Nieuws Nieuwe genen geidentificeerd als oorzaak van ernstige verstandelijke beperking
14 oktober 2020

Mensen die een ernstige verstandelijke beperking hebben lopen die vaak op door een mutatie, een foutje dat de werking van een gen op het DNA verstoort. Er zijn veel mogelijke mutaties die dergelijke afwijkingen kunnen veroorzaken, maar in verschillende gradaties van zeldzaamheid. Door het creëren van een enorme dataset konden de onderzoekers 28 voorheen onbekende genen beschrijven die verstandelijke beperking kunnen veroorzaken.

De studie, een samenwerking van Radboudumc met GeneDx en het Wellcome Sanger Institute, is gepubliceerd in wetenschappelijk tijdschrift Nature.

Wanneer iemand een ernstige verstandelijke beperking blijkt te hebben, is de oorzaak vaak een ‘de novo mutatie.’ Dat betekent een mutatie in het genetisch materiaal die nieuw ontstaan is in de zaadcellen danwel eicellen van een van de ouders – en die daarom niet in de ouders zelf terug te vinden zijn. Deze de novo mutaties, vaak mutaties van één letter of nucleotide in het DNA, kunnen allerlei verschillende genen treffen en daardoor tot verschillende karakteristieke aandoeningen leiden.

Grootste database ooit voor deze mutaties

Hoewel er een significante groep patiënten is met een ernstige verstandelijke beperking, zijn de verantwoordelijke mutaties individueel zeldzaam. Het vinden van de exacte oorzakelijke genen is dan ook moeilijk, omdat de kans klein is om toevallig meerdere patiënten te vinden met mutaties in het zelfde gen.

In deze studie zijn daarom datasets uit drie verschillende instituten samengevoegd tot een cohort van 31.058 patiënten, om meer statistische slagkracht te hebben. Het werd het grootste statistische onderzoek naar deze mutaties tot nu toe, en dat leverde maar liefst 28 nieuwe genen op die nu met zekerheid gekoppeld kunnen worden aan een ernstige verstandelijke beperking.

Gevolgen voor de kliniek

De genen verklaarden de verstandelijke beperking van ongeveer 1% van de patiënten in de studie, wat betekent dat 600 patiënten uit het cohort een diagnose hebben gekregen. Maar ook in de kliniek kan nu bij mensen met een ernstige verstandelijke beperking getest worden op de in dit artikel beschreven mutaties. Wereldwijd gaat het om vele duizenden patiënten die met de nieuwe kennis een diagnose kunnen krijgen.

Volgens Radboudumc-onderzoeker Christian Gilissen blijkt uit de studie ook dat het laaghangende fruit nu wel weg is. “Er zijn naar schatting nog duizend genen die een vergelijkbare rol spelen bij ernstige verstandelijke beperkingen, maar die nóg moeilijker te vinden zullen zijn. Hiervoor wordt het nog belangrijker om patiëntengegevens te delen en zo nog grotere datasets te vormen.”

Meer nieuws


Verrassend veldonderzoek naar werking malariavaccin

23 mei 2022

In veldonderzoek naar de werking van een malariavaccin zagen de onderzoekers, onder wie Benjamin Mordmüller van het Radboudumc, een opmerkelijk effect. Het vaccin roept een bredere respons op tegen malaria-eiwitten dan er in het vaccin zitten.

lees meer

Nijmegen zet Digital Health letterlijk op de kaart Florerend ecosysteem krijgt eigen interactief overzicht

19 juli 2021

Digital Health floreert in de regio Nijmegen, waar het bijdraagt aan een betere zorg en gezondheid en ook werkgelegenheid schept. Om ontwikkelaars en eindgebruikers nog dichter bij elkaar te brengen, introduceren The Economic Board en het Radboudumc de Interactieve Digital Health kaart

lees meer

Scherpere, selectievere MRI-scan geeft robot meer precisie mee EFRO ondersteunt vernieuwend project in Health-sector Gelderland

1 juni 2021

De twee Gelderse bedrijven Soteria Medical en Tesla Dynamic Coils hebben met het Radboudumc ruim een miljoen euro subsidie ontvangen van het Europese Fonds voor Regionale Ontwikkeling (EFRO-Oost).

lees meer

NWO Vici-subsidie voor Michiel Vermeulen voor onderzoek naar modificaties van RNA-moleculen

14 april 2021

Michiel Vermeulen, hoogleraar moleculaire biologie aan het Radboudumc, ontvangt een NWO Vici-subsidie ter waarde van 1,5 miljoen euro. Hij gaat hiermee onderzoek doen naar modificaties van RNA-moleculen. Deze spelen een belangrijke rol bij het reguleren van genexpressie.

lees meer
  • Medewerkers
  • Intranet