Eerste gesprek over erfelijke borstkanker en eierstokkanker

-


  • Tijdens uw bezoek spreekt u met een klinisch geneticus. Het kan ook zijn dat u het gesprek heeft met een genetisch consulent of met een arts-assistent. Zij zijn allen gespecialiseerd in het geven van advies over erfelijke ziekten. Tijdens het gesprek is altijd overleg met een klinisch geneticus.

    Er wordt geen lichamelijk onderzoek van de borsten gedaan. Wel kan het zijn dat bijvoorbeeld uw hoofdomtrek wordt gemeten.

Afdelingen Genetica Erfelijkheids--advisering Erfelijke kanker Erfelijke borstkanker en eierstokkanker

Eerste gesprek over erfelijke borstkanker en eierstokkanker

Het eerste gesprek duurt ongeveer 45 minuten. U spreekt met een klinisch geneticus, een arts die veel weet van erfelijke ziekten. Er wordt een overzicht van uw familie gemaakt en bepaald of een DNA-test nodig is. Vergeet niet uw verzekeringspas en een paspoort of rijbewijs mee te nemen. lees meer over het eerste gesprek

Erfelijkheids­onderzoek en de DNA-test

Met erfelijkheidsonderzoek wordt bepaald of het familierisico op borstkanker en eierstokkanker verhoogd is. Met een DNA-test (in bloed) kan bepaald worden of een erfelijke aanleg in uw DNA aanwezig is. Borstkanker is meestal niet erfelijk. lees meer

Gevolgen BRCA-mutatie

Het risico op borstkanker en eierstokkanker is sterk verhoogd bij vrouwen met een BRCA-mutatie. Er is dan een keuze tussen intensief controleren of preventief opereren van de borsten. Vanwege de verhoogde kans op eierstokkanker is het advies de eierstokken en eileiders te laten verwijderen. lees meer

Test op eierstokkanker­weefsel

Wanneer eierstokkanker operatief is verwijderd, wordt dit weefsel altijd onderzocht. Soms wordt in het weefsel een verandering in het tumor DNA gevonden. Dan kan een aanpassing nodig zijn in uw behandeling. Een verandering kan ook wijzen op een verhoogd familierisico op borst- en eierstokkanker

lees meer over test op eierstokkankerweefsel

Test op eierstokkanker­weefsel

Wat is DNA?

DNA zit in iedere cel van het lichaam en bevat informatie (genetische code) voor alle erfelijke eigenschappen. Een gen is een stukje DNA. Elk gen bepaalt mede hoe u er uit ziet (bijvoorbeeld de kleur van uw ogen) en hoe uw lichaam werkt. In het DNA kunnen afwijkingen ontstaan. Zo’n afwijking heet een mutatie. Een mutatie kan de functie van een gen veranderen. Verschillende genen kunnen kanker veroorzaken als daarin een mutatie aanwezig is. Bij eierstokkanker gaat het om mutaties in onder andere het BRCA1- of BRCA2-gen. Een mutatie kan zowel spontaan ontstaan als aangeboren zijn. Aangeboren mutaties komen meestal van één van de ouders. Er is dan sprake van een erfelijke aanleg.  De aanleg voor een ziekte kan dan worden doorgeven aan de volgende generatie (zowel aan meisjes als aan jongens). 

Waarom kan een tumor DNA-test voor u belangrijk zijn?       

Met een tumor DNA-test worden mutaties opgespoord. De uitslag van de test geeft antwoord op de vraag of de tumor gevoelig is voor specifieke medicijnen (PARP-remmers), wat gevolgen kan hebben voor de behandeling. Daarnaast wordt met de tumor DNA-test bepaald of er aanwijzingen zijn voor een hoog risico op erfelijke eierstokkanker.

Hoe gaat de tumor DNA-test in zijn werk?       

De tumor DNA-test wordt gedaan op tumorweefsel dat tijdens een operatie is verwijderd. In een laboratorium wordt onderzocht of er mutaties zijn in de genen die betrokken zijn bij het ontstaan van eierstokkanker. De uitslag van de DNA-test zal enkele weken duren. Uw behandelaar bespreekt met u de uitslag van de test. 

Wat zijn mogelijke gevolgen voor uw familie?

Als er een verandering is gevonden in het tumorweefsel, kan dat een aanwijzing zijn voor een verhoogd risico op eierstokkanker bij uw familieleden. Om zeker te weten of het om een erfelijke vorm van eierstokkanker gaat, is een extra DNA-test in bloed nodig. Als de mutatie ook in het bloed wordt gevonden is er sprake van een erfelijke mutatie. Uw familieleden kunnen dan, net als u, drager zijn van bijvoorbeeld het BRCA-gen en een verhoogd risico hebben op het krijgen van bepaalde vormen van kanker. De klinisch geneticus (erfelijkheidsdokter) zal u hierover meer vertellen.            

Wat als u twijfelt over een tumor DNA-test?   

Het komt voor dat mensen twijfelen of ze wel of niet een tumor DNA-test willen. U bepaalt zelf of u zo’n test wilt, het is niet verplicht. Het is goed om te bespreken wat de reden is voor uw twijfel. Uw behandelaar begeleidt u bij uw keuze. 

Patiëntorganisaties

Stichting Olijf is het netwerk voor vrouwen met gynaecologische kanker en biedt steun en informatie aan vrouwen die gynaecologische kanker hebben (gehad) en hun naasten. Stichting Erfelijke Kanker Nederland is er voor mensen met (mogelijk) erfelijke aanleg voor kanker. Ze helpen u graag bij uw vragen, zorgen en twijfels (info@kankerindefamilie.nl). Meer informatie over deze patiëntenorganisaties vindt u op www.olijf.nl en www.kankerindefamilie.nl.           

Meer informatie over de tumor DNA-test kunt u vinden op www.tumorfirst.nl/.

 


Radboudumc Expertise­centrum Erfelijke kanker

Het Radboudumc Expertisecentrum Erfelijke Kanker, in 2013 erkend door Orphanet, is opgericht om een plaats te bieden aan specialistische zorg en wetenschappelijk onderzoek voor erfelijke tumoren.

lees meer
  • Medewerkers
  • Intranet