Afdelingen Genetica Erfelijkheids--advisering Voorbereiding op uw afspraak
Voor een afspraak bij Klinische Genetica heeft u een verwijzing nodig van uw huisarts of een specialist. Deze kan u via zorgdomein of schriftelijk verwijzen.

Eerste afspraak

Bij uw eerste bezoek hebt u een gesprek met een arts of genetisch consulent. Deze gaat na welke vragen u hebt en welke problemen er op erfelijkheidsgebied zijn.

lees verder

Eerste afspraak

Bij uw eerste bezoek hebt u een gesprek met een arts of genetisch consulent. Deze gaat na welke vragen u hebt en welke problemen er op erfelijkheidsgebied zijn. Voorafgaand aan het eerste gesprek ontvangt u familieformulieren, hierop kunt u gegevens over uzelf, uw broers/zussen, ooms/tantes, tot aan uw grootouders in vullen. Uw familiegegevens verwerken we in een stamboom, deze bespreken we met u in het eerste gesprek.

Soms is voor de diagnose lichamelijk onderzoek nodig of een bloedafname. Ook laten we soms nader onderzoek doen door een andere specialist. In sommige situaties is een maatschappelijk werker bij het gesprek aanwezig.

Wetenschappelijk onderzoek

Als er bij uw bezoek bloed wordt afgenomen zal uw arts of consulent u vragen of u het goed vindt dat het materiaal dat overblijft (restmateriaal) gebruikt mag worden voor wetenschappelijk onderzoek.

Meer informatie hierover kunt u vinden op Gebruik medische gegevens en lichaams­materiaal.
 



 


Wat neemt u mee? bij de eerste afspraak

Verzekeringsbewijs

Iedere Nederlander is verplicht zich te verzekeren tegen ziektekosten. Het basispakket vergoedt de kosten. Houdt u wel rekening met uw eigen risico.

Legitimatiebewijs

In ziekenhuizen geldt een identificatieplicht. U kunt zich legitimeren met een wettelijk legitimatiebewijs (paspoort, rijbewijs of identiteitskaart).
 

Medicijnen

In de uitnodigingsbrief staat vermeld of u een overzicht mee wilt nemen van de medicijnen die u op dit moment gebruikt. DIT HOEFT U NIET TE DOEN!

Voorbereiding

Hieronder vind u meer informatie als u een afspraak heeft met betrekking tot

  • Heeft u een afspraak in verband met mogelijk erfelijke borstkanker, kunt u voor het eerste gesprek informatiefilmpjes bekijken.

    bekijk fillmpjes


  • Verstandelijke beperking

    De polikliniek zeldzaam richt zich op de diagnostiek en controle van kinderen en volwassenen met zeldzame vormen van een verstandelijke beperking. Hierbij zijn zowel een klinisch geneticus als een arts verstandelijke beperking (AVG) betrokken. Als dat nodig is kan er soms een andere specialist, bijvoorbeeld een kinderarts, aanwezig zijn.

    Tijdens de afspraak wordt er lichamelijk onderzoek verricht en indien de oorzaak van de verstandelijke beperking nog niet bekend is, ook bloed afgenomen. Indien mogelijk, wordt dan vaak ook bij beide ouders bloed afgenomen.
    Wilt u foto's van uw kind op baby- en kinder leeftijd meenemen als:
    • Uw kind ouder is dan 10 jaar
    • U voor de eerste keer op poli Zeldzaam komt en de oorzaak van de verstandelijke beperking niet bekend is.

  • Voorspellend DNA-onderzoek bij kinderen jonger dan 16

    Wanneer er in de familie sprake is van een erfelijke aanleg voor een ziekte, is het vaak mogelijk om voorspellend DNA-onderzoek te verrichten bij mensen die nog geen verschijnselen van deze ziekte hebben. Het doen van voorspellend DNA-onderzoek bij kinderen verloopt in het algemeen via een vaste procedure. Deze procedure omvat drie gesprekken met een arts of genetisch consulent en een medisch maatschappelijk werkende.

    In het eerste gesprek bespreekt de arts of genetisch consulent de ziektegeschiedenis van uw familie. Het is verstandig u hierop voor te bereiden. Er wordt informatie gegeven over het ziektebeeld en de mogelijk medische en maatschappelijke consequenties van erfelijkheidsonderzoek. Uiteraard is er voor u op dat moment ook gelegenheid om vragen te stellen over het ziektebeeld. Ook zullen we met u bespreken waarom u DNA-onderzoek wenst voor u kind. Bij dit eerste gesprek is uw zoon of dochter niet aanwezig, zodat u vrij bent vragen te stellen of zorgen te bespreken.
    Als er naar aanleiding van het eerste gesprek besloten wordt uw zoon of dochter te testen, zal een aantal weken later een tweede gesprek plaatsvinden waarbij uw zoon of dochter wel aanwezig kan zijn. Aan het einde van het gesprek wordt er bloed afgenomen voor DNA-onderzoek en worden er afspraken gemaakt over het uitslaggesprek.

  • Erfelijke neurologische aandoeningen

    Wanneer er in de familie sprake is van een erfelijke aanleg voor een neurologische ziekte, is het vaak mogelijk om voorspellend DNA-onderzoek te verrichten  bij mensen die nog geen verschijnselen van deze ziekte hebben. Bij een aantal neurologische aandoeningen, zoals de ziekte van Huntington, FTD-ALS en Cadasil, geldt een bepaalde procedure. De procedure omvat drie gesprekken  met een arts en een medisch maatschappelijk werkende.

    In het eerste gesprek wordt, indien nodig, de familie in kaart gebracht, krijgt u informatie over het ziektebeeld en bespreken we de keuze om wel of geen voorspellend DNA-onderzoek te laten verrichten en de mogelijke gevolgen daarvan. Uiteraard is er ruimte voor u om vragen te stellen.

    Een aantal weken later is er een tweede gesprek waarbij, als u dat wi, bloed wordt afgenomen voor DNA-onderzoek. De uitslag is na 4 tot 6 weken bekend. Als de uitslagtermijn anders is, bespreekt de arts dit met u.

    De uitslag van het DNA-onderzoek ontvangt u tijdens het derde gesprek op de polikliniek.
     

Vervolgafspraak

Afhankelijk van het resultaat van uw eerste bezoek, volgt in het tweede bezoek de uitslag van het erfelijkheidsonderzoek. Houd er rekening mee dat dit, afhankelijk van de vraag soms enkele weken tot maanden kan duren. Soms is de uitkomst nog niet duidelijk en vindt nog verder onderzoek plaats.

mijnRadboud uw persoonlijke patiënten­dossier

Bij de centrale inschrijfbalie kunt u mijnRadboud activeren. Dit is uw persoonlijke medische dossier dat u online kunt inzien. Met mijnRadboud kunt u bijvoorbeeld afspraken maken of uitslagen inzien.

lees meer