Patientenzorg Aandoeningen Syndroom van Down

Wat is het syndroom van Down?

Downsyndroom is een aangeboren aandoening. De oorzaak is een 'extra' chromosoom. Chromosomen zitten in al onze lichaamscellen en zijn de dragers van onze erfelijke eigenschappen.

lees meer

Wat is het syndroom van Down?

Downsyndroom is een aangeboren aandoening. De oorzaak is een 'extra' chromosoom. Chromosomen zitten in al onze lichaamscellen en zijn de dragers van onze erfelijke eigenschappen. Normaal gesproken hebt u in elke cel twee exemplaren van elk chromosoom. Iemand met het Downsyndroom heeft van één bepaald chromosoom (chromosoom 21) geen twee, maar drie exemplaren.

Wat merkt u van het Down syndroom?

Mensen met het Downsyndroom hebben een lichte tot ernstige verstandelijke handicap en een aantal uiterlijke kenmerken. Ook hebben zij een verhoogde kans op een aantal lichamelijke afwijkingen en gezondheidsproblemen.

lees meer

Wat merkt u van het Down syndroom?

Tragere lichamelijke en verstandelijke ontwikkeling

Mensen met het Downsyndroom hebben een lichte tot ernstige verstandelijke handicap en een aantal uiterlijke kenmerken. Ook hebben zij een verhoogde kans op een aantal lichamelijke afwijkingen en gezondheidsproblemen. Mensen met het Downsyndroom ontwikkelen zich trager, zowel lichamelijk als verstandelijk. Hoe zij zich ontwikkelen en hoe ernstig de gezondheidsproblemen zijn, verschilt van persoon tot persoon.

Lichte tot matige verstandelijke handicap

Als u een kind met Downsyndroom krijgt, is niet te voorspellen hoe het zich zal ontwikkelen. 70 tot 85% van de kinderen met het syndroom hebben een lichte tot matige verstandelijke handicap. Dit betekent dat hun verstandelijk niveau te vergelijken is met dat van kinderen van vier tot twaalf jaar.

Ernstige verstandelijke handicap

15 tot 30% van de kinderen met het Downsyndroom heeft een ernstige verstandelijke handicap. Hun verstandelijke niveau is te vergelijken met dat van kinderen onder de vier jaar. Door hun verstandelijke handicap hebben alle mensen met het Downsyndroom hun hele leven begeleiding en hulp van anderen nodig.

Aangeboren afwijkingen

Bijna de helft van de kinderen met het Downsyndroom heeft bij de geboorte een hartafwijking. Vaak is deze afwijking met een operatie te verhelpen. Ook komt het voor dat kinderen met het Downsyndroom bij de geboorte een maag-darmafwijking hebben, waarvoor een operatie nodig is. En er is een verhoogde kans op problemen met de ademhaling en luchtwegen, het gehoor, de ogen, de spraak, de motoriek en de afweer tegen infecties. Daarnaast hebben deze kinderen een verhoogde kans op leukemie en op de ziekte van Alzheimer. De ziekte van Alzheimer uit zich bij hen al op jonge leeftijd.

Oorzaken van het Down syndroom

Een ‘extra’ chromosoom veroorzaakt het Downsyndroom. Chromosomen zitten in onze cellen en zijn de dragers van onze erfelijke eigenschappen.

lees meer

Oorzaken van het Down syndroom

Een ‘extra’ chromosoom veroorzaakt het Downsyndroom. Chromosomen zitten in onze cellen en zijn de dragers van onze erfelijke eigenschappen. Normaal gesproken heeft een mens 46 chromosomen in elke cel van zijn lichaam. Van ieder chromosoom hebben we twee exemplaren. We hebben dus 23 paar chromosomen. Iemand met het Downsyndroom heeft 47 chromosomen en dus één chromosoom extra in elke cel. Van chromosoom nummer 21 heeft deze persoon namelijk geen twee, maar drie exemplaren.

Oorzaak meestal niet erfelijk

Bij 96% van de mensen met het Downsyndroom zorgt een fout tijdens de celdeling voor het extra chromosoom. Dan is de oorzaak niet erfelijk. De fout in de celdeling ontstaat meestal als de eicel van de moeder gevormd wordt. Heel soms ligt de fout in de vorming van de zaadcel van de vader.

Bij 4% van de mensen met het Downsyndroom ligt de oorzaak in een bijzondere afwijking aan de chromosomen, een translocatie. Bij een kwart van hen gaat het om een erfelijke vorm. Dit betekent dat er bij slechts één op de honderd mensen met het Downsyndroom sprake is van een erfelijke oorzaak.

De kans op het Down syndroom

Van elke 1.000 kinderen die geboren worden, hebben er gemiddeld twee het syndroom van Down. De kans dat u een kind met het Downsyndroom krijgt, neemt toe naarmate u ouder wordt. In de tabel ziet u de gemiddelde kans op een kind met het Downsyndroom bij verschillende leeftijden van de moeder.

