Erfelijkheidsonderzoek begint met het maken van een stamboom met uw persoonlijke medische geschiedenis en uw familiegeschiedenis. Soms wordt dit aangevuld met een DNA-test in bloed. Met deze gegevens wordt bepaald of het risico op borstkanker en eierstokkanker verhoogd is bij u en in uw familie.

Hoe vaak komt erfelijke borstkanker voor?

Borstkanker komt veel voor. In Nederland krijgt ongeveer één op de acht vrouwen (12%) borstkanker. Meestal is borstkanker niet erfelijk.

Lees meer

Hoe vaak komt erfelijke borstkanker voor?

Ongeveer 5% van de vrouwen met borstkanker heeft een erfelijke vorm van borstkanker, bijvoorbeeld door een mutatie in het BRCA1-gen of in het BRCA2-gen. Er is dan sprake van een sterk verhoogd familierisico op borstkanker en op eierstokkanker.
Ongeveer 15% heeft een familiaire vorm van borstkanker. Bij naaste familieleden van iemand met borstkanker is dan sprake van een verhoogd familierisico op borstkanker.
Bij de grootste groep (ongeveer 80%) is de borstkanker niet erfelijk en niet familiair.
In sommige families komt alleen borstkanker of alleen eierstokkanker voor. In andere families zien we borstkanker én eierstokkanker.


DNA-test

Wat is een DNA-test?

Meer over DNA-onderzoek

DNA-test

Het DNA is uw erfelijke materiaal. U krijgt dit van uw ouders en geeft het door aan uw kinderen. Het DNA is opgebouwd uit veel verschillende genen. In deze genen kan een fout zitten: een mutatie. Een mutatie kan de kans op kanker verhogen. Bij een DNA-test wordt gecontroleerd of mutaties in uw erfelijk materiaal (het DNA) aanwezig zijn. Hiervoor wordt bloed afgenomen.
De DNA-test kan het beste eerst gedaan worden bij iemand die zelf borstkanker of eierstokkanker kreeg. De kans is namelijk groter om de fout aan te tonen bij iemand die zélf kanker kreeg dan bij iemand die géén kanker kreeg. Als dit niet mogelijk is, kan de DNA-test ook direct gestart worden bij (volwassen) kinderen, ouders, broers of zussen van iemand die kanker kreeg.


Mogelijke uitslagen DNA-test

Bij verschillende uitslagen horen verschillende risico's en maatregelen

Meer over mogelijke uitslagen

Mogelijke uitslagen DNA-test

  • Er is een mutatie (fout) gevonden in het BRCA1-gen of in het BRCA2-gen. Het risico op borstkanker en eierstokkanker is sterk verhoogd. Er kunnen maatregelen genomen worden om kanker vroeg op te sporen of te voorkomen. Het risico op borst- en eierstokkanker is verhoogd voor alle vrouwelijke familieleden die ook drager zijn van de mutatie.
  • Er is een mutatie (fout) gevonden in het PALB2-gen. Het risico op borstkanker is sterk verhoogd. Er kunnen maatregelen genomen worden om kanker vroeg op te sporen of te voorkomen. Het risico op borstkanker is verhoogd voor alle vrouwelijke familieleden die ook drager zijn van de mutatie.
  • Er is een mutatie (fout) gevonden in het CHEK2-gen. Het risico op borstkanker is verhoogd voor vrouwen met borstkanker met de CHEK2-mutatie.  Het risico is ook verhoogd voor vrouwen zonder borstkanker met de CHEK2-mutatie die een dochter, zus of moeder hebben met borstkanker én een CHEK2-mutatie. Er worden dan extra borstcontroles geadviseerd.
  • Er is een mutatie (fout) gevonden in het RAD51C-, RAD51D- of in het BRIP1-gen. Het risico op eierstokkanker is verhoogd voor alle vrouwelijke familieleden die ook drager zijn van de mutatie. Er kunnen maatregelen genomen worden om kanker te voorkomen.
  • Er is géén mutatie (fout) gevonden in het BRCA1-gen, het BRCA2-gen, PALB2- gen, CHEK2-gen, RAD51C-, RAD51D- of in het BRIP1-gen. Het risico voor familieleden om borstkanker te krijgen wordt in dit geval berekend op basis van de beschikbare familiegegevens. Bij een verhoogd risico worden extra borstcontroles geadviseerd
  • Er is een verandering in het DNA gevonden, waarvan nog niet bekend is of hierdoor het risico op kanker verhoogd is.
    Kleine veranderingen in het DNA komen vaak voor. Het is niet altijd duidelijk of een verandering in het DNA echt leidt tot een verhoogd risico op kanker.
    Het risico voor familieleden om borstkanker te krijgen wordt dan berekend op basis van de beschikbare familiegegevens. Bij een verhoogd risico, worden extra borstcontroles geadviseerd.

Wel of niet testen?

Soms is het lastig tijdens het gesprek te beslissen of u getest wilt worden. U kunt dan later beslissen, eventueel na een gesprek met een maatschappelijk werker van onze afdeling. De maatschappelijk werker kan samen met u de voor- en nadelen van het onderzoek op een rij zetten. Maatschappelijk werk

Welke genen worden onderzocht?

De twee belangrijkste genen die bij borstkanker en eierstokkanker worden onderzocht zijn het BRCA1-gen en het BRCA2-gen.

Meer over borst- en eierstokkanker genen

Welke genen worden onderzocht?

De twee belangrijke genen die bij borstkanker en eierstokkanker worden onderzocht zijn het BRCA1-gen en het BRCA2-gen. Daarnaast is er bij het voorkomen van borstkanker een kans op een afwijking in andere genen, waarvan momenteel het PALB2-gen (sinds januari 2017)-, het CHEK2-gen (sinds najaar 2014 alleen de mutatie c.1100delC, vanaf najaar 2018 het hele CHEK2-gen) en het ATM-gen (sinds najaar 2018) worden onderzocht. Dit onderzoek gebeurt bij vrouwen die zelf borstkanker kregen. Als een vrouw eierstokkanker kreeg dan worden de genen BRCA1 en BRCA2 en sinds oktober 2017 ook RAD51C, RAD51D en BRIP1 onderzocht.

Bij een verandering (mutatie) in de genen PALB2, BRCA1 of BRCA2 is kans op borstkanker sterk verhoogd. Bij een mutatie in een van de BRCA-genen is er daarnaast een sterk verhoogd risico op eierstokkanker.

Mutaties in de genen CHEK2 en ATM kunnen bijdragen aan een verhoogde kans op borstkanker. De kans op borstkanker bij een CHEK2- of ATM-mutatie is kleiner dan bij een mutatie in het BRCA1-, BRCA2- of PALB2-gen. Bij een mutatie in de genen RAD51C, RAD51D of BRIP1 is het risico op eierstokkanker verhoogd. Het risico op borstkanker is hierbij niet verhoogd.

Er is een kleine kans dat een mutatie in een ander gen de oorzaak is van de borstkanker. De meeste van deze andere genen kunnen nog niet worden onderzocht.


Bevolkings­onderzoek

Hoe zit het met het landelijke bevolkingsonderzoek naar borstkanker?

lees meer

Bevolkings­onderzoek

Wanneer geen sprake is van een verhoogd familierisico, wordt het advies gegeven de controles van het bevolkingsonderzoek te volgen. In Nederland krijgen alle vrouwen van 50 tot en met 75 jaar iedere twee jaar een uitnodiging voor het bevolkingsonderzoek naar borstkanker. Tijdens dit onderzoek worden röntgenfoto’s van de borsten (mammografie) gemaakt.