Nieuws Anderhalf miljoen voor onderzoek naar dodelijke hersenziekte SCA1
25 juni 2019

Onderzoekers van het Radboudumc en het Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC) gaan samen op zoek naar een nieuwe behandeling voor de dodelijke hersenziekte spinocerebellaire ataxie type 1 (SCA1). Ze krijgen hiervoor 1,5 miljoen euro van ZonMw.

Neuroloog Bart van de Warrenburg van het Radboudumc en Donders Instituut heeft met Willeke van Roon-Mom en Ronald Buijsen van het LUMC een subsidie ontvangen van ZonMw. Samen met de SCA1-families in Nederland, verenigd in de SCA1 Giving Circle, en verschillende bedrijven gaan ze een therapie ontwikkelen voor Spinocerebellaire Ataxie type 1 (SCA1).

 
Erfelijke ziekte
SCA1 is een zeldzame, onbehandelbare hersenaandoening die leidt tot steeds ernstigere bewegingsproblemen en een vroege dood. De hersenschade bevindt zich voornamelijk in de kleine hersenen en hersenstam, en wordt veroorzaakt door een fout ataxine-1 eiwit. De symptomen en ernst kunnen sterk variëren, maar coördinatiestoornissen staan op de voorgrond. SCA1 wordt veroorzaakt door een defect in het zogenaamde ATXN1-gen. Het is een erfelijke ziekte, die van generatie op generatie overerft. Een kind van een ouder met de ziekte heeft vijftig procent kans om de ziekte te ontwikkelen.
 
Schade beperken of voorkomen
Dit project onderzoekt een nieuwe behandeling die de aanmaak van het schadelijke ataxine-1 eiwit remt, waardoor de hersenschade mogelijk beperkt en zelfs voorkomen kan worden. De ontwikkeling van deze behandeling vindt eerst plaats in het laboratorium. Gelijktijdig zal het ziektebeloop in patiënten in kaart gebracht worden. Met beeldvormend hersenonderzoek en onderzoek in bloed en hersenvloeistof gaat gezocht worden naar nieuwe manieren om het beloop van de ziekte te meten. Het doel is om uiteindelijk een klinische studie op te zetten waarbij in een klein aantal patiënten de veiligheid van de therapie vastgesteld wordt. Als het lukt om de veiligheid van de behandeling aan te tonen kan daarna worden gekeken naar het effect op het beloop van de ziekte.
 
De SCA1-patiënten staan centraal
Dit is een uniek project omdat het vooronderzoek, waarmee de eerste gegevens zijn verkregen, is gestart door alle SCA1-families van Nederland, verenigd in de SCA1 Giving Circle onder leiding van Henk Engel. Zij hebben een groot gedeelte van het geld voor het vooronderzoek met fondsenwerving binnengehaald waarmee een driejarige pilotfase is gefinancierd, in samenwerking met de Hersenstichting.
Bart van de Warrenburg: “Het is fantastisch nieuws dat we met deze subsidie van ZonMw een behandeling voor deze ernstige hersenaandoening kunnen ontwikkelen en testen. Zonder de inzet en betrokkenheid van de patiënten was dit niet mogelijk geweest”.
­­­-
Luister naar interview met Bart van de Warrenburg op BNR radio: Onderzoek naar zeldzame hersenziekte begon ooit bij crowdfunding door patiënten
 
  • Meer weten over deze onderwerpen? Klik dan via onderstaande buttons door naar meer nieuws.

    Nieuws home

Meer informatie


Pieter Lomans

persvoorlichter

06 3197 0558

Meer nieuws


Het belang van gender en geslacht bij het bestrijden van COVID-19 Hoogleraar Radboudumc schrijft rapport voor Europese Commissie

2 juni 2020

Sabine Oertelt-Prigione van het Radboudumc, laat in een rapport voor de Europese Commissie zien dat geslacht en gender een belangrijke rol spelen bij de uitbraak en bestrijding van het coronavirus.

lees meer

Biomarkers in COVID-19 patiënten ondersteunen bradykinine hypothese

29 mei 2020

Onderzoek naar ontstekingsstoffen in bloed van COVID-19 patiënten ondersteunt de hypothese dat kinines een rol kunnen spelen bij de ernstige ademhalingsproblemen, schrijven onderzoekers van het Radboudumc in MedRxiv

lees meer

Satish Lubeek, dermatoloog ‘Een verdachte plek op je huid… ga naar de huisarts!’

28 mei 2020

Het aantal diagnoses van kanker is in coronatijd gehalveerd. De daling bij huidkanker was daarbij het grootst. ‘Dat hebben wij hier echt gemerkt’, zegt dermatoloog Satish Lubeek. En hij benadrukt: ‘Heb je een verdacht plekje, ga naar de huisarts!’

lees meer

Het zorgmodel van de toekomst voor chronische neurologische zorg Bas Bloem beschrijft innovatief model aan de hand van de ziekte van Parkinson

28 mei 2020

Mensen met een chronische neurologische aandoening hebben veel baat bij een patiëntgerichte benadering waarin verschillende vormen van zorg optimaal geïntegreerd zijn. Dit schrijft Bas Bloem van het Radboudumc in een artikel voor The Lancet Neurology.

lees meer

Wegafsluiting Geert Groteplein Noord vrijdag 29 mei

27 mei 2020

Op vrijdag 29 mei is het Geert Groteplein Noord afgesloten voor autoverkeer.

lees meer

Extra maatregel toegang Radboudumc Uitbreiding zorg brengt meer mensen in ons huis. Extra maatregel ingevoerd.

27 mei 2020

De uitbreiding van onze zorg brengt meer mensen in ons huis. Om risico op besmetting met het coronavirus te voorkomen voeren we een aangescherpte check uit bij alle ingangen.

lees meer