Expertisecentrum voor Zeldzame Nierziekten

Afspraak en eerste bezoek

Uw huisarts of behandelend specialist verwijst u of uw kind naar ons expertisecentrum. Vervolgens krijgt u informatie thuis gestuurd over de polikliniek en de datum en het tijdstip van uw afspraak.

Extra voorbereiding

Als een nierziekte op jonge leeftijd en/of bij meerdere familieleden optreedt, kan dat wijzen op een erfelijke oorzaak. We onderzoek de erfelijkheid door ziekte/sterfte-oorzaken van uw familieleden na te gaan. Voor eerste gesprek krijgt u een formulier om enkele gegevens over uw kind/uzelf, broers/zusters, ooms/tantes en grootouders door te geven. Daarna stuurt u deze gegevens naar ons op in een antwoordenvelop.

Uw eerste bezoek

In ons expertisecentrum krijgt u een gesprek met een of meerdere medisch specialisten en eventueel een verpleegkundige. De kindernefroloog en nefroloog zijn artsen die gespecialiseerd zijn in nierziekten. De klinisch geneticus is een arts die gespecialiseerd is in erfelijke ziekten. Als het nodig is, wordt u tegelijk gezien door een (kinder)nefroloog en een klinisch geneticus op ons speciale spreekuur “Erfelijke nierziekten”.
Daarna is er een overleg met andere specialisten en deskundigen, zoals een (kinder)uroloog, een patholoog, een anesthesist, een laboratorium specialist, een medisch maatschappelijk werkende, een diëtiste, een radioloog, etc.
Vaak doen we direct al bloed- en urineonderzoek. Daarnaast kan het nodig zijn om een echo of andere beeldvormend onderzoek, specifieke testen of genetisch onderzoek te doen. Soms moet hiervoor een nieuwe afspraak gemaakt worden. Uw arts bespreekt dit met u tijdens het eerste gesprek.

Wat neemt u mee bij het eerste bezoek?

• Verzekeringsbewijs. Iedere Nederlander is verplicht zich te verzekeren tegen ziektekosten. Het basispakket vergoedt de kosten. Houdt u wel rekening met uw eigen risico.
• Legitimatiebewijs. In ziekenhuizen geldt een identificatieplicht. U kunt zich legitimeren met een wettelijk legitimatiebewijs (paspoort, rijbewijs of identiteitskaart).

Extra informatie bij afspraak

Aan de hand van de familieformulieren die u tevoren  ingevuld heeft, bespreekt de klinisch geneticus met u van welke familieleden aanvullende medische gegevens nodig zijn. Voor deze personen krijgt u een formulier, waarmee zij toestemming kunnen geven om hun medische gegevens over de vorm en oorzaak van hun nierziekte op te vragen.

Bij bepaalde vormen van een nierziekte is bloedonderzoek naar een oorzaak in het erfelijk materiaal (het DNA) mogelijk, zoals bij glomerulaire en tubulaire aandoeningen, cysteuze nierziekten, cystinose en aHUS. Dat wordt meestal eerst gedaan bij één of meer familieleden die de ziekte hebben.

Erfelijkheidsonderzoek geeft zo een meer gerichte risicobepaling voor mensen in een familie. De patiënt(e) zelf en/of ouders kunnen zijn of haar broers/zusters/neven/nichten/kinderen inlichten. Voorzorgsmaatregelen, zoals regelmatig medisch onderzoek of aanpassen van controle en eventuele verdere behandeling, komen tijdens het gesprek aan de orde.

Waar melden?
Poli afdeling Nierziekten (volwassenen)
U gaat via de ingang aan het Geert Grooteplein Zuid 10 het Radboudumc binnen. Wanneer u routenummer 648 volgt, komt u bij de polikliniek Nierziekten en kunt u zich melden bij de centrale balie van de polikliniek.

Polikliniek Amalia kinderziekenhuis (kinderen), Genetica of Erfelijke Nierziekten (volwassenen en kinderen)
U gaat via de hoofdingang het Radboudumc binnen en volgt route 785 naar de polikliniek Amalia kinderziekenhuis.