 

Leeftijd van de moeder  Kans op een kind
met het Downsyndroom   
Kans op een kind zonder het Downsyndroom
20 - 25 jr Kleiner dan 1 op 1.000 Groter dan 999 op 1.000
26 - 30 jr 1 op 1000 999 op 1000
31 - 35 jr   1 tot 3 op 1.000 997 tot 999 op 1.000
36 - 40 jr  3 tot 9 op 1.000 991 tot 997 op 1.000 
41 - 45 jr  12 tot 36 op 1.000 964 tot 988 op 1.000

Het Down syndroom in de familie

Als iemand in uw familie het Downsyndroom heeft, betekent dat niet dat u een grotere kans heeft op een kind met Downsyndroom.

lees meer

Het Down syndroom in de familie

Als iemand in uw familie het Downsyndroom heeft, betekent dat niet dat u een grotere kans heeft op een kind met Downsyndroom. De kans op een kind met het Downsyndroom is alleen verhoogd als:

  • U zelf eerder een kind hebt gekregen met de niet-erfelijke vorm van het Downsyndroom
  • Er in uw familie een erfelijke vorm van het Downsyndroom voorkomt.

Hebt u al een kind met de niet-erfelijke vorm van het Downsyndroom? Dan is de kans op nog een kind met het Downsyndroom of een andere chromosoomafwijking gemiddeld 2% plus de kans die u al hebt vanwege uw leeftijd.

Erfelijkheid

Komt er een erfelijke vorm van het Downsyndroom voor in uw familie? Dan verschilt het per vorm hoe groot uw kans is op een kind met het Downsyndroom. Daarnaast is belangrijk wie de drager is van de erfelijke vorm: de vader of de moeder.

Verbeterde levens­verwachting

Door de verbetering van de zorg en de toegenomen kennis zijn de kansen op een goede gezondheid van mensen met Downsyndroom sterk toegenomen en is hun levensverwachting verbeterd.

lees meer

Verbeterde levens­verwachting

Door de verbetering van de zorg en de toegenomen kennis zijn de kansen op een goede gezondheid van mensen met Downsyndroom sterk toegenomen en is hun levensverwachting verbeterd. De gemiddelde levensverwachting voor iemand met het Downsyndroom is zestig jaar. Ook zijn er tegenwoordig veel meer ontwikkelingsmogelijkheden voor deze mensen. Dat geldt niet alleen voor vaardigheden zoals leren lezen of sporten. Ook  sociale vaardigheden kunnen we vandaag de dag beter helpen ontwikkelen.

Dagelijks leven met Down syndroom

Kinderen met het Downsyndroom hebben altijd meer zorg nodig. Vaak moeten zij voor hun aandoeningen regelmatig naar het ziekenhuis. Ook komen gedragsproblemen vaker voor bij kinderen met het Downsyndroom.

lees meer

Dagelijks leven met Down syndroom

De lichamelijke en verstandelijke ontwikkeling van iemand met het Downsyndroom is afhankelijk van verschillende factoren zoals:

  • De aanleg van het kind
  • De inzet en opvoeding van de ouders
  • De medische zorg en de sociale en psychologische begeleiding.

Kinderen met het Downsyndroom hebben altijd meer zorg nodig. Vaak moeten zij voor hun aandoeningen regelmatig naar het ziekenhuis. Ook komen gedragsproblemen vaker voor bij kinderen met het Downsyndroom.

Naar school

Ongeveer de helft van de kinderen met het Downsyndroom start op een normale basisschool. De andere helft gaat direct naar speciaal onderwijs. Na de basisschool gaan de meesten naar speciaal voortgezet onderwijs. Sommige kinderen kunnen een eenvoudige vakopleiding volgen, maar ze vinden meestal alleen een baan als vrijwilliger. Van de mensen met een lichte verstandelijke handicap kan een deel uiteindelijk zelfstandig gaan wonen, maar wel onder begeleiding. De meeste volwassenen met het Downsyndroom wonen in een (gezinsvervangend) tehuis.

Goede begeleiding is noodzakelijk. Het Downsyndroom is niet te genezen. Om eventuele gezondheidsproblemen goed te behandelen, is medische en psychosociale begeleiding vanaf de geboorte erg belangrijk. Er zijn speciale Downsyndroomteams. In deze teams werken specialisten die veel ervaring hebben met de zorg voor kinderen met Downsyndroom. Een snelle behandeling van gezondheidsproblemen vergroot de kans op een goede gezondheid en verbetert de levensverwachting.

Prenatale diagnostiek

Als u een verhoogde kans hebt op een kind met het Downsyndroom, komt u in aanmerking voor prenatale diagnostiek.

lees meer

Prenatale diagnostiek

Als u een verhoogde kans hebt op een kind met het Downsyndroom, komt u in aanmerking voor prenatale diagnostiek. Hiermee kunnen we tijdens de zwangerschap met zekerheid vaststellen of uw ongeboren kind het Downsyndroom of een andere chromosoomafwijking heeft, of niet.

Erfelijke oorzaak?

Bij alle pasgeborenen met het Downsyndroom onderzoeken we of het om een erfelijke vorm gaat. Komt het syndroom van Down voor in uw familie of die van uw partner? En weet u niet of het om een erfelijke vorm gaat? Dan kunt u dit laten onderzoeken. Als het een erfelijke variant is en u hebt een kinderwens, kunt u uw eigen chromosomen laten onderzoeken.

Verloskunde

Zwangerschap en bevalling zijn belangrijke gebeurtenissen in iemands leven. Wij willen graag een betrouwbare partner zijn en je zo veilig, vriendelijk en persoonlijk mogelijk begeleiden.

lees meer