24 januari 2018

Het Radboudumc gaat samenwerken met het genetisch analysebedrijf GeneDx. Het doel van de samenwerking is om nieuwe genen en routes te identificeren die leiden tot meer inzicht in de oorzaken, klinische kenmerken en uiteindelijk de behandeling van genetische aandoeningen bij mensen. Daarnaast zal het project de methoden voor gegevensverwerking en statistische methoden verbeteren, waardoor genetische aandoeningen snel en met een grotere mate van zekerheid bij patiënten kunnen worden vastgesteld.

“Met deze samenwerking hopen we onze kennis van neurologische ontwikkelingsstoornissen te vergroten en beter diagnoses te kunnen stellen bij onze patiënten”, zegt Christian Gilissen van het Radboudumc en hoofdonderzoeker binnen het samenwerkingsverband. “Onderzoekers kunnen straks genetische data van duizenden patiënten met ontwikkelingsaandoeningen, zoals verstandelijke beperkingen, met elkaar vergelijken om op die manier nieuwe genetische oorzaken voor deze ziekten te vinden. Tevens hopen we dat de data inzicht gaan geven in de onderliggende ziektemechanismen voor de verschillende genen die betrokken zijn bij ontwikkelingsaandoeningen. Deze inzichten kunnen leiden tot betere diagnoses en op termijn als aanknopingspunten dienen voor het ontwikkelen van therapieën.”
 
GeneDx is een van de marktleiders op het gebied van whole exome sequencing (WES). Met deze methode is het mogelijk om alle 20.000 genen (het exoom) van een patiënt te onderzoeken in één enkele test. Sinds 2011 heeft het bedrijf ruim 75.000 klinische exomen gesequenced. In de afgelopen vijf jaar heeft het werk van GeneDx bijgedragen aan kennis over de fenotypen van tientallen nieuwe ziektegenen die verband houden met een vertraagde ontwikkeling en/of verstandelijke beperkingen.
 
Door de nieuwe onderzoekssamenwerking wordt het onderzoekscohort van GeneDx uitgebreid met ongeveer 3.000 extra gevallen van het Radboudumc, met als resultaat de grootste gecombineerde gegevensset die tot nu toe beschikbaar is voor analyse en ontrafeling van exomen die verband houden met de neurologische ontwikkeling.
 
“Door de samenwerking met het Radboudumc kunnen we een belangrijke vooruitgang boeken in ons WES-programma”, aldus Kyle Retterer, Chief Innovation Officer bij GeneDx en een van de hoofdonderzoekers binnen de samenwerking. “Met onze gecombineerde gegevenssamenvattingen en tools voor het uitvoeren van meta-analyses van de gegevenssets van GeneDx en het Radboudumc kunnen we meer inzicht verwerven in de genetische basis van de neurologische gezondheid en neurologische aandoeningen.”

Meer informatie


drs. Marcel Wortel

persvoorlichter

(024) 81 87389

Meer nieuws


Oudere eicel verzamelt mutaties in clusters Kind krijgt andere mutaties van moeder dan van vader

6 maart 2018

Kinderen verschillen in hun erfelijk materiaal iets van hun ouders door spontane mutaties in de zaad- en eicellen. Geneticus Christian Gilissen vond dat de doorgegeven mutaties van de moeder anders zijn dan die van de vader en sterk geclusterd zijn op drie chromosomen.

lees meer

Onderzoek KDVS-kinderen legt grote behoefte aan spraaktherapie bloot

21 december 2017

Onderzoekers van onder andere het Radboudumc en het Australische Murdoch Children’s Research Institute hebben voor het eerst het spraak- en taalvermogen van kinderen met het Koolen de Vries syndroom uitvoerig onderzocht.

lees meer

Groep genen beïnvloedt hersengroei en verstandelijke vermogens Publicatie werpt vraag op of ingrijpen mogelijk is

20 oktober 2017

Mutaties in een groep genen kunnen leiden tot een opvallend groot hoofd en verstandelijke beperkingen. Is dit proces misschien met medicijnen te beïnvloeden?

lees meer

Timing van mutatie bepaalt de uitkomst Zelfde gen, meerdere ziektes

29 juni 2017

Een genetische mutatie kan leiden tot volledig verschillende ziektes, afhankelijk van het moment en de plek waarop de mutatie ontstaat.

lees meer

Foutje in Yin-Yang gen veroorzaakt verstandelijke beperking

9 juni 2017

Na een jarenlange medische speurtocht hebben onderzoekers van het Radboudumc en hun Italiaanse collega’s de oorzaak gevonden van een zeldzame aandoening die verstandelijke beperkingen veroorzaakt. Het gaat om foutjes in het Yin en Yang gen.

lees meer
  • Snel naar