Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiëntie (MCADD)

Wat is MCADD?

Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiëntie (MCADD) is een erfelijke stofwisselingsziekte. Stofwisseling zorgt ervoor dat (voedings)stoffen in ons lichaam omgezet worden in energie. Kinderen met MCADD hebben moeite met het omzetten van vetten in energie die ons lichaam nodig heeft. Als kinderen met MCADD te lang niet eten, koorts hebben of spugen kunnen ze een laag suikergehalte in het bloed krijgen. Hier kunnen ze slap en suf van worden.

• Over de stofwisseling

  Uit voeding halen we brandstof voor onze hersenen, spieren en organen. Deze brandstoffen bestaan uit suikers (ook wel koolhydraten), vetten en eiwitten. Door regelmatig te eten krijgen we genoeg suikers binnen. Dit is onze belangrijkste bron van energie. De brandstoffen uit voeding die we niet direct gebruiken voor energie, worden opgeslagen als reserve brandstof. Deze reserve brandstoffen gebruikt ons lichaam als je lange tijd (bijna) niets eet (vasten). De eerste reservebrandstof die het lichaam gebruikt is suiker (koolhydraten). Wanneer deze voorraad op is, begint het lichaam aan het verbranden van de vetten om toch voldoende energie te krijgen. 

  Kinderen met MCADD hebben moeite met het omzetten van vetten in energie die ons lichaam nodig heeft. Vetten uit voeding of lichaamsvetten worden normaal in stukjes geknipt tot werkzame stoffen (vetzuren) om de lichaamscellen van energie te voorzien. Dit knippen gebeurt door een soort schaartjes die we 'enzymen' noemen. Bij kinderen met MCADD werkt een van de enzymen (Medium Chain Acyl-coA Dehydrogenase) niet goed. Hierdoor gaat het omzetten van vet naar energie lastiger dan bij kinderen zonder MCADD. Kinderen met MCADD kunnen dus in de in de problemen komen als de suikerreserves op zijn.

• Symptomen

  Als kinderen met MCADD goed eten en drinken hebben ze eigenlijk nergens last van. Je ziet aan de buitenkant niks van de MCADD en met duidelijke leefregels rondom eten kunnen kinderen met MCADD een normaal leven leiden.
  Als kinderen met MCADD niet of heel weinig eten of wanneer zij ziek zijn, koorts hebben of moeten braken, kan dit zorgen voor problemen
  Als kinderen met MCADD niet of bijna niet eten kunnen zij een laag suikergehalte in het bloed krijgen. Ze kunnen hiervan de volgende klachten hebben:

  • vermoeidheid
  • sufheid
  • slap zijn
  • braken
  • geïrriteerd zijn