Afdelingen Genetica Erfelijkheids--advisering Erfelijke kanker Erfelijke borstkanker en eierstokkanker

Eerste gesprek over erfelijke borstkanker en eierstokkanker

Het eerste gesprek duurt ongeveer 45 minuten. U spreekt met een klinisch geneticus, een arts die veel weet van erfelijke ziekten. Er wordt een overzicht van uw familie gemaakt en bepaald of een DNA-test nodig is. Vergeet niet uw verzekeringspas en een paspoort of rijbewijs mee te nemen.

lees meer over het eerste gesprek

Eerste gesprek over erfelijke borstkanker en eierstokkanker

-


  • Tijdens uw bezoek spreekt u met een klinisch geneticus. Het kan ook zijn dat u het gesprek heeft met een genetisch consulent of met een arts-assistent. Zij zijn allen gespecialiseerd in het geven van advies over erfelijke ziekten. Tijdens het gesprek is altijd overleg met een klinisch geneticus.

    Er wordt geen lichamelijk onderzoek van de borsten gedaan. Wel kan het zijn dat bijvoorbeeld uw hoofdomtrek wordt gemeten.


Erfelijkheids­onderzoek en de DNA-test

Met erfelijkheidsonderzoek wordt bepaald of het familierisico op borstkanker en eierstokkanker verhoogd is. Met een DNA-test (in bloed) kan bepaald worden of een erfelijke aanleg in uw DNA aanwezig is. Borstkanker is meestal niet erfelijk.

lees meer

Gevolgen BRCA-mutatie

Het risico op borstkanker en eierstokkanker is sterk verhoogd bij vrouwen met een BRCA-mutatie. Er is dan een keuze tussen intensief controleren of preventief opereren van de borsten. Vanwege de verhoogde kans op eierstokkanker is het advies de eierstokken en eileiders te laten verwijderen.

lees meer

Test op eierstokkanker­weefsel

Wanneer eierstokkanker operatief is verwijderd, wordt dit weefsel altijd onderzocht. Soms wordt in het weefsel een verandering in het tumor DNA gevonden. Dan kan een aanpassing nodig zijn in uw behandeling. Een verandering kan ook wijzen op een verhoogd familierisico op borst- en eierstokkanker

lees meer over test op eierstokkankerweefsel

Test op eierstokkanker­weefsel

Wat gebeurt er met het verwijderde tumorweefsel?

Sinds najaar 2015 wordt in de regio Zuid-Oost Nederland een standaardtest gedaan op het tumorweefsel dat bij de operatie vanwege eierstokkanker verwijderd wordt: een tumor DNA-test.
De uitslag van de test geeft antwoord op de vraag of de tumor kan reageren op specifieke medicijnen (PARP-remmers). De medisch oncoloog bepaalt, in overleg met u, wat voor u de beste behandeling is. Dit is van meer factoren afhankelijk dan alleen van deze testuitslag.
Met de tumor DNA-test wordt ook bepaald of er aanwijzingen zijn voor een hoog risico op erfelijke eierstokkanker.

Hoe weet ik zeker of ik een erfelijke vorm van eierstokkanker heb?

Met de tumor DNA-test kan alleen worden vastgesteld of er aanwijzingen zijn voor een hoog risico op erfelijke eierstokkanker. Om zeker te weten of het om een erfelijke vorm van eierstokkanker gaat, is een erfelijke DNA-test in bloed nodig. Hiervoor is een verwijzing naar de klinisch geneticus nodig. Deze verwijzing wordt gedaan wanneer met de tumor DNA-test een verandering wordt gevonden, omdat dit kan wijzen op een hoog risico op erfelijke eierstokkanker.

Wat doet de klinisch geneticus?

De klinische geneticus is een arts die veel weet van erfelijke ziekten. Tijdens het gesprek worden de gevolgen van de erfelijke DNA-test in bloed met u besproken. Daarna kunt u zelf beslissen of u de erfelijke DNA-test in bloed wel of niet wilt laten doen. Soms is het lastig tijdens het gesprek te beslissen of u getest wilt worden. U kunt dan later beslissen, eventueel na een gesprek met een maatschappelijk werker van onze afdeling.

Wat wordt onderzocht met de DNA-test?

Voor de erfelijke DNA-test wordt bloed afgenomen. De erfelijke factoren die in het bloed worden onderzocht zijn het BRCA1-gen en het BRCA2-gen. Er wordt gecontroleerd of mutaties (fouten) in deze genen aanwezig zijn. Zo kan met zekerheid worden vastgesteld of er sprake is van een erfelijke vorm van eierstokkanker.


Wat betekent de uitslag voor mijn familie?

De uitslag van de tumor DNA-test heeft géén consequenties voor uw familie. De uitslag van de erfelijke DNA-test in bloed wel. Als er sprake is van een erfelijke vorm van eierstokkanker, is het erg belangrijk dat iedereen in uw familie weet dat testen op de gevonden BRCA-mutatie mogelijk is. Familieleden kunnen zich hiervoor via de huisarts laten verwijzen naar een afdeling Klinische Genetica van een Universitair Medisch Centrum (UMC). Zij kunnen dan ook een erfelijke DNA-test in bloed laten doen om vast te stellen of zij dezelfde BRCA-mutatie wel of niet hebben. Wanneer bij een vrouw dezelfde mutatie in een BRCA-gen wordt gevonden, is de kans op eierstokkanker en ook op borstkanker sterk verhoogd. Er kunnen dan preventieve maatregelen worden genomen. Bij familieleden die de erfelijke aanleg niet hebben zijn verdere controles of preventieve maatregelen niet nodig.


Meer informatie?

Lees meer en bekijk de voorlichtingsfilms op deze site over Voorbereiding eerste gesprek erfelijke borstkanker en eierstokkanker, Erfelijkheidsonderzoek en de DNA-test en Gevolgen voor vrouwen met een BRCA-mutatie.
 
  • Snel naar