Zeldzame vetstofwisselings­stoornissen

Vetten zijn een belangrijke onderdelen van onze voeding en ze hebben verschillende belangrijke functies in ons lichaam. Vetten zijn in het algemeen niet oplosbaar in bloed en daarom worden ze verpakt in een soort bolletjes (die noemen we lipoproteines).

In deze bolletjes worden de vetten getransporteerd van het ene orgaan naar het andere; bijvoorbeeld na een maaltijd van de darm naar de spiercellen en vetcellen, waar de vetten gebruikt worden of opgeslagen worden. En uiteindelijk naar de lever, waar ze worden opgenomen en afgebroken.

Er zijn veel verschillende zeldzame aangeboren aandoeningen waarbij er iets mis gaat in dit proces. Bijvoorbeeld in het aanmaken van die vetbolletjes, of in het afbreken ervan. Dit leidt meestal tot een teveel aan vetbolletjes in het bloed. Dit kan een verhoogde kans geven op hart- en vaatziekten of op andere problemen. In dat geval is het belangrijk een behandeling te geven, die meestal bestaat uit een bepaald dieet en/of medicijnen. Soms leidt zo’n aangeboren aandoening ook juist tot een tekort aan vetbolletjes in het bloed.

Op deze pagina worden de volgende zeldzame vetstofwisselingsstoornissen uitgelegd: 

  • Familiaire Dysbetalipoproteinemie 
  • Familiaire Hypobetalipoproteinemie 
  • Familiair Hyperchylomicronemie Syndroom 
  • Familiaire Partiële Lipodystrofie 
  • Homozygote Familiaire Hypercholesterolemie 

 

ga naar hoofdinhoud
Patiëntenzorg Aandoeningen Zeldzame vetstofwisselingsstoornissen

Zeldzame vetstofwisselings­stoornissen

Vetten vervullen belangrijke functies in ons lichaam. Vetten zijn in het algemeen niet oplosbaar in bloed en daarom worden ze verpakt in een soort bolletjes, lipoproteïnes genoemd. Verstoringen in dit proces kunnen leiden tot zeldzame aandoeningen.

lees meer

Aandoeningen en behandelingen het zorgpad

Bekijk voor meer informatie over onderzoeken en behandelingen van zeldzame vetstofwisselingsstoornissen het zorgpad.

bekijk het zorgpad

Afdeling Interne Geneeskunde

Binnen Interne Geneeskunde onderzoeken en behandelen we patiënten met aandoeningen op het hele terrein van de interne geneeskunde. Denkt u daarbij aan suikerziekte, hoge bloeddruk, maagklachten, vermoeidheid, buikklachten, benauwdheid, afvallen, infectieziekten en nog vele andere klachten.

lees meer

Waarom naar het Radboudumc?

Het Radboudumc heeft een lange traditie van onderzoek naar en behandeling van deze zeldzame aandoeningen. Op onze polikliniek hebben wij alle expertise in huis voor de diagnostiek en de behandeling van zeldzame aangeboren vetstofwisselingsstoornissen.

Radboudumc Expertise­centrum voor Erfelijke Metabole Ziekten

Het Radboudumc Expertisecentrum voor Erfelijke Metabole Ziekten is een nationaal en internationaal erkend expertisecentrum voor klinische zorg, diagnostiek en onderzoek voor patiënten met verschillende metabole ziekten.

lees meer
  • Medewerkers
  • Intranet