​Follow-up polikliniek Zeldzaam

De polikliniek Zeldzaam richt zich op de controle van kinderen en volwassenen met zeldzame vormen van een ontwikkelingsstoornis. Zeldzaam is voor personen waarbij al een genetische oorzaak voor de zeldzame vorm van de ontwikkelingsstoornis bekend is. Hieronder vallen het Noonan syndroom, Koolen de Vries syndroom, Kleefstra syndroom, KBG syndroom en  het PraderWilli syndroom.

Op de polikliniek Zeldzaam komen de kinderen en volwassenen met een zeldzame vorm van ontwikkelingsstoornis bij een klinisch geneticus en een arts verstandelijk gehandicapten (AVG). Daarnaast kunnen op dezelfde dag ook afspraken bij andere specialisten gepland worden, afhankelijk van het betreffende syndroom. Dit zal van tevoren besproken worden met de ouders/verzorgers of de persoon zelf.

Expertisecentra Expertisecentra zeldzame aandoeningen Zeldzame aangeboren ontwikkelings--stoornissen

Over het expertisecentrum

In ons expertisecentrum bieden wij optimale zorg voor personen met een zeldzame aangeboren ontwikkelingsstoornis en hun naasten. Over zeldzame aandoeningen is vaak weinig bekend. Daarom is het belangrijk om alle kennis die wél aanwezig is, te bundelen. Dat doen wij in ons expertisecentrum.

Lees meer

Over het expertisecentrum

Binnen het Radboudumc expertisecentrum zeldzame aangeboren ontwikkelingsstoornissen vindt diagnostiek, specialistische zorg en wetenschappelijk onderzoek met betrekking tot zeldzame aangeboren ontwikkelingsstoornissen plaats. Verschillende specialisten werken onder één dak samen om de zorg aan u en uw kind zo optimaal en efficiënt mogelijk te maken.

 

Er bestaat een intensieve samenwerking tussen experts van de afdelingen genetica, geneeskunde voor mensen met verstandelijke beperkingen en verschillende specialisten (medisch en paramedisch) van het Amalia kinderziekenhuis.

 

Daarnaast wordt topreferente GGZ zorg door externe zorgaanbieders binnen de muren van het expertisecentrum geboden. Door middel van een intensief samenwerkingsverband van de afdeling Genetica met het Vincent van Gogh Topklinisch Centrum voor Neuropsychiatrie en met kinder- en jeugdpsychiatrisch centrum Karakter, kunnen consulten bij de klinisch neuropsycholoog en kinderpsychiater op locatie van het Radboudumc plaats vinden.


Onze expertise

In ons expertisecentrum zijn wij gespecialiseerd in de diagnostiek en follow-up van kinderen en volwassenen met zeldzame aangeboren ontwikkelingsstoornissen.

lees meer

Onze expertise

In ons expertisecentrum zijn wij gespecialiseerd in de diagnostiek en follow-up van kinderen en volwassenen met zeldzame aangeboren ontwikkelingsstoornissen. Patiënten kunnen te maken hebben met diverse problemen waaronder een achterstand in de spraak-taal ontwikkeling, motoriek, emotionele en cognitieve ontwikkeling. Ook afwijkingen in het gedrag zoals een autisme spectrum stoornis of ADHD en lichamelijke problemen zoals een achterstand in de groei, hormoonhuishouding of hartafwijkingen komen voor.

Door de verscheidenheid aan zorgvragen is er een intensieve samenwerking tussen experts van de afdelingen genetica, kindergeneeskunde, geneeskunde voor mensen met een verstandelijke beperking en verschillende andere specialisten (zowel medisch als paramedisch) van het Amalia kinderziekenhuis.

Wij werken samen met externe zorgaanbieders binnen de GGZ zorg vanuit het Vincent van Gogh Topklinisch Centrum voor Neuropsychiatrie en met kinder- en jeugd psychiatrisch centrum Karakter. Consulten bij de klinisch neuropsycholoog en kinderpsychiater kunnen op de expertisepoli van het Radboudumc plaatsvinden.

Binnen het expertise centrum kunt u met volgende zorgverleners te maken krijgen:

  • Klinische geneticus
  • Kinderarts erfelijke en aangeboren aandoeningen
  • Kinderneuroloog
  • Kindercardioloog
  • Arts voor verstandelijke gehandicapten (AVG)
  • Logopedist
  • (Klinisch neuro) psycholoog
  • Kinderfysiotherapeut
  • Diëtist
  • Kinderrevalidatie arts
  • (kinder- en jeugd) psychiater

Afspraak maken

Voor een afspraak bij ons expertisecentrum heeft u een verwijzing nodig van uw huisarts of afspraak bevindt zich op de Polikliniek Amalia kinderziekenhuis. lees meer

