Nieuws Radboudumc gaat samenwerking aan met GeneDx

24 januari 2018

Het Radboudumc gaat samenwerken met het genetisch analysebedrijf GeneDx. Het doel van de samenwerking is om nieuwe genen en routes te identificeren die leiden tot meer inzicht in de oorzaken, klinische kenmerken en uiteindelijk de behandeling van genetische aandoeningen bij mensen. Daarnaast zal het project de methoden voor gegevensverwerking en statistische methoden verbeteren, waardoor genetische aandoeningen snel en met een grotere mate van zekerheid bij patiënten kunnen worden vastgesteld.

“Met deze samenwerking hopen we onze kennis van neurologische ontwikkelingsstoornissen te vergroten en beter diagnoses te kunnen stellen bij onze patiënten”, zegt Christian Gilissen van het Radboudumc en hoofdonderzoeker binnen het samenwerkingsverband. “Onderzoekers kunnen straks genetische data van duizenden patiënten met ontwikkelingsaandoeningen, zoals verstandelijke beperkingen, met elkaar vergelijken om op die manier nieuwe genetische oorzaken voor deze ziekten te vinden. Tevens hopen we dat de data inzicht gaan geven in de onderliggende ziektemechanismen voor de verschillende genen die betrokken zijn bij ontwikkelingsaandoeningen. Deze inzichten kunnen leiden tot betere diagnoses en op termijn als aanknopingspunten dienen voor het ontwikkelen van therapieën.”
 
GeneDx is een van de marktleiders op het gebied van whole exome sequencing (WES). Met deze methode is het mogelijk om alle 20.000 genen (het exoom) van een patiënt te onderzoeken in één enkele test. Sinds 2011 heeft het bedrijf ruim 75.000 klinische exomen gesequenced. In de afgelopen vijf jaar heeft het werk van GeneDx bijgedragen aan kennis over de fenotypen van tientallen nieuwe ziektegenen die verband houden met een vertraagde ontwikkeling en/of verstandelijke beperkingen.
 
Door de nieuwe onderzoekssamenwerking wordt het onderzoekscohort van GeneDx uitgebreid met ongeveer 3.000 extra gevallen van het Radboudumc, met als resultaat de grootste gecombineerde gegevensset die tot nu toe beschikbaar is voor analyse en ontrafeling van exomen die verband houden met de neurologische ontwikkeling.
 
“Door de samenwerking met het Radboudumc kunnen we een belangrijke vooruitgang boeken in ons WES-programma”, aldus Kyle Retterer, Chief Innovation Officer bij GeneDx en een van de hoofdonderzoekers binnen de samenwerking. “Met onze gecombineerde gegevenssamenvattingen en tools voor het uitvoeren van meta-analyses van de gegevenssets van GeneDx en het Radboudumc kunnen we meer inzicht verwerven in de genetische basis van de neurologische gezondheid en neurologische aandoeningen.”

Meer informatie


Marcel Wortel

persvoorlichter

(024) 81 87389

Meer nieuws


Tuberculosevaccin versterkt malaria-afweer

20 februari 2019

Het vaccin tegen tuberculose versterkt ook de afweer tegen malaria. Dat ontdekten onderzoekers van het Radboudumc. De resultaten verschenen vandaag in Nature Communications.

lees meer

Nieuwe besmettingsroute resistente ziekenhuisbacterie ontdekt

18 februari 2019

Onderzoekers van het Radboudumc hebben een nieuwe manier van verspreiding van resistente ziekenhuisbacteriën gevonden.

lees meer

Darmkankergen veroorzaakt ook borstkanker De zoektocht naar nieuwe genetische oorzaken van kanker gaat door

12 februari 2019

Zeldzame mutaties in het NTHL1-gen, die eerder alleen in verband werden gebracht met darmkanker, kunnen ook borstkanker en andere soorten kanker veroorzaken.

lees meer

Stresshormoon kan exposuretherapie bij PTSS misschien verbeteren Experimenteel onderzoek moet uitwijzen of hypothese klopt

7 februari 2019

Benno Roozendaal heeft een TOP-subsidie ontvangen van ZonMw die hij gaat gebruiken om de rol van het stresshormoon cortisol te onderzoeken bij exposuretherapie voor patiënten met posttraumatisch stresssyndroom (PTSS).

lees meer

Raadsel van ontbrekende genetische oorzaken opgelost Moleculaire pleisters ook in ontwikkeling voor de ziekte van Stargardt

6 februari 2019

Bij een kwart van patiënten met de ziekte van Stargardt was tot voor kort geen duidelijke genetische oorzaak aanwijsbaar. Onderzoekers van het Radboudumc hebben de oorzaak gevonden. Die mutaties zitten in de intronen.

lees meer