndroom kan de aortawortel (het begin van de grote lichaamsslagader) in de loop van het leven wijder worden. Dit wordt ook wel dilatatie of bij sterke verwijding aneurysma genoemd. Door de verwijding is er een verhoogd risico op een scheur van de aortawand (dissectie of ruptuur). Ook kan de hartklep tussen de linkerboezem en de linkerkamer van het hart (de mitralisklep) gaan doorbuigen of lekken.
Oogproblemen
In de ogen kan de lens verschuiven (lensluxatie). Soms kunnen mensen met Marfan syndroom hierdoor minder goed zien, anderen hebben geen klachten. Bijziendheid komt veel voor bij het Marfan syndroom. De kans op een netvliesloslating is groter als iemand sterk bijziend is.
Skelet- en bindweefsel kenmerken
Een kippenborst of trechterborst komen veel voor bij Marfan syndroom. Ook een zijwaartse bocht in de ruggengraat (scoliose) komt voor.
Overige kenmerken
Daarnaast hebben mensen met Marfan syndroom vaker platvoeten, striae (strepen op de huid), liesbreuk en klaplong.
Radboudumc-Maastricht UMC+ Expertisecentrum voor Marfan-syndroom en Aanverwante Aandoeningen
Het Radboudumc/MUMC+ is gespecialiseerd in het vaststellen en behandelen van (erfelijke) bindweefsel/vaataandoeningen bij kinderen en volwassenen. Het Radboudumc/MUMC+ is sinds 2016 erkend als landelijk Expertise Centrum onder de naam Marfan syndroom en aanverwante aandoeningen.
naar pagina