EN
DE
Wat houdt het onderzoek in?
Mensen met Friedreich Ataxie hebben een genetische afwijking die zorgt voor een tekort aan een bepaald eiwit. Er zijn verschillende soorten afwijkingen in het gen voor Friedreich Ataxie. Mensen krijgen problemen met de balans en coördinatie.
Voor dit onderzoek brengen we in kaart welk type DNA-afwijking in het Friedreich-gen iemand precies heeft. Ook nemen we een aantal testen en vragenlijsten af. Door de deelnemer ieder jaar te volgen en de testen en vragenlijsten opnieuw af te nemen, leren we meer over het beloop van de ziekte. Ook kunnen we onderzoeken of er een verband is tussen het beloop van de ziekte, de verschijnselen die iemand heeft en de precieze DNA-verandering.
Waarom wordt het onderzoek uitgevoerd?
Dit onderzoek wordt uitgevoerd om meer inzicht te krijgen in het verband tussen het type genetische verandering die iemand heeft en de ontwikkeling en het verloop van de ziekte.
Wat wordt er van de deelnemers verwacht?
Voor het onderzoek komt de deelnemer één keer per jaar naar het Radboudumc in Nijmegen. Tijdens de bezoeken worden steeds dezelfde testen uitgevoerd. Dit bestaat onder andere uit het in kaart brengen van de medische geschiedenis, een neurologisch onderzoek door een arts en het afnemen van vragenlijsten. Een bezoek duurt in totaal ongeveer twee uur.
Omdat we bij dit onderzoek het natuurlijk beloop over jaren in kaart willen brengen, is er op dit moment geen einddatum voor het onderzoek. U kunt meedoen zo lang als u wilt, of tot het onderzoek wordt beëindigd.
Waaraan moet een deelnemer voldoen?
We zijn op zoek naar mensen die een genetisch bevestigde diagnose van Friedreich Ataxie hebben en ouder zijn dan 18 jaar.
Wat heeft de deelnemer eraan om mee te doen aan het onderzoek?
Meedoen aan dit onderzoekt levert voor uzelf niet direct een voordeel op. Maar met uw deelname helpt u de onderzoekers om de ziekte beter te begrijpen en patiënten in de toekomst beter te kunnen behandelen.
Van welke vergoedingen is er sprake?
U ontvangt geen vergoeding voor deelname. Wel krijgt u een reiskostenvergoeding voor uw bezoek(en) aan het Radboudumc.
Vragen of aanmelden
Heeft u na het lezen van dit bericht nog vragen over het onderzoek of wilt u zich aanmelden? Neem dan gerust contact op met het onderzoeksteam via de helpdesk.
- E-mail: info@onderzoek-ataxie.nl
- Telefoon: (024) 8080141 (van maandag tot en met vrijdag van 8.30-10.00 uur en van 13.30 -15.30 uur).
>>> Terug naar het overzicht met onderzoeken van Research Support