Orphacodes aandoeningen

Orphanet is een internationaal erkend classificatiesysteem voor zeldzame aandoeningen. Elke zeldzame aandoeningen in de Orphanet database heeft een uniek identificatienummer. Het ministerie van VWS heeft de volgende aandoeningen officieel erkend voor dit expertisecentrum:

• Renale of urinewegmalformatie (93545)
• Glomerulaire ziekte (93548)
• Trombotische microangiopathie (93573)
• Familiale cystische nierziekte (93587)
• Nefropathie secundair aan een stapelings- of andere stofwisselingsziekte (93593)
• Zeldzame renale tubulaire ziekte (93603)

Op de Orphanet website staat informatie over zeldzame aandoeningen, expertisecentra en patiëntorganisaties.

Onze expertise

We zijn gespecialiseerd in een aantal groepen van nierziekten.

• Tubulaire nierziekten

  Binnen het Radboudumc Expertisecentrum Zeldzame Nierziekten bieden wij medisch specialistische zorg voor volwassenen en kinderen met zeldzame tubulaire nierziekten. Ook doen we hier wetenschappelijk onderzoek naar. Voor optimale diagnostiek werken we nauw samen met de afdeling Genetica.
  We zijn gespecialiseerd in o.a. de volgende tubulaire nierziekten:

  • Gitelman syndroom
  • Bartter syndroom
  • Gordon syndroom
  • Liddle syndroom
  • Ziekte van Dent
  • HNF1b-geassocieerde nierziekte / renal cysts and diabetes (RCAD) syndrome
  • Autosomaal dominante hypercalciurische hypocalciemie
  • Familiaire hypocalciurische hypercalciemie (FHH)
  • Renale tubulaire acidose (RTA); Fanconi syndroom
  • Nefrogene diabetes insipidus (NDI)
  • Nefrogenic syndroom of inappropriate antidiuresis (SIAD)
  • Andere vormen van natrium-, kalium-, calcium-, fosfaat- of magnesiumverlies via de nieren

  Zorgpad: informatie voor patiënten

  Tubulaire nierziekten is een verzamelterm voor verschillende ziekten van de tubuli of nierbuisjes. Onze nieren hebben verschillende functies. Ze zorgen ervoor dat we afvalstoffen uitplassen, maar ook dat we stoffen vasthouden die noodzakelijk zijn voor ons lichaam, zoals verschillende zouten en water. Door een tubulaire nierziekte kunnen de nieren bijvoorbeeld bepaalde zouten (waaronder natrium, kalium, calcium, fosfaat of magnesium) minder goed vasthouden, waardoor deze verloren gaan met de urine. Ook kan de uitscheiding van zuren verstoord zijn, waardoor de zuurgraad van het bloed verandert. Als de nieren niet goed water kunnen vasthouden, leidt dit tot te veel urineproductie en kan de patiënt uitdrogen.  

  Klachten

  De klachten bij renale tubulaire stoornissen kunnen uiteenlopen van geen of milde klachten tot chronische vermoeidheid, klachten van het zenuwstelsel (spierkrampen, tintelingen, doof gevoel in lichaamsdelen), diarree of obstipatie, gewrichtsklachten, nierstenen, hartkloppingen tot een hoge of juist een lage bloeddruk. Binnen het Radboudumc Expertisecentrum Zeldzame Nierziekten bieden wij medisch specialistische zorg voor volwassenen en kinderen met zeldzame tubulaire nierziekten en verrichten we wetenschappelijk onderzoek hiernaar.
  De (kinder)nefrologen hebben specifieke kennis op het gebied van de diagnostiek en behandeling van deze zeldzame aandoeningen. Ze geven adviezen gericht op de specifieke, individuele kenmerken van de patiënt.
  Er wordt nauw samengewerkt met medewerkers van de afdeling Genetica om te komen tot optimale diagnostiek.
  Hierbij zijn we gespecialiseerd in o.a. de volgende tubulaire nierziekten:

  • Gitelman syndroom
  • Bartter syndroom
  • Gordon syndroom
  • Liddle syndroom
  • Ziekte van Dent
  • HNF1b-geassocieerde nierziekte / renal cysts and diabetes (RCAD) syndrome
  • Autosomaal dominante hypercalciurische hypocalciemie 
  • Familiaire hypocalciurische hypercalciemie (FHH)
  • Renale tubulaire acidose (RTA); Fanconi syndroom
  • Nefrogene diabetes insipidus (NDI)
  • Nefrogenic syndroom of inappropriate antidiuresis (SIAD)
  • Andere vormen van natrium-, kalium-, calcium-, fosfaat- of magnesiumverlies via de nieren

  Diagnose en behandeling

  Wij richten ons op het stellen van de juiste diagnose en instellen van de best mogelijke therapie. Hierbij maken wij gebruik van bloed- en urineonderzoek, soms van speciale testen en als er mogelijk een erfelijke oorzaak aanwezig is doen wij genetisch onderzoek. Daarvoor kunnen wij een bezoek aan de Polikliniek Erfelijke Nierziekten aanbieden; een gezamenlijk spreekuur van de (kinder)nefroloog en klinisch geneticus (specialist op het gebied van erfelijke ziekten).

