Radboudumc

print
Erfelijkheidsonderzoek

Bij erfelijkheidsonderzoek onderzoeken we of uw klachten, de klachten van uw kind of de klachten van andere familieleden een erfelijke oorzaak hebben. Indien van toepassing zoeken we in uw erfelijk materiaal (DNA of chromosomen) naar een afwijking/verandering die deze klachten verklaart.

Een afspraak maken

Uw  huisarts of behandelend arts verwijst u schriftelijk of digitaal (via zorgdomein) door naar het klinisch genetisch spreekuur

Na de verwijzing ontvangt u per brief een telefoonnummer voor het maken van een afspraak. U ontvangt ook een informatiepakket met familieformulieren die u vóór de afspraak moet invullen. Op die manier krijgen we vooraf inzicht in uw familiegegevens.

Als er een erfelijke aandoening in uw familie bekend is en u wilt hierover informatie of u wilt hierop getest worden, meld u dan aan via het aanmeldformulier. Dit aanmeldformulier is aan eerder geteste familieleden toegestuurd.

Eerste afspraak

Indien er een oorzaak bekend is voor een aandoening die in de familie voorkomt is het mogelijk om andere familieleden hierop te testen. Aan dit presymptomatisch (voorspellend) testen zijn voor- en nadelen verbonden. De gevolgen van presymptomatisch testen kunnen per persoon verschillen en lichten we in een persoonlijk gesprek toe.

Tijdens het eerste gesprek gaan we in op de reden van verwijzing, uw eigen voorgeschiedenis of die van uw kind, de familiegeschiedenis  en voor- en nadelen van verder onderzoek. Ook kan de arts u lichamelijk onderzoeken. Soms vragen we aanvullende (familie-)gegevens op of nemen we bloed bij u af.

Wijzen van overerven

Er zijn verschillende wijzen waarop een aandoening kan overerven. Lees meer over de mogelijkheden van overerven.

Uitslag

Tijdens het eerste gesprek spreken we met u af hoe u de uitslag van het verdere (DNA-)onderzoek wilt ontvangen. Vaak zal dit op de polikliniek zijn, soms is het mogelijk om de uitslag per brief of telefonisch te ontvangen.

Locaties

Naast spreekuren binnen het Radboudumc houden wij ook spreekuren in ziekenhuizen bij u in de regio.

Direct naar