Onderzoek Array analyse

Wat zijn genen en chromosomen?

In iedere cel van je lichaam zitten chromosomen. Op de chromosomen liggen genen. Een gen is een stukje DNA. Elk gen beschrijft de code van een kenmerk, die (mee)bepaalt hoe u er uit ziet en hoe uw lichaam werkt. Normaal gesproken bevat iedere lichaamscel 46 chromosomen, verdeeld over 23 paren. Van elk paar chromosomen is 1 chromosoom afkomstig van de vader en 1 van de moeder. De paren 1 tot en met 22 zijn voor mannen en vrouwen gelijk. Het 23e paar chromosomen bevat de geslachtschromosomen. Dit zijn voor vrouwen 2 X-chromosomen, en voor mannen 1 X-chromosoom en 1 Y-chromosoom.

Een chromosoom bestaat uit DNA en genen. Mensen hebben ongeveer 20.000 genen. Alle genen hebben een specifieke functie. Als iemand een erfelijke aandoening heeft, functioneren één of meerdere genen niet goed. Dit komt omdat er genen ontbreken, er te veel zijn of omdat er een afwijking in een bepaald gen aanwezig is. Het opsporen van een fout in het DNA kan helpen bij het stellen van een diagnose bij de patiënt. Dit kan ook van belang zijn voor familieleden.

De uitslag

De uitslag van het onderzoek ontvangt u binnen ongeveer 4 tot 6 maanden. Na het onderzoek zijn 3 uitslagen mogelijk:

We vinden 1 of meerdere afwijkingen in uw DNA die verantwoordelijk zijn voor uw slechthorendheid.

We vinden 1 of meerdere veranderingen in uw DNA waarvan de betekenis niet meteen duidelijk is. In dat geval is verder onderzoek in uw familie nodig om te bepalen of de verandering(en) in uw DNA te maken hebben met uw slechthorendheid. U kunt zelf beslissen of u uw familie informeert en vraagt om mee te doen aan het onderzoek. Wij benaderen uw familie nooit zelf.

Er worden geen veranderingen in uw DNA gevonden die uw slechthorendheid kunnen verklaren. In dat geval raden wij u aan om na ongeveer 5 jaar opnieuw contact met ons op te nemen. We komen namelijk steeds meer te weten over erfelijke aandoeningen en ontdekken steeds nieuwe genen die erfelijke slechthorendheid kunnen veroorzaken. Op uw verzoek kunnen we na enkele jaren opnieuw kijken naar uw DNA. Mogelijk kunnen we de oorzaak van uw slechthorendheid dan wel achterhalen.

Opslag van materialen en gegevens

Voor het onderzoek nemen we bloed af. Soms is het ook nodig dat we bloed afnemen bij ouders. Het opgewerkte materiaal (DNA) slaan we op bij de afdeling Genetica, overtollig materiaal wordt niet opgeslagen.

Omdat we meer willen weten over erfelijke aandoeningen is het belangrijk om de gegevens van alle onderzochte patiënten te verzamelen. De onderzoeksgegevens worden daarom opgeslagen bij de afdeling Genetica van het Radboudumc. Dit doen we onder gecodeerd. Dit houdt in dat we uw persoonsgegevens niet opnemen. Zo kunnen de gegevens anoniem met andere onderzoeksgroepen worden uitgewisseld. De code is in beheer van uw behandelend arts. Als de onderzoeker iets ontdekt wat voor u van belang is, dan wordt dit aan uw behandelend arts gemeld. Hij of zij zal u vervolgens informeren. Voor het onderzoek vragen wij uw schriftelijke toestemming. U heeft het recht om op elk moment uw toestemming in te trekken, zonder dat dit van invloed is op de kwaliteit van uw behandeling. Voor meer informatie of als u uw toestemming wilt veranderen, dan kunt u terecht bij uw arts.