EN
DE
Over het expertisecentrum
Binnen het Radboudumc Expertisecentrum voor Erfelijke metabole ziekten richten we ons op begrip en behandeling van verschillende metabole ziekten. In 2020 zijn we opnieuw erkend als expertisecentrum voor zeldzame aandoeningen door het ministerie van Volkgezondheid, Welzijn en Sport.
lees meerOver het expertisecentrum
Het Radboudumc Expertisecentrum voor Erfelijke metabole ziekten is een nationaal en internationaal erkend expertisecentrum voor klinische zorg, diagnostiek en onderzoek voor patiënten met bepaalde metabole ziekten. Het expertisecentrum brengt alle metabole zorg, diagnostiek en onderzoek binnen het Radboudumc bij elkaar, biedt een uitgebreid dienstenpakket aan patiënten en hun naasten en deelt medische expertise met verwijzers. Onze artsen zijn gespecialiseerd in het herkennen van metabole ziektebeelden en zijn op de hoogte van de allernieuwste wetenschappelijk ontwikkelingen op dit gebied. De aard van de aandoening maakt dat voor iedereen een persoonlijk behandelplan moet worden opgesteld. We willen hierin de patient zoveel mogelijk regie geven over de eigen zorg.
Het Radboudumc Expertisecentrum voor Erfelijke metabole ziekten is in 2020 opnieuw erkend als expertisecentrum voor zeldzame aandoeningen door het ministerie van Volkgezondheid, Welzijn en Sport.
Omgaan met een zeldzame aandoening bij kinderen
De impact en behoeften bij zeldzame aandoeningen zijn anders dan bij ziektes die vaker voorkomen. Waar krijgen u, uw kind en uw gezin mee te maken en wat kunt u doen?
lees meerAandoeningen en behandelingen
Orphacodes aandoeningen
Op Orphanet staat informatie over zeldzame aandoeningen, expertisecentra en patiëntorganisaties. Het ministerie van VWS heeft de volgende aandoeningen officieel erkend voor dit expertisecentrum. bekijk aandoeningenOrphacodes aandoeningen
Orphanet is een internationaal erkend classificatiesysteem voor zeldzame aandoeningen. Elke zeldzame aandoeningen in de Orphanet database heeft een uniek identificatienummer. Het ministerie van VWS heeft de volgende aandoeningen officieel erkend voor dit expertisecentrum:
- Congenitale glycosylatiestoornis (137)
- Mitochondriale ziekte (68380)
- Stoornis van het pyridoxinemetabolisme (79192)
Op de Orphanet website staat informatie over zeldzame aandoeningen, expertisecentra en patiëntorganisaties.
Congenitale defecten in de glycosylering CDG
Het gaat om een groep van ziekten waarbij er iets misgaat met de vorming van glycoproteïnen. Tot dusver zijn zo'n 20-25 varianten van deze ziekte geïdentificeerd waarvan de meeste zeer zeldzaam zijn.
lees meerMitochondriële aandoeningen
De term mitochondriële aandoening is een verzamelnaam voor alle aandoeningen waarbij de energiestofwisseling niet optimaal werkt.
lees meerWaarvoor kunt u bij ons terecht?
Zorgprofessionals
Verwijzers en andere zorgprofessionals vinden hier informatie over de aanvraagprocedures voor diagnostiek, patiëntmateriaal en klinische richtlijnen voor het herkennen van een mitochondriële aandoening. lees meer
Researchers
Het Radboudumc Expertisecentrum voor Erfelijke metabole ziekten doet fundamenteel, toegepast en innovatief onderzoek naar mitochondriën en mitochondriële stoornissen. Ook draagt het bij aan diverse onderwijsprogramma’s.
lees meer