Patientenzorg Aandoeningen Skeletspier--kanalopathieën

Wat zijn skeletspier­kanalopathieën

Skeletspierkanalopathieën zijn erfelijke ziekten waarbij er problemen ontstaan met het ontspannen van de spieren na aanspannen, of tijdelijke verlamming van de spieren kan optreden.

lees meer

Wat zijn skeletspier­kanalopathieën

Skeletspierkanalopathieën zijn erfelijke ziekten waarbij er problemen ontstaan met het ontspannen van de spieren na aanspannen (myotonie genoemd), of tijdelijke verlamming van de spieren (periodieke paralyse) kan optreden. De ademhalings- en longspieren zijn niet aangedaan bij deze ziekten. Skeletspierkanalopathieën beginnen meestal op jonge leeftijd (0-18 jaar). De ziekten worden veroorzaakt door een foutje op DNA-niveau in de elektrische poortjes van de spier (ionkanalen).
 
Deze ziekten zijn onderverdeeld in twee groepen:
  • Niet-dystrofe myotonie; waaronder myotonia congenita en paramyotonia congenita vallen, en;
  • Familiaire periodieke paralyse; waaronder hypokaliëmische, hyperkaliëmische en normokaliëmische periodieke paralyse vallen.

Niet-dystrofe myotonie

Paramyotonia congenita heeft de naam gekregen door het optreden van paradoxale myotonie. Dit is spierstijfheid (myotonie) die ontstaat of verergert na een tijdje bewegen.

lees meer

Niet-dystrofe myotonie

Paramyotonia congenita heeft de naam gekregen door het optreden van paradoxale myotonie. Dit is spierstijfheid (myotonie) die ontstaat of verergert na een tijdje bewegen. Vandaar de benaming paradoxale myotonie, oftwel paramyotonia congenita. Dit is tegengesteld aan de verwachtingen bij myotonia congenita, waarbij de myotonie meestal na herhaalde bewegingen afneemt (warm-upfenomeen).

Patiënten met paramyotonia congenita merken de spierstijfheid vooral op in de spieren van het gelaat (met name de ooglidspieren), de tong-, nek- en handspieren. Patiënten beschrijven soms een trage tong na het eten van ijs, of een bevroren glimlach nadat ze door de kou hebben gefietst. Bij myotonia congenita is de tijdelijke spierzwakte aan de armen bij het optillen van zware voorwerpen kenmerkend.

Familiaire periodieke paralyse

Bij familiaire periodieke paralyse is er sprake van aanvallen van spierverlamming die gepaard gaan met een verandering van het kalium gehalte in het bloed ten tijde van de verlamming.

lees meer

Familiaire periodieke paralyse

Bij familiaire periodieke paralyse is er sprake van aanvallen van spierverlamming die gepaard gaan met een verandering van het kalium gehalte in het bloed ten tijde van de verlamming. De aanvallen worden vaak uitgelokt door specifieke factoren: stress, koolhydraatrijk eten, fysieke inspanning, of juist rust na inspanning. De ernst van de verlamming is over het algemeen ernstiger bij patiënten waarbij de verlammingen gepaard gaan met een laag kalium in het bloed (hypokaliëmische periodieke paralyse). Doordat het optreden van de aanvallen niet goed te voorspellen is, hebben deze aandoeningen vaak een grote invloed op de kwaliteit van leven van patiënten.  
 

Diagnose en behandeling

Via bloedonderzoek kunnen we de afwijking in het DNA vaststellen. De definitieve diagnose kunnen we daarmee bijna altijd stellen.

lees meer

Diagnose en behandeling

Via bloedonderzoek kunnen we de afwijking in het DNA vaststellen. De definitieve diagnose kunnen we daarmee bijna altijd stellen. Daarbij wordt er vaak nog een EMG-onderzoek verricht. Behandeling bij niet-dystrofe myotonie bestaat uit de geneesmiddelen mexiletine of acetazolamide die dagelijks worden ingenomen. Bij familiaire periodieke paralyse wordt een onderscheidt gemaakt tussen dagelijks in te nemen geneesmiddelen (zoals acetazolamide) met als doel de aanvallen te voorkomen, en, aanvalsbehandeling om een verlammingsaanval te verkorten. 
 

Contact

Polikliniek Neurologie
Bereikbaar van 8.00-17.00 uur

(024) 361 66 00
contact

Afdeling Neurologie

De afdeling neurologie houdt zich bezig met diagnose en behandeling van aandoeningen in de hersenen.

lees meer

Polikliniek Neurologie

Een bezoek aan onze artsen en verpleegkundigen betekent dat er (mogelijk) sprake is van een aandoening aan het zenuw- of spierstelsel. Hiertoe behoren ook de hersenen en het ruggenmerg.

lees meer