​Follow-up polikliniek Zeldzaam

De polikliniek Zeldzaam richt zich op de controle van kinderen en volwassenen met zeldzame vormen van een ontwikkelingsstoornis.

lees meer

Bijzondere zorg voor bijzondere kinderen

Bij kinderen met een ontwikkelingsachterstand doen we versneld DNA-onderzoek. Bij ongeveer 60% van de kinderen met een ontwikkelingsachterstand vinden we een medische oorzaak.

lees meer

Project Sportpoli voor kinderen

De sportpoli is opgericht voor kinderen met spierziekten, zenuw- en bindweefselaandoeningen en ontwikkelings- en bewegingsstoornissen. Tijdens een traject wordt uw kind begeleid naar een geschikte sportvereniging dicht bij huis.

lees meer

Aandoeningen en behandelingen


Orphacodes aandoeningen

Op Orphanet staat informatie over zeldzame aandoeningen, expertisecentra en patiëntorganisaties. Het ministerie van VWS heeft de volgende aandoeningen officieel erkend voor dit expertisecentrum.

bekijk aandoeningen

Orphacodes aandoeningen

Orphanet is een internationaal erkend classificatiesysteem voor zeldzame aandoeningen. Elke zeldzame aandoeningen in de Orphanet database heeft een uniek identificatienummer. Het ministerie van VWS heeft de volgende aandoeningen officieel erkend voor dit expertisecentrum:

Op de Orphanet website staat informatie over zeldzame aandoeningen, expertisecentra en patiëntorganisaties.


Zeldzame intellectuele achterstand

Dit is een verzamelterm voor een groep van aandoeningen. Wij zijn een expertisecentrum voor alle kinderen en volwassenen met een zeldzame genetische ontwikkelingsstoornis die een zorgvraag hebben, passende in onze expertise.

RASopathie

RASopathie is een verzamelnaam voor een groep van aandoeningen, waaronder het Noonan syndroom, waarbij er een fout optreedt in een gen dat verantwoordelijk is voor de communicatie tussen de cellen in het lichaam. Dit zal met name zorgen voor problemen in de hersenen, het hart, de huid, spieren en ogen. Elke aandoening heeft zijn eigen specifieke kenmerken, maar veel voorkomend zijn ontwikkelingsstoornissen, typerende gelaatskenmerken, voedingsproblemen, hartproblemen, een groeiachterstand en soms kanker. lees meer over Noonan-syndroom

DYRK1A-syndroom Intellectuele achterstand gerelateerd aan DYRK1A

Personen met het DYRK1A-syndroom ontwikkelen op jonge leeftijd een ontwikkelingsachterstand en later in het leven meestal een milde tot ernstige verstandelijke beperking.

lees meer

KBG-syndroom

Het KBG-syndroom is een zeldzaam syndroom. Hoeveel patiënten er zijn in Nederland is niet bekend.

lees meer

Kleefstra-syndroom

Het Kleefstra-syndroom (KS) is een aangeboren zeldzame ontwikkelingsstoornis. Mensen met het KS hebben een combinatie van verschillende kenmerken waaronder een ontwikkelingsach-terstand/ verstandelijke beperking, autisme spectrum stoornis en een herkenbaar uiterlijk.

lees meer

Koolen-de Vriessyndroom

Het Koolen-de Vriessyndroom (KdVS) is een zeldzame genetische aandoening, waarbij een ontwikkelingsstoornis en meerdere specifieke kenmerken voorkomen.

lees meer

Prader-Willi-syndroom

Het Prader-Willi-syndroom (PWS) is een zeldzaam syndroom. Jaarlijks worden er 10-12 kinderen in Nederland geboren met PWS.

lees meer

Witteveen-Kolksyndroom Intellectuele achterstand gerelateerd aan SIN3A

Het Witteveen-Kolksyndroom is een zeldzame genetische aandoening door een afwijking (mutatie) of het ontbreken (deletie) van (een deel van) het SIN3A-gen.

lees meer

Verhalen van patiënten


Eleona heeft een dochter met het ADNP syndroom

Dakota heeft een genetische ontwikkelingsstoornis, het ADNP Syndroom. ‘Het is zo fijn dat er in het Radboudumc een gespecialiseerd kinderarts is bij wie we altijd terecht kunnen’, zegt moeder Eleona. lees meer

Epke was tweeënhalf toen de diagnose KCNQ2 is gesteld

Het Radboudumc Amalia kinderziekenhuis is gestart met sneldiagnostiek om zeldzame aangeboren ontwikkelingsstoornissen bij kinderen op te sporen, uniek in Nederland. ‘Dat had ons veel zorgen en onzekerheid kunnen besparen’, zegt Loes, moeder van Epke. ‘Eindelijk vielen alle puzzelstukjes op z’n plek.’ lees meer