  Controle en nazorg

  In overleg met u en de verwijzend arts (huisarts of andere medisch specialist) beslissen we daarna of de behandeling en controles vervolgens weer kunnen plaatsvinden in een ziekenhuis bij u in de buurt.

• Glomerulaire nierziekten

  Binnen het Radboudumc Expertisecentrum Zeldzame Nierziekten bieden wij medisch-specialistische zorg voor volwassenen en kinderen met zeldzame glomerulaire aandoeningen.
  Voor optimale diagnostiek werken we nauw samen met de afdelingen Pathologie en Genetica. Ook doen we hier wetenschappelijk onderzoek naar. De afgelopen jaren is gebleken dat onze behandeladviezen bijdragen aan het verkleinen van het risico op dialyse. 

  Onze expertise omvat bijna alle glomerulaire aandoeningen, waaronder:

  • Membraneuze nefropathie 
  • Focale segmentale glomerulosclerose
  • Minimal change nefropathie
  • IgA nefropathie
  • SLE (lupus) nefritis
  • Nierziekten bij systeemziekten zoals vasculitis
  • Hemolytisch uremisch syndroom / C3 glomerulopathie ( HUS/C3G)
  • Frfelijke vormen van glomerulaire nierziekten, waardonder: 
    • Alport syndroom (collagenopathiën; X-gebonden, autosomaal dominant, autosomaal recessief) 
    • Congenitaal nefrotisch syndroom
    • Nagel patella syndroom

  Zorgpad: informatie voor patiënten

  Bij glomerulaire aandoeningen raken de nierfilters (glomeruli) beschadigd. Dit kan veroorzaakt worden in de nieren zelf of ergens anders in het lichaam. Als gevolg hiervan verliest de patiënt eiwit en bloed in de urine. Daardoor kunnen vochtophoping onder de huid (oedeem) en vermoeidheid ontstaan. Dat wordt een nefrotisch syndroom genoemd. Vaak is de bloeddruk verhoogd en soms is er bloed zichtbaar in de urine. Bij langdurige beschadiging kunnen de nierfilters verschrompelen en vallen ze helemaal uit, waardoor de nier minder goed werkt.

  Deskundigheid

  Voor een optimale behandeling van glomerulaire ziekten is deskundigheid nodig. Bijvoorbeeld bij de beoordeling van het nierbiopt. Er zijn namelijk verschillende vormen van glomerulaire ziekten en het is vaak moeilijk om de juiste diagnose te stellen.

  Deskundigheid is ook nodig bij het kiezen van de juiste therapie. In samenwerking met andere Nederlandse nefrologen hebben we richtlijnen opgesteld voor de behandeling van een aantal glomerulaire ziekten. Deze richtlijnen helpen artsen bij het opstellen van het behandelplan. Vaak moeten de adviezen afgestemd worden op de kenmerken van de individuele patiënt. Op onze polikliniek komen regelmatig patiënten voor een persoonlijk behandeladvies.

  Diagnose en behandeling

  Door metingen van urine-eiwitten kunnen we de prognose inschatten voor patiënten met membraneuze nefropathie. Ook bij diverse andere glomerulaire ziekten geven we behandeladviezen voor de behandeling. Bovendien slaan we met toestemming van patiënten bloed en urine op voor wetenschappelijk onderzoek. Patiënten helpen op deze manier om de behandelingen verder te verbeteren.

  Controle en nazorg

  In overleg met u en de verwijzend arts (huisarts of andere medisch specialist) beslissen we daarna of de behandeling en controles vervolgens weer kunnen plaatsvinden in een ziekenhuis bij u in de buurt.

