Nieuws Anderhalf miljoen voor onderzoek naar dodelijke hersenziekte SCA1
25 juni 2019

Onderzoekers van het Radboudumc en het Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC) gaan samen op zoek naar een nieuwe behandeling voor de dodelijke hersenziekte spinocerebellaire ataxie type 1 (SCA1). Ze krijgen hiervoor 1,5 miljoen euro van ZonMw.

Neuroloog Bart van de Warrenburg van het Radboudumc en Donders Instituut heeft met Willeke van Roon-Mom en Ronald Buijsen van het LUMC een subsidie ontvangen van ZonMw. Samen met de SCA1-families in Nederland, verenigd in de SCA1 Giving Circle, en verschillende bedrijven gaan ze een therapie ontwikkelen voor Spinocerebellaire Ataxie type 1 (SCA1).

 
Erfelijke ziekte
SCA1 is een zeldzame, onbehandelbare hersenaandoening die leidt tot steeds ernstigere bewegingsproblemen en een vroege dood. De hersenschade bevindt zich voornamelijk in de kleine hersenen en hersenstam, en wordt veroorzaakt door een fout ataxine-1 eiwit. De symptomen en ernst kunnen sterk variëren, maar coördinatiestoornissen staan op de voorgrond. SCA1 wordt veroorzaakt door een defect in het zogenaamde ATXN1-gen. Het is een erfelijke ziekte, die van generatie op generatie overerft. Een kind van een ouder met de ziekte heeft vijftig procent kans om de ziekte te ontwikkelen.
 
Schade beperken of voorkomen
Dit project onderzoekt een nieuwe behandeling die de aanmaak van het schadelijke ataxine-1 eiwit remt, waardoor de hersenschade mogelijk beperkt en zelfs voorkomen kan worden. De ontwikkeling van deze behandeling vindt eerst plaats in het laboratorium. Gelijktijdig zal het ziektebeloop in patiënten in kaart gebracht worden. Met beeldvormend hersenonderzoek en onderzoek in bloed en hersenvloeistof gaat gezocht worden naar nieuwe manieren om het beloop van de ziekte te meten. Het doel is om uiteindelijk een klinische studie op te zetten waarbij in een klein aantal patiënten de veiligheid van de therapie vastgesteld wordt. Als het lukt om de veiligheid van de behandeling aan te tonen kan daarna worden gekeken naar het effect op het beloop van de ziekte.
 
De SCA1-patiënten staan centraal
Dit is een uniek project omdat het vooronderzoek, waarmee de eerste gegevens zijn verkregen, is gestart door alle SCA1-families van Nederland, verenigd in de SCA1 Giving Circle onder leiding van Henk Engel. Zij hebben een groot gedeelte van het geld voor het vooronderzoek met fondsenwerving binnengehaald waarmee een driejarige pilotfase is gefinancierd, in samenwerking met de Hersenstichting.
Bart van de Warrenburg: “Het is fantastisch nieuws dat we met deze subsidie van ZonMw een behandeling voor deze ernstige hersenaandoening kunnen ontwikkelen en testen. Zonder de inzet en betrokkenheid van de patiënten was dit niet mogelijk geweest”.
­­­-
Luister naar interview met Bart van de Warrenburg op BNR radio: Onderzoek naar zeldzame hersenziekte begon ooit bij crowdfunding door patiënten
 
  • Meer weten over deze onderwerpen? Klik dan via onderstaande buttons door naar meer nieuws.

    Nieuws home

Meer informatie


Pieter Lomans

persvoorlichter

06 3197 0558

Meer nieuws


Collega's Radboudumc en hún Vierdaagse Ricardo Eeren: een jongensdroom in het teken van veiligheid

17 juli 2019

We hebben 4 collega’s gevraagd om in 4 vragen aan te geven wat hun betrokkenheid is bij de Vierdaagse. Dat geeft leuke, mooie en ontroerende verhalen. Afl. 2 Beveiliger Ricardo Eeren: Veiligheid vóór alles!

lees meer

Hoge bloeddruk te behandelen bij patienten met Alzheimer

17 juli 2019

Het idee dat een hoge bloeddruk bij oudere mensen met dementie beter niet kan worden behandeld, vanwege het risico van een verminderde bloedtoevoer naar de hersenen klopt niet. Dat schrijven onderzoekers van het Radboudumc in een artikel in het vakblad Hypertension.

lees meer

Variaties in hersenstructuur gelinkt aan functie en gedrag

16 juli 2019

Mensen kunnen aanzienlijk verschillen in hersenstructuur, in de manier waarop hun hersenen zijn opgebouwd. Onderzoekers van het Radboudumc wisten globale variaties in de hersenstructuur te koppelen aan verschillen in bijvoorbeeld geheugenfunctie, eenzaamheid en intelligentie.

lees meer

Collega's Radboudumc en hún Vierdaagse Linda Koster loopt Vierdaagse voor overleden man Henk

16 juli 2019

We hebben 4 collega’s gevraagd om in 4 vragen aan te geven wat hun betrokkenheid is bij de Vierdaagse. Dat geeft leuke, mooie en ontroerende verhalen. Aflevering 1: Nefroloog Linda Koster over 'lopen als vorm van rouwverwerking'

lees meer

Zestien Veni subsidies voor onderzoekers Radboud

16 juli 2019

Zestien onderzoekers van het Radboudumc en de Radboud Universiteit krijgen een Veni-subsidie van NWO, de Nederlandse organisatie voor Wetenschappelijk Onderzoek.

lees meer

Ideeengenerator beloont onderzoek naar immuuntherapie en locked in syndroom Nationale wetenschapsagenda financiert vier Nijmeegse projecten

16 juli 2019

Martin Dresler en Paul de Jonge van het Radboudumc hebben ieder 50.000 euro ontvangen van de Ideeëngenerator; het programma van de Nationale Wetenschapsagenda.

lees meer