Noonan-syndroom

Kenmerken van Noonan-syndroom

De meest belangrijke uiterlijke kenmerken zijn:

• Kleine lengte
• Herkenbare gelaatstrekken met o.a. wijd uiteen staande ogen (hypertelorisme), hangende bovenoogledenptosis (ptosis), lage, naar achteren gedraaide oorstand met brede oorrand en korte hals
• Blauwe plekken, meer dan gemiddeld
• Afwijkingen aan de borstkas (thorax): brede borstkas, kippenborst (pectus carinatum) of trechterborst (pectus excavatum)

Meest voorkomende lichamelijke kenmerken

• Aangeboren hart- en/of vaatafwijkingen
• Afwijkingen aan het gezichtsvermogen (scheelzien of lui oog)
• Verhoogde gevoeligheid voor middenoorontstekingen
• Nierafwijkingen
• Vertraagde motorische ontwikkeling en spraak
• Pijn in de gewrichten, pezen en spieren, verminderde spierkracht, hypotonie
• Bij jongens niet ingedaalde zaadballen
• Vertraagde of uitblijvende puberteit (late aanvang eerste menstruatie)
• Veelal mild verhoogde bloedingsneiging, waarbij snel blauwe plekken optreden
• Voeding- en eetproblemen bij baby’s en jonge kinderen
• Lymfoedemen (abnormale ophoping van lymfevocht in een lichaamsdeel)

Ontwikkeling bij personen met Noonan-syndroom

Intelligentie
Er is een grote spreiding in intelligentie. Bij ongeveer één derde van de mensen met Noonan syndroom is sprake van een lichte verstandelijke beperking. Over het algemeen is het intelligentieniveau normaal. 
 
Taal en spraakontwikkeling
De taal- en spraakontwikkeling is over het algemeen wat langzamer bij kinderen met Noonan syndroom. De spraak- en taalproblemen, die bij ongeveer 30% van de kinderen en adolescenten lijken voor te komen, zijn van algemene aard.
 
Aandachtsproblemen
Aandachtsproblemen worden door diverse onderzoekers geacht ten grondslag te liggen aan de opgemerkte leerproblemen bij kinderen met Noonan syndroom. Bij volwassenen wordt op groepsniveau een licht verminderd tempo van informatieverwerking gevonden in vergelijking met een geschikte controlegroep.
 
Plannings- en organisatieproblemen worden bij kinderen en bij volwassenen met Noonan syndroom herkend.
 
Sociale vaardigheidsproblemen
Bij Noonan syndroom worden sociale vaardigheidsproblemen geregeld gezien. Een vertraagde sociaal-emotionele ontwikkeling, beperkte contacten met leeftijdgenoten, een verminderd inzicht in sociale situaties en moeite met het verwoorden en uitleggen van ervaringen worden daarbij herhaaldelijk aangehaald. Het herkennen en verwoorden van de eigen gevoelens levert nogal eens problemen op. Mensen met Noonan syndroom ervaren meer spanning tijdens sociale aangelegenheden.
 

Oorzaken van Noonan-syndroom

Het Noonan syndroom heeft een autosomaal dominante overerving, dat betekent dat een ouder met Noonan syndroom een kans van 50 % heeft om de aandoening bij ieder kind door te geven.
Bij ongeveer de helft van alle personen met Noonan syndroom is er echter sprake van een  nieuwe (= de novo) verandering in een van de genen die het Noonan syndroom kunnen veroorzaken (NS-genen).
In de meeste gevallen (> 50%) wordt er een mutatie (= verandering) in het PTPN11-gen gevonden. Er zijn vele andere genen die Noonan syndroom kunnen veroorzaken, zoals: SOS1, KRAS, NRAS, RAF1, BRAF, RIT1, RRAS, LZTR1, SOS2, PPP1B,  SHOC2, A2ML1 en CBL.
 
Bij ongeveer 85% van de personen met klinische kenmerken van Noonan syndroom kan momenteel de diagnose op DNA niveau bevestigd worden door een verandering (mutatie) in een van de NS-genen.
 

Zorg voor personen met Noonan-syndroom

Multidisciplinaire zorg binnen het expertisecentrum aan mensen met Noona syndroom wordt geboden door:

• AVG arts (Arts voor Verstandelijk Gehandicapten)
• (Kinder-) Cardioloog
• Kinderarts
• Kinderhematoloog
• Kinderneuroloog
• Klinisch geneticus
• KNO arts
• Oogarts
• Kinderfysiotherapeut
• Logopedist
• Diëtist
• Medisch psycholoog
• Klinisch neuropsycholoog
• Tandarts

Mogelijke behandeling

Noonan syndroom is een genetische aandoening die niet kan worden genezen. De behandeling en begeleiding van de verschillende medische en psychosociale problemen die kunnen voorkomen is in de verschillende leeftijdsfases verschillend en hierop aangepast.
De zorgstandaard voor Noonan syndroom geeft een uitgebreid overzicht hiervan.
Wanneer er een aangeboren hartafwijking aanwezig is, is behandeling door de kindercardioloog aangewezen. Bij te weinig groei zal behandeling door de kinderendocrinoloog worden besproken. Alleen wanneer een kind te weinig groeit door een tekort aan groeihormoon of niet goed werkend groeihormoon kan de groei met groeihormoon therapie beïnvloed worden.
Meer informatie in de zorgstandaard Noonan syndroom