Over het Noonan-syndroom
Het Noonan-syndroom is een erfelijke, aangeboren aandoening met zowel lichamelijke als verstandelijke en psychosociale kenmerken. lees meerOver het Noonan-syndroom
Er zijn grote verschillen in ernst en aard van de aanwezige kenmerken. Het kan variëren van enkele subtiele uiterlijke kenmerken bij een gezonde volwassene tot een kind dat tijdens de zwangerschap een ernstige hydrops (vochtophoping) ontwikkelt.
Er wordt beschreven dat 1 op de 1000 tot 2500 kinderen een vorm van Noonan syndroom heeft.
Ontwikkeling bij personen met Noonan-syndroom
Zowel kinderen als volwassenen met het Noonan-syndroom kunnen naast uiterlijke en lichamelijke kenmerken problemen hebben met het cognitief functioneren en informatieverwerking. lees meerOorzaken van Noonan-syndroom
Het Noonan-syndroom is een aangeboren en erfelijke aandoening. lees meerOorzaken van Noonan-syndroom
Het Noonan syndroom heeft een autosomaal dominante overerving, dat betekent dat een ouder met Noonan syndroom een kans van 50 % heeft om de aandoening bij ieder kind door te geven.
Bij ongeveer de helft van alle personen met Noonan syndroom is er echter sprake van een nieuwe (= de novo) verandering in een van de genen die het Noonan syndroom kunnen veroorzaken (NS-genen).
In de meeste gevallen (> 50%) wordt er een mutatie (= verandering) in het PTPN11-gen gevonden. Er zijn vele andere genen die Noonan syndroom kunnen veroorzaken, zoals: SOS1, KRAS, NRAS, RAF1, BRAF, RIT1, RRAS, LZTR1, SOS2, PPP1B, SHOC2, A2ML1 en CBL.
Bij ongeveer 85% van de personen met klinische kenmerken van Noonan syndroom kan momenteel de diagnose op DNA niveau bevestigd worden door een verandering (mutatie) in een van de NS-genen.
Zorg voor personen met Noonan-syndroom
Vele organen en orgaansystemen kunnen aangedaan zijn bij Noonan-syndroom, dus ook veel medisch specialisten kunnen betrokken zijn in de zorg lees meerZorg voor personen met Noonan-syndroom
Multidisciplinaire zorg binnen het expertisecentrum aan mensen met Noona syndroom wordt geboden door:
- AVG arts (Arts voor Verstandelijk Gehandicapten)
- (Kinder-) Cardioloog
- Kinderarts
- Kinderhematoloog
- Kinderneuroloog
- Klinisch geneticus
- KNO arts
- Oogarts
- Kinderfysiotherapeut
- Logopedist
- Diëtist
- Medisch psycholoog
- Klinisch neuropsycholoog
- Tandarts
Radboudumc Expertisecentrum voor Aangeboren Ontwikkelingsstoornissen
Binnen dit expertisecentrum vindt diagnostiek, specialistische zorg en wetenschappelijk onderzoek met betrekking tot aangeboren ontwikkelingsstoornissen plaats.
lees meerMogelijke behandeling
Noonan syndroom is een genetische aandoening die niet kan worden genezen. Behandeling en begeleiding is beschreven in de zorgstandaard. lees meerMogelijke behandeling
Noonan syndroom is een genetische aandoening die niet kan worden genezen. De behandeling en begeleiding van de verschillende medische en psychosociale problemen die kunnen voorkomen is in de verschillende leeftijdsfases verschillend en hierop aangepast.
De zorgstandaard voor Noonan syndroom geeft een uitgebreid overzicht hiervan.
Wanneer er een aangeboren hartafwijking aanwezig is, is behandeling door de kindercardioloog aangewezen. Bij te weinig groei zal behandeling door de kinderendocrinoloog worden besproken. Alleen wanneer een kind te weinig groeit door een tekort aan groeihormoon of niet goed werkend groeihormoon kan de groei met groeihormoon therapie beïnvloed worden.
Meer informatie in de zorgstandaard Noonan syndroom