• Cysteuze nierziekten

  Binnen het Radboudumc Expertisecentrum Zeldzame Nierziekten bieden wij medisch specialistische zorg voor volwassenen en kinderen met zeldzame cysteuze nierziekten. Autosomaal Dominante Cystenieren (ADPKD) valt hier niet onder. We doen wetenschappelijk onderzoek naar zeldzame cysteuze nierziekten.
  We zijn gespecialiseerd in o.a. de volgende cysteuze nierziekten:

  • Ciliopathieën (waaronder: nefronoftisis, Bardet-Biedl syndroom, Joubert syndroom)
  • Medullaire cystenieren
  • Autosomaal dominante tubulaire cystenieren (ADTKD) (waaronder UMOD, MUC1, HNF1b- gerelateerde ADTKD)
  • Autosomaal recessieve cystenieren (ARPKD) 

  Zorgpad: informatie voor patiënten

  Bij een cysteuze nierziekte vormen zich cystes in de nieren. Cystes zijn kleine holtes gevuld met vocht. Ze nemen ruimte in van het gezonde nierweefsel waardoor de nieren steeds slechter gaan werken. Cystes kunnen door verschillende oorzaken ontstaan.

  Een cysteuze nierziekte die veroorzaakt wordt door een ciliopathie, wordt veroorzaakt doordat de cilia (trilharen) niet goed werken. Trilharen zijn een soort antennes waarmee de cellen signalen kunnen ontvangen. Trilharen komen voor in verschillende organen, zoals bijvoorbeeld in de nieren en ogen. Sommige ciliopathieën geven alleen een probleem in de nieren, andere ciliopathieën veroorzaken afwijkingen aan meerdere organen.

  Diagnose en behandeling

  Wij richten ons op het stellen van de juiste diagnose en instellen van de best mogelijke therapie.
  Hierbij maken wij gebruik van bloed- en urineonderzoek. Als er mogelijk een erfelijke oorzaak aanwezig is doen wij genetisch onderzoek. Daarvoor kunnen wij een bezoek aan de Polikliniek Erfelijke Nierziekten aanbieden; een gezamenlijk spreekuur van de (kinder)nefroloog en klinisch geneticus (specialist op het gebied van erfelijke ziekten).
  Als uw kind een ciliopathie met vastgestelde oorzaak heeft, dan kan uw kind gezien worden op onze gespecialiseerde ciliopathie-polikliniek. Bij deze multidisciplinaire polikliniek werken de kindernefrologen samen met een kinderarts erfelijke aangeboren afwijkingen (EAA), de klinisch geneticus, de verpleegkundig specialist, medische psychologie en de oogarts. 

  Controle en nazorg

  In overleg met u en de verwijzend arts (huisarts of andere medisch specialist) beslissen we daarna of de behandeling en controles vervolgens weer kunnen plaatsvinden in een ziekenhuis bij u in de buurt of dat u onder behandeling blijft van de (kinder)nefroloog in het Radboudumc.

• Aangeboren afwijkingen van nieren en urinewegen

  Binnen het Radboudumc Expertisecentrum Zeldzame Nierziekten bieden wij medisch specialistische zorg voor kinderen met aangeboren afwijkingen van nieren en urinewegen. Ook doen we hier wetenschappelijk onderzoek naar.
  Voor optimale diagnostiek en behandeling werken we nauw samen met de afdelingen Obstetrie&Gynaecologie, Kinderurologie, Radiologie en Nucleaire geneeskunde.
   
  We zijn gespecialiseerd in onder andere de volgende ziektebeelden:

  • Nieragenesie (mononier)
  • Multicysteus dysplastische nier (functionele mononier)
  • Ectope nier, zoals bekkennier of hoefijzernier
  • Enkel- en dubbelzijdige nierdysplasie (te kleine en/of minder werkende nier(en))
  • Urethrakleppen

  Zorgpad: informatie voor patiënten

  De nieren worden aangelegd tijdens de zwangerschap. De aanleg van de nierfilters (de functionele eenheden van de nier) begint rond de achtste week van de zwangerschap en is ongeveer een maand voor de uitgerekende datum afgerond. Deze aanleg is een complex proces, waarbij verschillende dingen mis kunnen gaan. Aangeboren afwijkingen van de nieren en urinewegen zijn de meest voorkomende afwijkingen die met de prenatale echo gevonden worden (bij ongeveer 1 op de 200-600 zwangerschappen).
  Mogelijke afwijkingen zijn onder andere: afwijkende ligging van de nier(en) (zoals een bekkennier of een hoefijzernier), obstructie in de urinewegen (dat leidt tot een uitgezet nierbekken), verstoorde aanleg van de nieren, slechts één functionele nier (werkende), kleinere nieren (nierhypoplasie) of afwijkende nieren (nierdysplasie).

