Nieuws Er is nog meer uit het exoom te halen
10 december 2019

beeld via iStock

Soms krijgt iemand zijn chromosoompaar niet van vader en moeder, maar zijn beide chromosomen van één ouder afkomstig. Die erfelijke afwijking, die tot gezondheidsproblemen kan leiden, is nu ook met exoom sequencing op te sporen, schrijven onderzoekers van het Radboudumc in Genetics in Medicine.
 
Een menselijke lichaamscel bevat in principe 23 chromosoomparen. Daarvan zijn 23 chromosomen afkomstig van vader en 23 chromosomen van moeder. Samen bepalen ze je genetische make-up, waarin veel persoonskenmerken zijn vastgelegd. Neem de geslachtschromosomen. Van moeder krijg je altijd een X. Van vader krijg je een X of Y. Zijn X maakt je vrouwelijk, zijn Y maakt je mannelijk.
 
Extra chromosoom
Een menselijke lichaamscel bevat in principe 23 chromosoomparen. Maar soms ook niet. Soms krijgen we van vader of moeder een extra chromosoom, zodat er niet twee maar drie chromosomen in de cel zitten. Bij de geslachtschromosomen zien we soms XXX (triple X-syndroom), XYY (een Y teveel) of XXY (Klinefelter syndroom). De erfelijke afwijking waarbij iemand drie stuks van een chromosoom heeft, wordt trisomie genoemd. Zo’n trisomie (tri = drie) komt niet alleen in de geslachtschromosomen, maar ook in andere chromosomen voor. Zo wordt het syndroom van Down, het syndroom van Edwards en het syndroom van Patau veroorzaakt door een trisomie in respectievelijk de chromosomen 21, 18 en 13.
 
Twee chromosomen van één ouder
Daarmee zijn de varianten nog niet uitgeput. Het is namelijk ook mogelijk dat je een chromosomenpaar krijgt dat maar van één ouder afkomstig is. Geen trisomie, maar een disomie (di = twee). In vakjargon heet zoiets een uniparentale disomie. Waarom is het soms belangrijk om dit te weten? Omdat het soms tot verstandelijke handicaps en andere aangeboren aandoeningen kan leiden. Voorbeelden van zo’n uniparentale disomie zijn het syndroom van Angelman en het Prader-Willi syndroom.
 
Speuren in het exoom
In Genetics in Medicine beschrijven bioinformaticus Christian Gilissen en collega’s dat deze genetische afwijkingen ook met exoomsequencing zijn op te sporen. Met exoomsequencing worden alle werkzame genen in het genoom van een persoon in kaart gebracht. Deze techniek is tegenwoordig de standaard test binnen de genetische diagnostiek. Gilissen ontwikkelde een analyse waarmee in het exoom van individuele patiënten, deels ook in combinatie met het exoom van de ouders, een uniparentale disomie was op te sporen.
 
Nieuwe diagnoses
Gilissen: “Dat blijkt uitstekend te werken. We hebben in bijna 30,000 exomen gekeken en daarin kunnen we voor een klein aantal patiënten de oorzaak van hun ziekte aanwijzen. Zonder gebruik van extra experimenten. Sterker nog, met de exoom-analyse vonden we enkele uniparentale disomieën die niet eerder bij deze patiënten waren vastgesteld en die waarschijnlijk de onderliggende genetische oorzaak zijn van hun ziektebeeld. We denken daarom dat deze nieuwe analyse standaard zou moeten worden meegenomen wanneer een exoom analyse wordt uitgevoerd.”
­­­­­­­­­­­­­­
Publicatie in Genetics in Medicine: Accurate detection of clinically relevant uniparental disomy from exome sequencing data - Kevin Yauy, Nicole de Leeuw, Helger G. Yntema, Rolph Pfundt & Christian Gilissen

Meer informatie


Pieter Lomans

persvoorlichter

send an email

Meer nieuws


TropIQ zoekt met AI nieuwe mugwerende middelen

21 september 2021

TropIQ Health Sciences, een spin-off van het Radboudumc, ontvangt 1,3 miljoen dollar van de Bill and Melinda Gates Foundation om nieuwe mugwerende middelen op te sporen.

lees meer

Start-up Patholyt ontwikkelt AI-innovaties voor de patholoog

21 september 2021

Patholyt wil de toepassing van kunstmatige intelligentie (AI) in de pathologie versnellen en de kansen van kankerpatiënten wereldwijd verbeteren. Patholyt is een spin-off van het Radboudumc, koploper in het onderzoek naar AI binnen de pathologie

lees meer

MI-robot: tumoren in beeld Podcast 8 in de serie ‘AI for Life’

21 september 2021

In deze podcastaflevering van AI for Life staat de MI-robot centraal. Radboudumc, Soteria Medical en Tesla Dynamic Coils werken aan een robot die gerichter biopten kan nemen.

lees meer

Groot AI-project ontvangt ruim 95 miljoen voor tien jaar publiek-privaat onderzoek Radboudumc met medische AI belangrijke kartrekker in het project

20 september 2021

Het Radboudumc neemt deel aan het ROBUST-consortium, dat bestaat uit 17 AI-labs waarvan er 8 zijn gericht op de gezondheidszorg. Het Radboudumc leidt 5 van deze 8 labs.

lees meer

Behandeling van meest voorkomende huidkanker kan soms wachten

20 september 2021

Niet behandelen maar wel in de gaten houden is ook een optie

lees meer