Nieuws Er is nog meer uit het exoom te halen
10 december 2019

beeld via iStock

Soms krijgt iemand zijn chromosoompaar niet van vader en moeder, maar zijn beide chromosomen van één ouder afkomstig. Die erfelijke afwijking, die tot gezondheidsproblemen kan leiden, is nu ook met exoom sequencing op te sporen, schrijven onderzoekers van het Radboudumc in Genetics in Medicine.
 
Een menselijke lichaamscel bevat in principe 23 chromosoomparen. Daarvan zijn 23 chromosomen afkomstig van vader en 23 chromosomen van moeder. Samen bepalen ze je genetische make-up, waarin veel persoonskenmerken zijn vastgelegd. Neem de geslachtschromosomen. Van moeder krijg je altijd een X. Van vader krijg je een X of Y. Zijn X maakt je vrouwelijk, zijn Y maakt je mannelijk.
 
Extra chromosoom
Een menselijke lichaamscel bevat in principe 23 chromosoomparen. Maar soms ook niet. Soms krijgen we van vader of moeder een extra chromosoom, zodat er niet twee maar drie chromosomen in de cel zitten. Bij de geslachtschromosomen zien we soms XXX (triple X-syndroom), XYY (een Y teveel) of XXY (Klinefelter syndroom). De erfelijke afwijking waarbij iemand drie stuks van een chromosoom heeft, wordt trisomie genoemd. Zo’n trisomie (tri = drie) komt niet alleen in de geslachtschromosomen, maar ook in andere chromosomen voor. Zo wordt het syndroom van Down, het syndroom van Edwards en het syndroom van Patau veroorzaakt door een trisomie in respectievelijk de chromosomen 21, 18 en 13.
 
Twee chromosomen van één ouder
Daarmee zijn de varianten nog niet uitgeput. Het is namelijk ook mogelijk dat je een chromosomenpaar krijgt dat maar van één ouder afkomstig is. Geen trisomie, maar een disomie (di = twee). In vakjargon heet zoiets een uniparentale disomie. Waarom is het soms belangrijk om dit te weten? Omdat het soms tot verstandelijke handicaps en andere aangeboren aandoeningen kan leiden. Voorbeelden van zo’n uniparentale disomie zijn het syndroom van Angelman en het Prader-Willi syndroom.
 
Speuren in het exoom
In Genetics in Medicine beschrijven bioinformaticus Christian Gilissen en collega’s dat deze genetische afwijkingen ook met exoomsequencing zijn op te sporen. Met exoomsequencing worden alle werkzame genen in het genoom van een persoon in kaart gebracht. Deze techniek is tegenwoordig de standaard test binnen de genetische diagnostiek. Gilissen ontwikkelde een analyse waarmee in het exoom van individuele patiënten, deels ook in combinatie met het exoom van de ouders, een uniparentale disomie was op te sporen.
 
Nieuwe diagnoses
Gilissen: “Dat blijkt uitstekend te werken. We hebben in bijna 30,000 exomen gekeken en daarin kunnen we voor een klein aantal patiënten de oorzaak van hun ziekte aanwijzen. Zonder gebruik van extra experimenten. Sterker nog, met de exoom-analyse vonden we enkele uniparentale disomieën die niet eerder bij deze patiënten waren vastgesteld en die waarschijnlijk de onderliggende genetische oorzaak zijn van hun ziektebeeld. We denken daarom dat deze nieuwe analyse standaard zou moeten worden meegenomen wanneer een exoom analyse wordt uitgevoerd.”
­­­­­­­­­­­­­­
Publicatie in Genetics in Medicine: Accurate detection of clinically relevant uniparental disomy from exome sequencing data - Kevin Yauy, Nicole de Leeuw, Helger G. Yntema, Rolph Pfundt & Christian Gilissen
  • Meer weten over deze onderwerpen? Klik dan via onderstaande buttons door naar meer nieuws.

    Nieuws home

Meer informatie


Pieter Lomans

persvoorlichter

06 3197 0558

Meer nieuws


Biomarkers in COVID-19 patiënten ondersteunen bradykinine hypothese

29 mei 2020

Onderzoek naar ontstekingsstoffen in bloed van COVID-19 patiënten ondersteunt de hypothese dat kinines een rol kunnen spelen bij de ernstige ademhalingsproblemen, schrijven onderzoekers van het Radboudumc in MedRxiv

lees meer

Satish Lubeek, dermatoloog ‘Een verdachte plek op je huid… ga naar de huisarts!’

28 mei 2020

Het aantal diagnoses van kanker is in coronatijd gehalveerd. De daling bij huidkanker was daarbij het grootst. ‘Dat hebben wij hier echt gemerkt’, zegt dermatoloog Satish Lubeek. En hij benadrukt: ‘Heb je een verdacht plekje, ga naar de huisarts!’

lees meer

Het zorgmodel van de toekomst voor chronische neurologische zorg Bas Bloem beschrijft innovatief model aan de hand van de ziekte van Parkinson

28 mei 2020

Mensen met een chronische neurologische aandoening hebben veel baat bij een patiëntgerichte benadering waarin verschillende vormen van zorg optimaal geïntegreerd zijn. Dit schrijft Bas Bloem van het Radboudumc in een artikel voor The Lancet Neurology.

lees meer

Wegafsluiting Geert Groteplein Noord vrijdag 29 mei

27 mei 2020

Op vrijdag 29 mei is het Geert Groteplein Noord afgesloten voor autoverkeer.

lees meer

Extra maatregel toegang Radboudumc Uitbreiding zorg brengt meer mensen in ons huis. Extra maatregel ingevoerd.

27 mei 2020

De uitbreiding van onze zorg brengt meer mensen in ons huis. Om risico op besmetting met het coronavirus te voorkomen voeren we een aangescherpte check uit bij alle ingangen.

lees meer

Aardse bacteriën kunnen overleven op grondstoffen uit de ruimte en minder virulent worden

25 mei 2020

. Onderzoekers van het Radboudumc schrijven in een artikel in Astrobiology dat bacteriën kunnen overleven op een ‘buitenaards dieet’, maar daardoor makkelijker herkend worden door het immuun systeem en minder virulent worden.

lees meer