Nieuws Meer inzicht in leeftijdsgebonden maculadegeneratie

22 december 2015

Met ongeveer 100.000 patiënten in Nederland is leeftijdsgebonden maculadegeneratie een van de meest voorkomende oorzaken van blindheid. De aantasting van de macula (gele vlek) ontstaat meestal op latere leeftijd. De aandoening tast het centrale zicht aan in een of beide ogen.

Meestal niet behandelbaar

Er zijn grofweg drie varianten van LMD. Er is een vroege vorm waar de patiënt geen weet van kan hebben, waarbij de schade aan het netvlies geleidelijk ontstaat door ophoping van vetten en eiwitten in het netvlies. Er is ook een droge vorm waarbij de cellen van het netvlies te gronde gaan waarbij ernstig verlies van het gezichtsvermogen kan optreden. Deze vorm is nog niet te behandelen. De laatste is een natte LMD, die ontstaat door de groei van kleine bloedvaten in het netvlies. Deze vaatjes kunnen gaan lekken en bloeden, waardoor plotseling gezichtverlies ontstaat. De groei (en bloeding) van de bloedvaatjes is te beperken door regelmatig een groeiremmend medicijn (anti-VEGF) in het oog te spuiten.

Het is niet goed bekend wie de ziekte krijgt. Meestal gaat het namelijk om een combinatie van verschillende genen, waarbij ook omgevingsfactoren zoals roken en fel licht een rol kunnen spelen. Het is een grote uitdaging om de combinatie van de verschillende genetische factoren in beeld te krijgen die maken dat iemand wel of geen LMD krijgt.

Twaalf miljoen variaties

Grootschalig onderzoek bij patiënten is een van de manieren om nieuwe genen en combinaties van genen in kaart te brengen die bijdragen aan het ontstaan van LMD. Dat is de reden waarom zesentwintig onderzoeksinstituten wereldwijd, waaronder het Radboudumc en het Erasmus MC, met elkaar zijn gaan samenwerken om in het genetisch materiaal van zoveel mogelijk patiënten te kunnen zoeken. Het resultaat van deze genoomwijde data-analyse is nu gepubliceerd in Nature Genetics.

Anneke den Hollander, hoogleraar moleculaire oogheelkunde in het Radboudumc: “We hebben gekeken naar de medische informatie en het DNA van meer dan 43.000 mensen met of zonder LMD van over de hele wereld. Meer dan twaalf miljoen genetische variaties werden onderzocht. Naast achttien al bekende risicogenen voor LMD vonden we maar liefst zestien nieuwe genen die we nog niet eerder met deze aandoening in verband hadden gebracht. Dat zijn even zoveel kansen om meer over de ziekte te weten te komen én mogelijke aanknopingspunten voor nieuwe therapieën.”

Onderliggend mechanisme

Een van de nieuwe genen die de internationale onderzoeksgroep heeft gevonden, is bijzonder interessant. Caroline Klaver, hoogleraar epidemiologie en genetica van oogziekten in het Erasmus MC: “Het gen MMP9 draagt bij aan het ontstaan van de natte vorm van LMD, maar niet aan de droge vorm. Hierdoor kunnen we een beter onderscheid gaan maken in de onderliggende ziektemechanismen van beide varianten van de aandoening.”

Dit grote internationale onderzoek draagt ook bij tot een beter antwoord op de vraag waarom de natte vorm van LMD bij sommige patiënten terugkeert na behandeling met anti-VEGF. Klaver: “Voor een deel is de terugkeer waarschijnlijk te wijten aan de genetische opmaak van de patiënt. Met dit onderzoek krijgen we ook dit mechanisme beter in beeld.”

Zeldzame varianten

Het onderzoek maakt opnieuw duidelijk dat de ziekte niet alleen wordt veroorzaakt door genetische varianten die veel in de bevolking voorkomen, maar ook door genetische varianten die zeldzaam zijn. Kennis die eveneens bijdraagt tot een beter inzicht in de ziekte. Den Hollander: “Zeker als zo’n zeldzame genetische variant leidt tot veranderingen in het eiwit die vrijwel zeker de ziekte mede veroorzaken. Zo vinden we waardevolle functionele verbanden tussen gen, eiwit en ziekte, die op termijn kunnen bijdragen aan een therapie voor deze ernstige en vaak voorkomende ziekte.”

Meer nieuws


Nijmeegse onderzoekers ontdekken nieuwe zenuwbaan in hersenen

17 oktober 2018

Onderzoekers van het Radboudumc hebben met diverse beeldvormende technieken een nieuwe zenuwbaan in de hersenen van mensen ontdekt. De vondst heeft mogelijk gevolgen voor de behandeling van onder andere aangezichtspijn.

lees meer

Radboudumc test noodstroom

15 oktober 2018

Op woensdag 17 oktober 2018 om 16.00 uur test het Radboudumc ziekenhuisbreed de noodstroom. Dit doen we om de veiligheid en continuïteit van de zorg te kunnen waarborgen tijdens een echte stroomstoring. De test duurt maximaal 45 minuten.

lees meer

Nauwelijks overlap tussen patiënten met schizofrenie Onderzoek op groepsniveau zegt weinig over de individuele patiënt

11 oktober 2018

Patiënten met de diagnose schizofrenie vertonen onderling grote verschillen. Onderzoekers van het Radboudumc toonden samen met collega’s uit Engeland en Noorwegen aan dat slechts een verwaarloosbaar aantal identieke eigenschappen in de hersenen voorkomt bij meer dan twee procent van de patiënten.

lees meer

Acht Radboudumc vrouwen in de Viva400

8 oktober 2018

Acht vrouwen binnen het Radboudumc zijn genomineerd in de jaarlijkse VIVA400-lijst. Stuk voor stuk ambitieuze, ondernemende vrouwen die afgelopen jaar het verschil wisten te maken.

lees meer

Grote subsidie voor ontwikkeling e-health hartrevalidatie Eurostar subsidie van 1,9 miljoen voor project CaRe

4 oktober 2018

Hoogleraar integratieve fysiologie Maria Hopman van het Radboudumc gaat samen met Deense en Zwitserse bedrijven een e-health programma opzetten voor hartrevalidatie. Zij krijgen hiervoor een Eurostar subsidie van 1,9 miljoen euro.

lees meer

Erfelijke aanleg voor overgewicht groter in dikmakende omgeving

3 oktober 2018

Kinderen worden niet automatisch te dik als ze daar een erfelijke aanleg voor hebben. Deze aanleg voor overgewicht komt sterker tot uiting in een omgeving die overgewicht in de hand werkt.

lees meer
  • Snel naar