Nieuws Er is nog meer uit het exoom te halen
10 december 2019

beeld via iStock

Soms krijgt iemand zijn chromosoompaar niet van vader en moeder, maar zijn beide chromosomen van één ouder afkomstig. Die erfelijke afwijking, die tot gezondheidsproblemen kan leiden, is nu ook met exoom sequencing op te sporen, schrijven onderzoekers van het Radboudumc in Genetics in Medicine.
 
Een menselijke lichaamscel bevat in principe 23 chromosoomparen. Daarvan zijn 23 chromosomen afkomstig van vader en 23 chromosomen van moeder. Samen bepalen ze je genetische make-up, waarin veel persoonskenmerken zijn vastgelegd. Neem de geslachtschromosomen. Van moeder krijg je altijd een X. Van vader krijg je een X of Y. Zijn X maakt je vrouwelijk, zijn Y maakt je mannelijk.
 
Extra chromosoom
Een menselijke lichaamscel bevat in principe 23 chromosoomparen. Maar soms ook niet. Soms krijgen we van vader of moeder een extra chromosoom, zodat er niet twee maar drie chromosomen in de cel zitten. Bij de geslachtschromosomen zien we soms XXX (triple X-syndroom), XYY (een Y teveel) of XXY (Klinefelter syndroom). De erfelijke afwijking waarbij iemand drie stuks van een chromosoom heeft, wordt trisomie genoemd. Zo’n trisomie (tri = drie) komt niet alleen in de geslachtschromosomen, maar ook in andere chromosomen voor. Zo wordt het syndroom van Down, het syndroom van Edwards en het syndroom van Patau veroorzaakt door een trisomie in respectievelijk de chromosomen 21, 18 en 13.
 
Twee chromosomen van één ouder
Daarmee zijn de varianten nog niet uitgeput. Het is namelijk ook mogelijk dat je een chromosomenpaar krijgt dat maar van één ouder afkomstig is. Geen trisomie, maar een disomie (di = twee). In vakjargon heet zoiets een uniparentale disomie. Waarom is het soms belangrijk om dit te weten? Omdat het soms tot verstandelijke handicaps en andere aangeboren aandoeningen kan leiden. Voorbeelden van zo’n uniparentale disomie zijn het syndroom van Angelman en het Prader-Willi syndroom.
 
Speuren in het exoom
In Genetics in Medicine beschrijven bioinformaticus Christian Gilissen en collega’s dat deze genetische afwijkingen ook met exoomsequencing zijn op te sporen. Met exoomsequencing worden alle werkzame genen in het genoom van een persoon in kaart gebracht. Deze techniek is tegenwoordig de standaard test binnen de genetische diagnostiek. Gilissen ontwikkelde een analyse waarmee in het exoom van individuele patiënten, deels ook in combinatie met het exoom van de ouders, een uniparentale disomie was op te sporen.
 
Nieuwe diagnoses
Gilissen: “Dat blijkt uitstekend te werken. We hebben in bijna 30,000 exomen gekeken en daarin kunnen we voor een klein aantal patiënten de oorzaak van hun ziekte aanwijzen. Zonder gebruik van extra experimenten. Sterker nog, met de exoom-analyse vonden we enkele uniparentale disomieën die niet eerder bij deze patiënten waren vastgesteld en die waarschijnlijk de onderliggende genetische oorzaak zijn van hun ziektebeeld. We denken daarom dat deze nieuwe analyse standaard zou moeten worden meegenomen wanneer een exoom analyse wordt uitgevoerd.”
­­­­­­­­­­­­­­
Publicatie in Genetics in Medicine: Accurate detection of clinically relevant uniparental disomy from exome sequencing data - Kevin Yauy, Nicole de Leeuw, Helger G. Yntema, Rolph Pfundt & Christian Gilissen

Meer informatie


Pieter Lomans

persvoorlichter

neem contact op

Meer nieuws


Artificiële Intelligentie voor betere preventie van dementie AI-Mind project ontwikkelt platform voor snelle, vroege diagnostiek

23 februari 2021 Het internationale AI-Mind project, waaraan ook het Radboudumc deelneemt, gaat slimme digitale instrumenten ontwikkelen om hersenverbindingen te screenen en het risico op dementie in te schatten bij mensen met milde cognitieve problemen. lees meer

Nieuw lab voor AI in gezondheid, gedrag en voeding

12 februari 2021 Het nationale Innovation Center for Artificial Intelligence (ICAI) opent een nieuw lab gericht op gezondheid, gedrag en voeding. Bij dit nieuwe OnePlanet ICAI-lab for Precision Health, Nutrition and Behavior zijn Radboud Universiteit, Wageningen en Radboudumc betrokken. lees meer

Radboudumc bij Innovate Meet-Up op Novio Tech Campus

8 december 2020 Vanavond vindt op de Novio Tech Campus in Nijmegen een Meet-Up plaats die wordt georganiseerd door Innovate. Iedereen kan meekijken, want het complete programma wordt via diverse kanalen gestreamd. lees meer

Zeventien Radboud-onderzoekers in top meest geciteerde wetenschappers

18 november 2020 Op de lijst met de 1 procent meest geciteerde wetenschappers van de afgelopen tien jaar staan 17 wetenschappers van het Radboudumc of de Radboud Universiteit. De lijst werd vandaag bekendgemaakt door Clarivate Analytics. lees meer

AI, worden patiënten met Parkinson daar beter van? Podcast 'AI for Life' met Bas Bloem, Tom Heskes en Luc Evers

12 november 2020 De vierde aflevering in de podcastserie 'AI for Life' gaat over de rol die AI kan spelen bij de ziekte van Parkinson. lees meer

Reportage over bradykinine-storm vanavond op NPO2 De Kennis van Nu duikt in COVID19 onderzoek

11 november 2020 Soms leest onderzoek als een detective. Het onderzoek naar COVID19 bijvoorbeeld, waarbij internist Frank van de Veerdonk en collega’s al vroeg denken aan een rol voor bradykinine. Vanavond om 22.15 uur op NPO2 lees meer
  • Medewerkers
  • Intranet