Nieuws De link tussen neurologische ontwikkelingsstoornissen en bijkomende ziekten
10 maart 2020

Het Europese project CANDY gaat het biologisch verband tussen ontwikkelingsstoornissen en ‘bijkomende’ aandoeningen zoals epilepsie en afweerstoornissen onderzoeken. Het project, dat zes miljoen heeft ontvangen van de EU en wordt gecoördineerd door het Radboudumc, moet met nieuw verkregen kennis het monitoren en behandelen van deze aandoeningen gaan verbeteren.
 
Vijftig tot zeventig miljoen Europeanen hebben een ontwikkelingsstoornis, zoals autisme (ASD), ADHD, een verstandelijke beperking, of een bewegings- of taalproblemen. Soms hebben mensen meerdere ontwikkelingsstoornissen of ermee samenhangende somatische aandoeningen, zoals maag-darmproblemen, een afweer die niet goed werkt, problemen met zien of horen of epilepsie; iets wat veel voorkomt. Deze ‘bijkomende’ aandoeningen (co-morbiditeit) perken de levensverwachting en de kwaliteit van deze patiënten nog verder in. Waarom sommige mensen deze bijkomende aandoeningen ontwikkelen en andere niet, is niet helemaal duidelijk.
 
Enkele algemene signaalroutes
Het Europese project CANDY (Comorbid Analysis of Neurodevelopmental Disorders and epilepsY) wil daar verandering in brengen. Recente inzichten in de onderliggende mechanismen van ontwikkelingsstoornissen maken nu een doorbraak mogelijk. Er is namelijk overtuigend bewijs dat veel zeldzame genetische variaties die de kans op autisme, ADHD en verstandelijke beperkingen vergroten, invloed hebben op enkele algemene signaalroutes. Signaalroutes zijn biologische communicatiekanalen waarin moleculen in een cel of op het celoppervlak samenwerken om zo de functie van een cel te regelen. Daarnaast spelen verstoringen in het afweersysteem spelen waarschijnlijk ook een belangrijke rol.
 
Actieve afweer in de zwangerschap
In het Candy-project zal nu voor het eerst getest worden of de bijkomende aandoeningen bij ontwikkelingsstoornissen daadwerkelijk samenhangen met deze twee factoren. Hebben algemene en zeldzame genetische variaties inderdaad effect op comorbiditeit, op die bijkomende aandoeningen? En zijn er perioden in de ontwikkeling waarbij een verstoorde afweer inderdaad die bijkomende aandoeningen kan veroorzaken? Het is bekend dat een actieve afweer van de moeder in een vroege fase van de zwangerschap een risicofactor is voor veel ontwikkelingsstoornissen. Dit effect hangt deels ook weer af van de interactie met genetische factoren, voeding en stress.
 
Oorzaken ontdekken
Jan Buitelaar, hoogleraar psychiatrie in het Radboudumc en coördinator van het project: “Omdat we het menselijke genoom nu helemaal in kaart kunnen brengen, begrijpen we de genetische basis van veel ziekten stukken beter. Helaas bestaat er geen directe link tussen een enkel gen en een enkele ziekte. Door de onderliggende mechanisme van de ziekten nog beter te analyseren, hopen we ook meer zicht te krijgen op de oorzaken van de comorbiditeit. Vervolgens willen ook strategieën ontwikkelen voor preventie en behandeling van de betreffende patiënten.”
 
Biomarkers
Op basis van gegevens uit eerdere Europese projecten (zoals EU-AIMS, AIMS-2-TRIALS), gaat het onderzoeksteam van kennisinstellingen, patiëntenverenigingen, en bedrijven ook op zoek naar biomarkers voor een vroege diagnose van de ziekten. Dat moet niet alleen het monitoren van de ziekten en de behandelingen vergemakkelijken, maar ook nieuw onderzoek mogelijk maken naar ASD, ADHD, verstandelijke beperkingen en epilepsie. Buitelaar: “We willen toe naar personalized medicine, naar een persoonsgerichte geneeskunde, waarbij we specifieke mechanismen aanpakken in subgroepen van patiënten tijdens verschillende stadia van de ziekten. Geen ‘one size fits all’, maar individuele behandelingen op maat.”
­­­­­­­­­­­­­­­
Het onderzoeksproject CANDY wordt gecoördineerd door het Radboudumc. Academische partners zijn King’s College London, Institut Pasteur, Universität Basel, Rijksuniversiteit Groningen, Universiteit Gent, Karolinska Institutet, Assistance Publique – Hopitaux de Paris, INSERM, Universität Ulm, Commissariat a l’Energie Atomique et aux Energies Alternatives en Birkbeck College – University of London. Verder nemen de patiëntorganisaties ADD information services en Autism Europe deel, en de bedrijven Noldus Information Technology BV en ARTTIC S.A.S..

Meer informatie


Pieter Lomans

persvoorlichter

neem contact op

Meer nieuws


28 Nieuwe genen geïdentificeerd als oorzaak van ernstige verstandelijke beperking

14 oktober 2020 Grote studie laat de noodzaak zien van het samenbrengen van data lees meer

Mensen met een verstandelijke beperking vaker op jongere leeftijd besmet met het coronavirus

17 april 2020 Mensen met een verstandelijke beperking raken relatief vaker op jongere leeftijd besmet door het coronavirus. Aldus de eerste, voorlopige bevindingen uit de online database van de academische werkplaats Sterker op eigen benen van het Radboudumc. lees meer

Mutaties in het SPOP gen veroorzaken twee verschillende syndromen met verstandelijke beperking Onderzoekers Radboudumc vinden gen met twee gezichten

28 februari 2020 Na een jarenlange medische speurtocht hebben onderzoekers van het Radboudumc en hun Zwitserse collega’s de oorzaak gevonden van twee zeldzame aandoeningen die een verstandelijke beperking met bijzondere gelaatskenmerken veroorzaakt. lees meer

Grote Europese subsidie voor beperking hersenschade bij te vroeg geboren babys Radboudumc onderzoekt hoe stamcel het immuunsysteem beïnvloedt

17 februari 2020 Bij een groot Europees onderzoek naar de behandeling van hersenschade bij te vroeg geboren baby’s kijkt het Radboudumc vooral naar het effect van de stamcellen op het immuunsysteem. lees meer

Er is nog meer uit het exoom te halen Twee chromosomen van vader óf moeder

10 december 2019 Soms krijgt iemand zijn chromosoompaar niet van vader en moeder, maar zijn beide chromosomen van één ouder afkomstig. Die erfelijke afwijking, die tot gezondheidsproblemen kan leiden, is nu ook met exoom sequencing op te sporen, schrijven onderzoekers van het Radboudumc in Genetics in Medicine. lees meer

Anderhalf miljoen voor onderzoek psychische problematiek verstandelijk beperkte jongeren

1 november 2019 Onderzoekers van het Radboudumc en de Radboud Universiteit gaan met maatschappelijke partners in kaart brengen hoe vaak jongeren met een licht verstandelijke beperking psychische problemen hebben en hoe ze behandeld kunnen worden. Daarvoor krijgen ze anderhalf miljoen subsidie van ZonMw. lees meer
  • Medewerkers
  • Intranet