  Diagnose en behandeling

  Met behulp van een echo, nierscan, blaasonderzoek en/of urine- en bloedonderzoek stellen we de diagnose. Door deze onderzoeken krijgen we een goed beeld van de aandoening en de mogelijke behandeling.
  Een goede samenwerking tussen onder andere de kindernefrologen, gynaecologen, kinderurologen, radiologen en verpleegkundig specialisten zorgt ervoor dat we samen met patiënten en ouders een passend individueel plan kunnen opstellen.

  Controle en nazorg

  Afhankelijk van het ziektebeeld komt de patiënt op controle bij de kindernefroloog en/of kinderuroloog en de verpleegkundig specialist. Daarnaast bekijken we of de behandeling en controles vervolgens weer kunnen plaatsvinden in een ziekenhuis bij u in de buurt.

• Metabole nierziekten

  Binnen het Radboudumc Expertisecentrum Zeldzame Nierziekten bieden wij medisch specialistische zorg voor kinderen en volwassenen met een nierziekte door een metabole aandoening (stofwisselingsziekte). Ook doen we wetenschappelijk onderzoek naar deze nieraandoeningen.

  Voor optimale diagnostiek en behandeling werken we nauw samen met het translationeel metabool laboratorium, de afdeling genetica, de oogarts, de kinderarts/internist metabole ziekten, en de (kinder)uroloog.

  We zijn gespecialiseerd in o.a. de volgende ziektebeelden:

  • Cystinose
  • Mitochondriële aandoeningen
  • Methylmalonzuur acidemie

  Zorgpad: informatie voor patiënten

  Metabole ziekten worden ook wel stofwisselingsziekten genoemd. Metabole ziekten zijn erfelijk. Het lichaam kan de voedingstoffen niet goed omzetten in bouwstoffen of energie. Hierdoor kunnen schadelijke stoffen ophopen en/of ontstaat er een tekort aan belangrijke stoffen. Deze stoffen (danwel het tekort eraan) kunnen organen en weefsels aantasten. De nieren kunnen ook aangetast worden. 

  Een voorbeeld van een stofwisselingsziekte is cystinose. Bij cystinose hoopt het aminozuur cystine zich op in verschillende organen van het lichaam. Deze grote hoeveelheden cystine vormen kristallen die de normale functie van de cel verstoren. Hierdoor ontstaat schade aan meerdere organen. Organen die aangetast kunnen worden bij cystinose zijnde nieren, de ogen, de spieren, de alvleesklier en de hersenen. Niet alle organen worden tegelijkertijd en in dezelfde mate aangetast. De meest voorkomende vorm is nefropathische cystinose. Hierbij worden de nieren als eerste aangetast. Dit uit zich in verlies van water en mineralen via de urine. Uiteindelijk ontstaat nierfalen. Cystinose is een erfelijke ziekte. Meestal zijn de ouders allebei drager, maar hebben zelf geen verschijnselen van deze aandoening.

  Binnen het Radboudumc Expertisecentrum Zeldzame Nierziekten bieden wij medisch specialistische zorg voor volwassenen en kinderen met Cystinose. We voeren studies uit om de kennis en behandeling van dit ziektebeeld te verbeteren (bijvoorbeeld de ontwikkeling van gentherapie in samenwerking met Kidnie). In het Landelijke Expertisecentrum Cystinose werken een internist en een kindernefroloog met specifieke kennis op het gebied van de diagnostiek en behandeling van deze zeldzame aandoening. Zij zorgen er ook voor dat de overgang van de kinderzorg naar de volwassen zorg goed verloopt. 

  • Meer informatie op cystinose.nl

  Diagnose en behandeling

  Wij richten ons op het stellen van de juiste diagnose en instellen van de best mogelijke therapie. Hierbij maken wij gebruik van bloed- en urineonderzoek en genetisch onderzoek. Voor optimale diagnostiek en behandeling werken we nauw samen met het Translationeel Metabool Laboratorium, de afdeling Oogheelkunde, de afdeling Orthopedie en de internist metabole ziekten.

  Controle en nazorg

  Op de gespecialiseerde polikliniek komt de patiënt(e) op controle bij de kindernefroloog, de internist metabole ziekten, de oogarts en/of de (kinder)orthopeed. De behandeling wordt ondersteund door verpleegkundig specialisten, diëtiste, maatschappelijk werk, educatieve voorziening (onderwijs ondersteuning) en kinderpsychologie.

