Wat is het DYRK1A syndroom?
Het DYRK1A syndroom ontstaat wanneer het DYRK1A-gen ontbreekt of niet goed werkt. De oorzaak is bij iedereen hetzelfde, maar de klachten en de ernst van de klachten kunnen per persoon sterk verschillen. Kinderen met het DYRK1A syndroom ontwikkelen al op jonge leeftijd een ontwikkelingsachterstand.
lees meerWat is het DYRK1A syndroom?
Het DYRK1A syndroom ontstaat wanneer het DYRK1A-gen ontbreekt of niet goed werkt. De oorzaak is bij iedereen hetzelfde, maar de klachten en de ernst van de klachten kunnen per persoon sterk verschillen.
-
Het DYRK1A-syndroom kan op 2 manieren ontstaan:
- door een verandering (mutatie) in het DYRK1A-gen
- doordat het DYRK1A-gen voor een deel of helemaal ontbreekt. Dit heet(een 21q22.13 deletie.
Wanneer het gen ontbreekt, kan het voorkomen dat ook één of meerdere naastgelegen genen ontbreken. Het ziektebeeld kan dan breder zijn en er kunnen andere klachten zijn.
-
Kinderen met het DYRK1A syndroom ontwikkelen al op jonge leeftijd een ontwikkelingsachterstand. Later in het leven heeft iemand meestal een milde tot ernstige verstandelijke beperking. De meeste kinderen hebben een duidelijke achterstand in spraak- en taal. Opvallend is dat ze vaak meer begrijpen, dan zij met woorden kunnen zeggen.
Bij veel kinderen is de hoofdomtrek kleiner dan gemiddeld. Dit is soms al vóór de geboorte te zien op een echo. Op jonge leeftijd kunnen voedingsproblemen voorkomen, bijvoorbeeld door reflux of zuig- en slikproblemen, maar soms zonder duidelijke oorzaak. Sommige kinderen groeien hier overheen, terwijl anderen hier ook op latere leeftijd last van blijven houden.
De motorische ontwikkeling verloopt meestal langzamer. Mijlpalen zoals rollen, zitten en lopen bereiken ze vaak later dan gemiddeld. De meeste kinderen leren uiteindelijk lopen, soms met een breder looppatroon. Een hoge spierspanning kan de motoriek in de weg zitten. Later kunnen dwangstanden (contracturen) van de gewrichten ontstaan of een kromming van de rug.
Tijdens het leven kunnen gedragsproblemen ontstaan. Dit kunnen kenmerken zijn van een autismespectrumstoornis, angstig gedrag, herhaalde bewegingen en slaapproblemen. Een deel van de mensen met dit syndroom ontwikkelt epilepsie. Veel kinderen hebben op jonge leeftijd een aanval tijdens koorts, maar niet al deze kinderen krijgen uiteindelijk epilepsie.
Daarnaast kunnen ook andere medische problemen voorkomen, zoals:
- oogafwijkingen
- hartafwijkingen
- nier- en urinewegafwijkingen
- verstopping van de darmen (obstipatie)
- meer tandsteenvorming
-
Veel kinderen hebben overlappende uiterlijke kenmerken, waaronder een kleinere hoofdomtrek, diepliggende ogen, een neus met een brede neuspunt en een teruggetrokken, brede kin.
Zorgpad: onderzoeken, controles en begeleiding
Controles en begeleiding
Vaak is een heel team van specialisten betrokken bij de zorg voor uw kind. De controles vinden meestal plaats op vaste momenten.
lees meerControles en begeleiding
Kinderen met het DYRK1A syndroom worden regelmatig gecontroleerd door een kinderarts, en op latere leeftijd door een arts voor verstandelijk gehandicapten (arts-VG), bij voorkeur in een multidisciplinaire setting. Bij een spraak- en taalachterstand of voedingsproblemen wordt een logopedist betrokken en soms ook een diëtist.
Daarnaast zijn vaak een revalidatiearts, fysiotherapeut en/of ergotherapeut betrokken bij de begeleiding. We maken een echo van het hart en de nieren en de oogarts controleert de ogen periodiek. Bij epilepsie volgt verwijzing naar een neuroloog. Bij gedragsproblemen kan een (kinder)psychiater bij de behandeling worden betrokken.
-
Uw kind kan voor expertise en advies verwezen worden naar de Poli Zeldzaam. U komt hiervoor samen met uw kind een dag naar de polikliniek van het Amalia kinderziekenhuis. Op één dag hebben jullie meerdere afspraken met zorgverleners van verschillende specialismen. Deze zorgverleners werken met elkaar samen. Dit noemen we een multidisciplinair team.
