Patausyndroom trisomie 13

Oorzaken

Een ‘extra’ chromosoom 13 veroorzaakt het patausyndroom. Chromosomen zitten in onze cellen en zijn de dragers van onze erfelijke eigenschappen. Normaal gesproken heeft een mens 46 chromosomen in elke cel van zijn lichaam. Van ieder chromosoom hebben we twee exemplaren. We hebben dus 23 paar chromosomen. Bij het patausyndroom heeft iemand 47 chromosomen en dus één chromosoom (nummer 13) extra in elke cel.

Oorzaak meestal niet erfelijk

Meestal is trisomie 13 niet erfelijk, maar een enkele keer wel. Dat hangt af van de precieze verandering van de chromosomen.

Bij 75% van de kinderen met een trisomie 13 is het extra chromosoom als losse kopie aanwezig in de cel. Dat extra chromosoom is dan vaak het gevolg van een fout bij het verdelen van de chromosomen in de eicellen van de moeder of zaadcellen van de vader. In plaats van zich te verdelen over 2 losse cellen, zijn de chromosomen 13 in dezelfde eicel of zaadcel terecht gekomen.

Bij 25% zit het extra chromosoom 13 niet los in de cel, maar is er sprake van een translocatie. Ook dit kan zijn ontstaan in de eicel of zaadcel waaruit een kind is ontstaan en niet erfelijk zijn. Maar soms is één van de ouders drager van zo’n translocatie.

Bij trisomie 13 is er bij een volgende zwangerschap meestal een herhalingskans van ongeveer 1 op de 200 tot 2 op de 200 (0,5 tot 1%). Als één van ouders drager is van een translocatie is die kans hoger.
 

De kans op het patausyndroom

Van elke 10.000 kinderen die levend geboren worden, heeft er gemiddeld één het patausyndroom. De kans dat je een kind met het patausyndroom krijgt, neemt toe naarmate je ouder wordt. In de tabel zie je de gemiddelde kans op een kind met het patausyndroom bij verschillende leeftijden van de moeder.

 
 
 
 
 
 
 


 

Symptomen

Kinderen met patausyndroom die levend geboren worden, zijn bijna altijd te klein en hebben een laag geboortegewicht. Meestal hebben kinderen met het patausyndroom een ernstige hartafwijking. De hersenen zijn niet goed ontwikkeld, waardoor ze ernstig gehandicapt zijn en vaak epilepsie hebben. Ze hebben ook vaak problemen met ademhalen en krijgen snel een longontsteking.
 
Meestal hebben kinderen met het patausyndroom een kleiner gezicht en hoofd. Ook hebben ze vaak een lip-kaak-gehemeltespleet (schisis). De meeste kinderen hebben een extra vinger of teen.
 

Screening

Je kunt laten onderzoeken hoe groot de kans is dat jouw nog ongeboren kind het patausyndroom heeft. Dit onderzoek gebeurt al vroeg in de zwangerschap. Je kiest zelf of je het onderzoek wilt laten uitvoeren. Dit kan met de NIPT. Dit is een bloedonderzoek bij de moeder. Het onderzoek kan vanaf 11 weken zwangerschap. De NIPT geeft aan of er aanwijzingen zijn voor een kind met down-, edwards- of patausyndroom.

Behandeling

Het patausyndroom is helaas niet te genezen. Behandelingen zijn erop gericht het kind zich zo prettig mogelijk te laten voelen zo lang het leeft.
 
De meeste kinderen zullen enkele uren tot dagen na de geboorte komen te overlijden. Ook bestaat er een kans dat het kind al tijdens de zwangerschap overlijdt. Kinderen met het patausyndroom worden bijna nooit ouder dan één jaar. Zij hebben een zeer ernstige verstandelijke beperking.
 
Als er tijdens de zwangerschap patausyndroom wordt vastgesteld, bestaat er tevens de mogelijkheid om de zwangerschap te beëindigen.