• Complement gemedieerde nierziekten (HUS/C3/CMA)

  Binnen het Radboudumc Expertisecentrum Zeldzame Nierziekten bieden wij medisch-specialistische zorg voor volwassenen en kinderen met HUS/C3 glomerulopathie en andere complement gemedieerde nierziekten. Ook doen we hier wetenschappelijk onderzoek naar.
  Patiënten met (een vermoeden van) een vorm van het hemolytisch uremisch syndroom (HUS), C3 glomerulopathie of complement gemedieerde nierziekten kunnen terecht in ons expertisecentrum voor kennis en uitleg van het ziektebeeld en voor persoonlijk advies.
  Voor optimale diagnostiek werken we nauw samen met de diagnostische en onderzoek- laboratoria en de afdelingen Microbiologie, Pathologie en Genetica.
  De afgelopen jaren is gebleken dat onze behandelingsadviezen bijdragen aan het verkleinen van het risico op dialyse en aan het slagen van niertransplantaties.
  Ons wetenschappelijk onderzoek heeft bijgedragen aan de ontwikkeling van nationale en internationale richtlijnen.
  We zijn gespecialiseerd in o.a. de volgende ziektebeelden:

  • Hemolytisch uremisch syndroom (HUS)
  • Atypische vorm van hemolytisch uremisch syndroom (aHUS)
  • Shiga toxine producerende E.coli geïnduceerd HUS (STEC HUS)
  • Streptococcen pneumoniae geïnduceerde HUS (pHUS)
  • Thrombotische microangiopathie (TMA)
  • C3 glomerulopathie (C3G)
  • Mesangiocapillaire proliferatieve glomerulonefritis (MCPG)
  • Dense deposit disease (DDD)
  • Post-infectieuze glomerulonefritis, atypisch beloop

  Zorgpad: diagnose en behandeling

  We voeren in ons expertisecentrum alle onderzoeken uit die nodig zijn om de juiste diagnose te stellen. In ons laboratorium doen we DNA onderzoek van complement genen, speciale complement diagnostiek en onderzoek naar antistoffen tegen de E. coli bacterie.

  Controle en nazorg

  Op basis van uw persoonlijke ziektegeschiedenis en de analyse van de specialistische onderzoeken krijgt u een advies over de behandeling en de vervolgcontroles die u nodig heeft.

• Nierfalen op kinderleeftijd

  Wanneer de nieren minder goed de afvalstoffen uit het lichaam kunnen verwijderen is er sprake van nierfalen. Op kinderleeftijd is nierfalen zeldzaam. In het Radboudumc Amalia kinderziekenhuis zijn we gespecialiseerd in het behandelen van kinderen met nierfalen. Wanneer de nieren verder verslechteren en niet goed meer de afvalstoffen uit het lichaam verwijderen, is het nodig om te starten met nierfunctievervangende behandeling. 
  Mogelijke nierfunctievervangende behandelingen zijn:

  • Peritoneaal dialyse (dialyse via het buikvlies)
  • Hemodialyse (dialyse via de bloedbaan)
  • Niertransplantatie 

  Zorgpad: informatie voor patiënten

  In ons expertisecentrum kunnen we alle drie de nierfunctievervangende behandelingen aanbieden. Wanneer de nierfunctie achteruit gaat, bespreken we alle mogelijke opties met u en uw kind om te kijken welke behandeling het beste past.

  Behandeling

  De behandeling is multidisciplinair. Dit betekent dat er veel mensen uit het ziekenhuis bij betrokken zijn. De kindernefrologen werken hierin samen met de verpleegkundig specialist, medisch maatschappelijk werk, medische psychologie, diëtiste, educatieve voorzieningen, kinderdialyseverpleegkundigen, de kinderchirurg, de vaatchirurg en de kinderurologen. Afhankelijk van de gekozen nierfunctievervangende behandeling zijn sommige specialisten in meer of mindere mate betrokken bij de behandeling. De hoofdbehandelaar blijft de kindernefroloog.