Op deze dag spreken jullie één of meer van de volgende zorgverleners:
-
de klinisch geneticus (expert in erfelijke aandoeningen)
-
de kinderarts
-
de fysiotherapeut
-
de logopedist
-
de neuropsycholoog (voor onderzoek naar gedrag, aandacht en leren)
-
orthodontist
Zo hoeft u niet steeds naar verschillende plekken, maar komt de zorg zoveel mogelijk samen op één dag. Deze specialisten werken met elkaar samen. Dit noemen we een multidisciplinair team.
![]()
Uw zoon of dochter kan worden verwezen naar de Poli Zeldzaam door de huisarts of een specialist (vaak de kinderarts). De verwijzing wordt beoordeeld door het team van Klinische Genetica. Als de diagnose is gesteld, dan wordt uw kind ingepland voor verschillende afspraken op de Poli Zeldzaam.
Voorbereiding
Enkele weken voor het bezoek wordt u gebeld door een medewerker van de afdeling Klinische Genetica. In dit telefoongesprek bespreken we:
- wat u kunt verwachten tijdens het bezoek
- welke vragen en formulieren belangrijk zijn
- en of er aanvullende informatie nodig is
Vlak voor de afspraak volgt meestal nog een tweede telefoontje om alles door te nemen. Soms wordt ook besproken of een overnachting in Nijmegen handig is, bijvoorbeeld als u van ver komt.
De afspraak
Tijdens de afspraak doen we verschillende onderzoeken. Welke onderzoeken we doen is afhankelijk van de leeftijd van uw kind. Voor jonge kinderen ligt de nadruk op motoriek, spraak en ontwikkeling. Bij oudere kinderen komt daar bijvoorbeeld gedrag, leren en lichamelijke gezondheid bij.
Soms nemen we bloed af voor onderzoek. Bij kinderen gebruiken we altijd een verdovende crème of pleister, zodat uw kind er bijna niets van voelt. Hier leest u hoe u uw kind kunt helpen tijdens de bloedafname. Soms maken we ook een 3D-foto van het gezicht. Deze foto is niet belastend en helpt bij het beter begrijpen van het syndroom.
Na de afspraken bespreken de betrokken specialisten de bevindingen samen in een multidisciplinair overleg (MDO), zodat alle informatie goed wordt afgestemd.
Als ouder kunt u rekenen op:
- persoonlijke en deskundige zorg, afgestemd op uw kind
- één aanspreekpunt voor verschillende specialismen
- controle op belangrijke momenten in de ontwikkeling
- praktische ondersteuning bij vragen over zorg, gedrag of ontwikkeling
- en een betrokken team dat voortdurend werkt aan nieuwe kennis en betere zorg
Advies en vervolg
Na het bezoek krijgen jullie een samenvattende brief (de eindbrief). Hierin staan:
- de belangrijkste bevindingen van de onderzoeken,
- adviezen voor behandeling, begeleiding en eventuele vervolgonderzoeken,
- en het plan voor toekomstige controleafspraken. Bij veel kinderen is de controle op vaste momenten, bijvoorbeeld:
- kort na de diagnose
- rond 4 jaar
- bij het begin van de puberteit
- en bij de overgang naar de volwassenenzorg.
-
-
We werken volgens een shared care-model. De zorg voor uw kind vindt zoveel mogelijk dichtbij huis plaats. Dit kan zijn bij een regionaal aanspreekpunt of ziekenhuis. Ons expertisecentrum neemt de zorg niet over, maar geeft advies en ondersteunt het regionale team. Bij spoedgevallen neemt u daarom altijd eerst contact op met het regionale aanspreekpunt of ziekenhuis.
Opgroeien tot een volwassene transitie
Vanaf 12 jaar helpen we tieners stap voor stap zelfstandiger te worden, zodat ze op hun 18e steeds meer zelf kunnen beslissen en regelen als het om hun ziekte en behandeling gaat.
naar paginaExpertisecentrum voor aangeboren ontwikkelingsstoornissen
Het Radboudumc Expertisecentrum voor Aangeboren Ontwikkelingsstoornissen is in Nederland het landelijk expertisecentrum voor het DYRK1A syndroom. Het doel is om de ontwikkeling/gezondheid van uw kind te volgen, advies en ondersteuning te geven en nieuwe kennis te verzamelen over het syndroom om de zorg verder te verbeteren.
naar pagina