Nieuws Anderhalf miljoen voor onderzoek naar dodelijke hersenziekte SCA1
25 juni 2019

Onderzoekers van het Radboudumc en het Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC) gaan samen op zoek naar een nieuwe behandeling voor de dodelijke hersenziekte spinocerebellaire ataxie type 1 (SCA1). Ze krijgen hiervoor 1,5 miljoen euro van ZonMw.

Neuroloog Bart van de Warrenburg van het Radboudumc en Donders Instituut heeft met Willeke van Roon-Mom en Ronald Buijsen van het LUMC een subsidie ontvangen van ZonMw. Samen met de SCA1-families in Nederland, verenigd in de SCA1 Giving Circle, en verschillende bedrijven gaan ze een therapie ontwikkelen voor Spinocerebellaire Ataxie type 1 (SCA1).

 
Erfelijke ziekte
SCA1 is een zeldzame, onbehandelbare hersenaandoening die leidt tot steeds ernstigere bewegingsproblemen en een vroege dood. De hersenschade bevindt zich voornamelijk in de kleine hersenen en hersenstam, en wordt veroorzaakt door een fout ataxine-1 eiwit. De symptomen en ernst kunnen sterk variëren, maar coördinatiestoornissen staan op de voorgrond. SCA1 wordt veroorzaakt door een defect in het zogenaamde ATXN1-gen. Het is een erfelijke ziekte, die van generatie op generatie overerft. Een kind van een ouder met de ziekte heeft vijftig procent kans om de ziekte te ontwikkelen.
 
Schade beperken of voorkomen
Dit project onderzoekt een nieuwe behandeling die de aanmaak van het schadelijke ataxine-1 eiwit remt, waardoor de hersenschade mogelijk beperkt en zelfs voorkomen kan worden. De ontwikkeling van deze behandeling vindt eerst plaats in het laboratorium. Gelijktijdig zal het ziektebeloop in patiënten in kaart gebracht worden. Met beeldvormend hersenonderzoek en onderzoek in bloed en hersenvloeistof gaat gezocht worden naar nieuwe manieren om het beloop van de ziekte te meten. Het doel is om uiteindelijk een klinische studie op te zetten waarbij in een klein aantal patiënten de veiligheid van de therapie vastgesteld wordt. Als het lukt om de veiligheid van de behandeling aan te tonen kan daarna worden gekeken naar het effect op het beloop van de ziekte.
 
De SCA1-patiënten staan centraal
Dit is een uniek project omdat het vooronderzoek, waarmee de eerste gegevens zijn verkregen, is gestart door alle SCA1-families van Nederland, verenigd in de SCA1 Giving Circle onder leiding van Henk Engel. Zij hebben een groot gedeelte van het geld voor het vooronderzoek met fondsenwerving binnengehaald waarmee een driejarige pilotfase is gefinancierd, in samenwerking met de Hersenstichting.
Bart van de Warrenburg: “Het is fantastisch nieuws dat we met deze subsidie van ZonMw een behandeling voor deze ernstige hersenaandoening kunnen ontwikkelen en testen. Zonder de inzet en betrokkenheid van de patiënten was dit niet mogelijk geweest”.
­­­-
Luister naar interview met Bart van de Warrenburg op BNR radio: Onderzoek naar zeldzame hersenziekte begon ooit bij crowdfunding door patiënten
 
  • Meer weten over deze onderwerpen? Klik dan via onderstaande buttons door naar meer nieuws.

    Nieuws home

Meer informatie


Pieter Lomans

persvoorlichter

06 3197 0558

Meer nieuws


Plasproblemen horen er niet bij Je kunt er wat aan doen

19 september 2019

Vandaag, 19 september, is het nationale plasdag. Veel mensen hebben last van plasproblemen. ‘Ze denken vaak dat het erbij hoort, maar je kunt er veel aan doen’, vertelt Erna Hermeling, verpleegkundig specialist van het Bekkenbodemcentrum Radboudumc.

lees meer

Nijmeegse samenwerking levert innovatief kandidaat-medicijn tegen malariaparasiet op

19 september 2019

Een molecuul dat ooit is ontworpen voor het genezen van de huidziekte psoriasis, blijkt bijzonder effectief tegen malaria. Voor deze infectieziekte heeft het kandidaat-medicijn veel potentie.

lees meer

RIHS pakt groots uit tijdens Weekend van de Wetenschap

18 september 2019

Het Radboud Institute for Health Sciences pakt op 6 oktober flink uit tijdens het Weekend van de Wetenschap. Bezoekers kunnen voor één dag in de huid kruipen van een gezondheidswetenschapper en zien, voelen en horen hoe spannend het Radboudumc is.

lees meer

Elektrische neus kan voorspellen of longkankerpatient baat heeft bij dure immuuntherapie

18 september 2019

Een ademanalyse die voorspelt of een patiënt met uitgezaaide (niet-kleincellige) longtumor baat heeft bij immuuntherapie? De e-nose kan het, zo blijkt uit onderzoek van Mirte Muller (AVL) en Rianne de Vries (Amsterdam UMC) en hoogleraar longziekten Michel van den Heuvel (Radboudumc).

lees meer

Prof Kit Roes benoemd tot hoogleraar Biostatistiek

13 september 2019

De heer Kit Roes is met ingang van 1 augustus 2019 benoemd tot hoogleraar Biostatistiek aan de Radboud Universiteit/het Radboudumc.

lees meer