Wetenschappelijk onderzoek en onderwijs


Onderzoek

Ons expertisecentrum verricht naast patiëntenzorg ook internationaal toonaangevend onderzoek op het gebied van zeldzame erfelijke ontwikkelingsstoornissen.

lees meer

Onderzoek

Ons expertisecentrum verricht naast patiëntenzorg ook nationaal en internationaal toonaangevend onderzoek op het gebied van zeldzame aangeboren ontwikkelingsstoornissen.
Binnen ons onderzoek richten we op het vaststellen van nieuwe genetische oorzaken, het nader in kaart brengen van nieuwe en bestaande aandoeningen en doen we verdiepend klinische onderzoek naar gedrag, ontwikkeling en lichamelijke klachten bij kinderen en volwassenen. In nauwe samenwerking met collega’s in de laboratoria doen we fundamenteel- en moleculair onderzoek waar we kijken naar allerlei aspecten in cel (zoals stamcellen)- en diermodellen (fruitvlieg, muis). Door het combineren van verschillende onderzoekexpertise (translationeel onderzoek) komen we tot nieuwe inzichten en innovaties.
We verzamelen hiervoor systematisch data en materialen die gekoppeld zijn aan specifieke gendefecten en uitkomstmaten voor interventies. Wij werken samen met veel gespecialiseerde instellingen en ziekenhuizen, lokaal ook met de Radboud Universiteit, en nationaal en internationaal met diverse toonaangevende instituten. 

Meer informatie over ons onderzoek

Radboud Institute of Molecular Life Science (RIMLS
Nijmegen Centre for Mitochondrial Disorders (NCMD)
Radboud Institute for Health Science (RIHS)
Donders Centre of Neuroscience (DCN)


Meedoen aan onderzoek

Binnen ons expertisecentrum verrichten we wetenschappelijk onderzoek. We doen dit om de zorg voor onze patiënten te verbeteren. Het kan zijn dat wij u of uw kind vragen om mee te doen aan wetenschappelijk onderzoek. Deelname is altijd vrijblijvend.

Onderwijs

Onderwijs over zeldzame ontwikkelingsstoornissen is uitgebreid ingebed in de onderwijsprogramma's van Geneeskunde, Biomedische Wetenschappen en Molecular Mechanisms of Disease.

lees meer

Onderwijs

Ook is er de mogelijkheid van stages voor medisch specialisten (in opleiding). Ook bieden wij (Geneeskunde)studenten de mogelijkheid om wetenschappelijk onderzoek te doen binnen ons expertisecentrum.

Daarnaast levert ons expertisecentrum een bijdrage aan opleiding, bij- en nascholingen van medisch specialisten en huisartsen via refereeravonden en nascholingssymposia.

Voor verzoeken bij- of nascholing kunt u via de mail (erfelijkheid@radboudumc.nl) contact opnemen

 


Verwijzen

Huisartsen en specialisten kunnen patiënten met een (verdenking op) zeldzame ontwikkelingsstoornis verwijzen naar ons expertisecentrum.

hoe verwijzen?

Verwijzen

Schriftelijke verwijzingen kunt u richten aan het:

Expertisecentrum zeldzame aangeboren ontwikkelingsstoornissen
Radboudumc
Genetica t.a.v. Expertisecentrum ontwikkelingsstoornissen
Huispost 836
Postbus 9101
6500 HB Nijmegen
Telefoonnummer:  (024) 361 39 46
E-mail: erfelijkheid@radboudumc.nl


Voor het expertisecentrum voor PraderWillisyndroom en het expertisecentrum voor Noonansyndroom kunt u uw verwijzing richten aan:
Radboudumc
Polikliniek Amalia kinderziekenhuis
Huispost 627
Postbus 9101
6500 HB Nijmegen
Telefoonnummer: (024) 361 44 15
E-mail: backoffice.akz@radboudumc.nl


Diagnostiek

Laboratoria voor genetische en metabole diagnostiek maken deel uit van ons expertisecentrum.

lees meer

Diagnostiek

Deze laboratoria maken gebruik van verschillende geavanceerde analysetechnieken. Hierbij wordt gestreefd naar een hoog niveau wat betreft service en kwaliteit. Daarbij is het doel het diagnostisch aanbod steeds verder uit te breiden door nieuwe technieken en diagnostische benaderingen te introduceren.

 Meer informatie over Laboratoruim Genoomdiagnostiek

Onze mensen

Samenwerkingen

Naast intensieve samenwerking tussen afdelingen genetica, geneeskunde voor mensen met verstandelijke beperkingen en het Amalia kinderziekenhuis is er ook een samenwerkingsverband met het Vincent van Gogh Topklinisch Centrum voor Neuropsychiatrie en met kinder- en jeugdpsychiatrisch centrum Karakter.

  • Medewerkers
  • Intranet