  Controle en nazorg

  • Bij peritoneaal dialyse vindt de behandeling thuis plaats en de controles in het Radboudumc. 
  • Bij hemodialyse vinden de controles en behandeling plaats in het Radboudumc. 
  • De niertransplantatie vindt plaats in het Radboudumc. Daarna vinden de controles in eerste instantie ook plaats in het Radboudumc. Later kan worden bekeken of de controles in het Radboudumc afgewisseld kunnen worden met controles bij een kindernefroloog in de buurt.

Vijf vragen aan Melanie van den Berg

Het leek op een buikgriep. Het bleek het atypisch hemolytisch-uremisch syndroom (aHUS), een levenbedreigende ziekte waarbij bloedklonters in de kleine bloedvaten van het lichaam worden gevormd met onder meer nierfalen tot gevolg. Het gooide vier jaar geleden het leven van Melanie van den Berg (24) uit Zuna op z’n kop.

1 Met wat voor symptomen kampte u voor de diagnose?

‘De huisarts dacht eerst aan buikgriep, maar hij heeft mijn klachten onderschat. Omdat het niet overging, heb ik erop aangedrongen dat mijn bloed werd geprikt en getest. Ik hoorde eerst niks, maar toch voelde ik mij niet meer ziek. Mijn gevoel was juist want ’s avonds werd ik door het ziekenhuis gebeld.

“Wat doe je nog thuis, met deze uitslagen had je al hier moeten zijn”, zei de arts. Samen met mijn ouders ben ik naar het ziekenhuis gegaan en toen is de ellende begonnen. De uitslagen wezen op acuut nierfalen en flinke bloedarmoede. Gelukkig had de nefroloog die dienst had soortgelijke klachten eerder gezien. Hij heeft direct gezorgd dat werd gestart met dialyse en plasmaferese. Dat was allemaal net op het nippertje, de situatie was behoorlijk slecht.'

2 Hoe is de diagnose uiteindelijk gesteld?

'Toen begonnen de onderzoeken, in overleg met het Radboudumc: wat had ik nu precies? Het bleek atypisch hemolytisch-uremisch syndroom (aHUS), een levensbedreigende ziekte waarbij bloedklonters in de kleine bloedvaten van het lichaam worden gevormd, ik heb hiervan de erfelijke variant. aHUS kan leiden tot complicaties in de werking van organen zoals de nieren of het hart.'

3 Met wat voor behandeling bent u begonnen?

'aHUS is een ziekte die kan stabiliseren, maar ook snel weer kan terugkomen: in mijn geval is dat een paar keer gebeurd. Ik moest drie keer per week dialyseren en één keer in de twee weken naar Nijmegen voor controle en medicatie via infuus.'

4 Wat voor behandeling heeft u nu?

'Sinds december 2012 heb ik een nieuw medicijn - Eculizumab  - en meet ik zelf thuis mijn bloeddruk. Bovendien kan ik snel bloed laten prikken om problemen voor te zijn. Bij elke twijfel overleg ik direct met Sharony van Elk (PA) of dokter Wetzels. De lijnen zijn kort en wanneer ik vermoed dat er iets mis is, is de drempel om contact te zoeken laag.'

5 Hoe ziet uw leven na de diagnose eruit?

'In de zomer van 2014 heb ik mijn diploma HBO-verpleegkunde gehaald, ik werk sindsdien in de thuiszorg en heb een vriend. Met een ziekte als deze moet je je toekomstbeeld aanpassen, maar ik ben nuchter en trots op wat ik tot nu toe heb bereikt.’

Vijf vragen aan Liza Snijders

Mike (5) werd ziek geboren. ‘Het bleek het erfelijke, aangeboren nefrotisch syndroom te zijn’, vertelt zijn moeder Liza Snijders. Inmiddels heeft hij meer energie dan ooit.

1 Hoe merkten jullie dat er iets mis was met Mike?

‘We merkten al snel dat er iets was met Mike. Hij had als baby een ondertemperatuur van 34,7 graden en hij werd direct opgenomen in het ziekenhuis in Geldrop. Uiteindelijk moest hij in de couveuse om hem beter te monitoren. De artsen zagen dat hij eiwitten uitplaste, maar konden niks doen.'

2 Hoe zijn jullie bij het Radboudumc terecht gekomen?

'We werden doorverwezen naar het ziekenhuis in Veldhoven, waar hij weer in de couveuse kwam en aan allerlei slangetjes lag. Het bleef allemaal onzeker, er werd zelfs aan een spierziekte gedacht. Terug in Geldrop werd contact gezocht met het Radboudumc omdat Mike nog steeds te veel eiwitten uitplaste.'

