Nieuws Anderhalf miljoen voor onderzoek naar dodelijke hersenziekte SCA1
25 juni 2019

Onderzoekers van het Radboudumc en het Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC) gaan samen op zoek naar een nieuwe behandeling voor de dodelijke hersenziekte spinocerebellaire ataxie type 1 (SCA1). Ze krijgen hiervoor 1,5 miljoen euro van ZonMw.

Neuroloog Bart van de Warrenburg van het Radboudumc en Donders Instituut heeft met Willeke van Roon-Mom en Ronald Buijsen van het LUMC een subsidie ontvangen van ZonMw. Samen met de SCA1-families in Nederland, verenigd in de SCA1 Giving Circle, en verschillende bedrijven gaan ze een therapie ontwikkelen voor Spinocerebellaire Ataxie type 1 (SCA1).

 
Erfelijke ziekte
SCA1 is een zeldzame, onbehandelbare hersenaandoening die leidt tot steeds ernstigere bewegingsproblemen en een vroege dood. De hersenschade bevindt zich voornamelijk in de kleine hersenen en hersenstam, en wordt veroorzaakt door een fout ataxine-1 eiwit. De symptomen en ernst kunnen sterk variëren, maar coördinatiestoornissen staan op de voorgrond. SCA1 wordt veroorzaakt door een defect in het zogenaamde ATXN1-gen. Het is een erfelijke ziekte, die van generatie op generatie overerft. Een kind van een ouder met de ziekte heeft vijftig procent kans om de ziekte te ontwikkelen.
 
Schade beperken of voorkomen
Dit project onderzoekt een nieuwe behandeling die de aanmaak van het schadelijke ataxine-1 eiwit remt, waardoor de hersenschade mogelijk beperkt en zelfs voorkomen kan worden. De ontwikkeling van deze behandeling vindt eerst plaats in het laboratorium. Gelijktijdig zal het ziektebeloop in patiënten in kaart gebracht worden. Met beeldvormend hersenonderzoek en onderzoek in bloed en hersenvloeistof gaat gezocht worden naar nieuwe manieren om het beloop van de ziekte te meten. Het doel is om uiteindelijk een klinische studie op te zetten waarbij in een klein aantal patiënten de veiligheid van de therapie vastgesteld wordt. Als het lukt om de veiligheid van de behandeling aan te tonen kan daarna worden gekeken naar het effect op het beloop van de ziekte.
 
De SCA1-patiënten staan centraal
Dit is een uniek project omdat het vooronderzoek, waarmee de eerste gegevens zijn verkregen, is gestart door alle SCA1-families van Nederland, verenigd in de SCA1 Giving Circle onder leiding van Henk Engel. Zij hebben een groot gedeelte van het geld voor het vooronderzoek met fondsenwerving binnengehaald waarmee een driejarige pilotfase is gefinancierd, in samenwerking met de Hersenstichting.
Bart van de Warrenburg: “Het is fantastisch nieuws dat we met deze subsidie van ZonMw een behandeling voor deze ernstige hersenaandoening kunnen ontwikkelen en testen. Zonder de inzet en betrokkenheid van de patiënten was dit niet mogelijk geweest”.
­­­-
Luister naar interview met Bart van de Warrenburg op BNR radio: Onderzoek naar zeldzame hersenziekte begon ooit bij crowdfunding door patiënten
 
  • Meer weten over deze onderwerpen? Klik dan via onderstaande buttons door naar meer nieuws.

    Nieuws home

Meer informatie


Pieter Lomans

persvoorlichter

06 3197 0558

Meer nieuws


Onderzoekers Radboudumc publiceren nieuwe inzichten COVID-19 Consequenties voor behandeling worden nu in internationaal verband onderzocht

10 april 2020

Onderzoekers van het Radboudumc lijken een essentieel mechanisme in het ziekteproces van Covid-19 gevonden te hebben, dat tot dusver over het hoofd werd gezien. Als het inzicht klopt, heeft dat waarschijnlijk belangrijke consequenties voor de behandeling van de ziekte

lees meer

Stotterend DNA regisseert de start van het muggenleven

9 april 2020

Een bepaalde vorm van junk-DNA dat zichzelf tientallen keren herhaalt, ‘satellieten’ genaamd, blijkt nu in muggen een essentiële rol te spelen in de vroege ontwikkeling van muggenembryo’s.

lees meer

Omleiding centrale gang Radboudumc Vrouw en Kind, Poliplein en het restaurant bereikbaar

8 april 2020

Om goed te kunnen werken aan de nieuwbouw van het Radboudumc, is er een omleiding gemaakt in de centrale gang richting het Poliplein (route 725) en Vrouw en Kind.

lees meer

Continue monitoring van COVID-patiënten wordt uitgebreid naar patiënten verdacht van besmetting

8 april 2020

Op de COVID-afdelingen van het Radboudumc worden de vitale functies continu gemeten en vastgelegd. Door het succes van deze benadering worden nu ook de patiënten met een waarschijnlijke COVID-besmetting op deze manier gemonitord.

lees meer

12 Defensie-medewerkers draaien mee in patiëntenzorg Radboudumc borgt zorg langere termijn

8 april 2020

Radboudumc-medewerkers kunnen de zorg op dit moment goed aan. Maar het umc verwacht dat de crisis lang gaat duren. Daarom is het belangrijk de krachten te spreiden. Zo is het Radboudumc beter voorbereid op de lange termijn.

lees meer

SAFE: Als het thuis niet veilig is… Huiselijk geweld neemt toe tijdens coronacrisis

7 april 2020

‘Blijf zoveel mogelijk thuis, zo blijf je veilig.’ Dat geldt voor besmetting met het coronavirus. Nu partners gedwongen meer bij elkaar thuis zijn, neemt het huiselijk geweld toe. Via online platform SAFE Women biedt het Radboudumc vrouwen in deze situatie hulp.

lees meer