3 Hoe is de diagnose uiteindelijk gesteld?

'In jullie ziekenhuis werd hij opnieuw uitgebreid onderzocht, via het bloed en de urine. Hij bleek het congenitaal nefrotisch syndroom te hebben. Hierbij werken de nierfilters niet goed, waardoor eiwitten niet in het lichaam worden vastgehouden. Mijn vriend Tom – de vader van Mike – en ik zijn ook onderzocht en bleken allebei drager van het gen. Eerst heb je geen idee wat het allemaal inhoudt, maar de artsen legden alles heel goed uit. Dat gaf hoop.’

4 Hoe is de behandeling verlopen?

Na de diagnose krijgt Mike elke dag een infuus met eiwit en twee keer in de week een infuus voor zijn afweer. Liza: ‘Deze infusen konden gelukkig thuis gegeven worden. Na anderhalf jaar lekten zijn nieren minder. Het was even stabiel: geen infusen en lijnen, we konden voor het eerst zwemmen. Maar ja, daarna moest hij aan de dialyse om de afvalstoffen uit zijn lichaam te krijgen.’ Uiteindelijk vonden de artsen het beter om de nieren te verwijderen. Dat was een moeilijke tijd, want: ‘Tom en ik waren geen “match” om een nier te doneren.’

5 Is er uiteindelijk wel een match gevonden?

Na tweeënhalf jaar dialyse volgt er goed nieuws. ‘Mike stond nog maar één dag op de wachtlijst toen we hoorden dat er een nier beschikbaar was en die bleek een perfecte match. Ondanks alles zijn we er altijd positief mee omgegaan. Ik wist op een of andere manier dat het goed zou komen. Moedergevoelens, misschien wel. Mike heeft nu zo veel energie, zelfs na een lange schooldag wil hij voetballen met Tom. Het is een ander kind.’

Wetenschap­pelijk onderzoek

In het Radboudumc bouwen we zoveel mogelijk ervaring op met zeldzame nierziekten en doen we wetenschappelijk onderzoek. Het is mogelijk dat u gevraagd wordt om mee te doen aan onderzoek of om lichaamsmateriaal (urine, bloed, DNA) af te staan voor het wetenschappelijk onderzoek.

Radboud Biobank

Lichaamsmateriaal voor onderzoek wordt bewaard in de Radboud Biobank.

AGORA

Met de AGORA data- en biobank doen we onderzoek naar aangeboren aandoeningen. We hopen in de toekomst bepaalde aandoeningen te voorkomen, beter te behandelen of het verloop beter te kunnen voorspellen. Met uw hulp kunnen we de databank uitbreiden en meer onderzoek starten.

KOUNCIL

Het doel van KOUNCIL is de erfelijke oorzaak en de ziektemechanismen van de nierziekte ‘nefronoftise’ te onderzoeken.

Onderzoek naar HUS / C3G en andere complement gemedieerde nierziekten

Onder leiding van het Radboudumc expertiseteam, in nauwe samenwerking met de landelijke werkgroep aHUS, is in het najaar 2015 een landelijke studie gestart. De titel van deze studie is: ‘Het optimaliseren  van de behandeling met eculizumab bij patienten met aHUS: opmaak tot een individuele, persoonlijk ingestelde therapie.’Met deze studie wordt er een landelijk registratie opgezet van aHUS patiënten en in latere fase van patiënten  met C3 glomerulopathie.
Ook is in het najaar van 2015 het consortium COMBAT  (gesubsidieerd door Nierstichting) gestart. COMBAT staat voor “COMplement: Basic mechanisms, Assay development and Translation”.

Onderwijs rondom nierziekten

Ons Expertisecentrum Zeldzame Nierziekten verzorgt onderwijs voor studenten aan o.a. de opleiding Geneeskunde en Biomedische Wetenschappen. Daarnaast kunnen medisch specialisten (in opleiding) stage lopen bij ons expertisecentrum. Ook bieden wij studenten de mogelijkheid om wetenschappelijk onderzoek te doen binnen ons expertisecentrum.

Bij- en nascholing
Ons expertisecentrum draagt bij aan bij- en nascholingen van medisch specialisten, huisartsen en verpleegkundigen door middel van refereeravonden en nascholingssymposia.
Voor verzoeken tot bij- en nascholing kunt u contact opnemen via reznkinderen.kg@radboudumc.nl.