‘Zolang je dingen kunt blijven doen, moet je dat vooral doen’

‘Eigenlijk zag ze het meteen’

Toen ze ouder werd, merkte Carice haar beperkingen steeds meer. Bijvoorbeeld op foto’s met vriendinnen. ‘Dan vroegen ze soms: “Kun je je lippen tuiten?” Dat kan ik niet. Daardoor werd ik nieuwsgierig: wat is er eigenlijk aan de hand? Ik wilde het weten.’

Samen met haar ouders besloot ze nog één keer alles grondig te laten onderzoeken bij Carice. Via een logopedist uit het Antonius Ziekenhuis werd Carice doorverwezen naar het Radboudumc. Daar voerde kinderneuroloog Corrie Erasmus tests uit en maakte foto’s. ‘Eigenlijk zag ze meteen wat het was’, vertelt Ellen. De diagnose FSHD volgde. ‘Dat was pittig om te horen.’

Carice knikt. ‘Ik vond het eerst echt moeilijk. Ik had geen idee dat we die dag een diagnose zouden krijgen. Maar ergens was ik ook opgelucht: eindelijk weten we wat er aan de hand is. En al dat onderzoeken was voorbij.’

Begeleiding en tips

Sinds de diagnose krijgt Carice begeleiding, zowel lichamelijk als mentaal. Ze praat met een psycholoog, vooral omdat de eerste periode zwaar was. ‘Het is fijn om met iemand te praten over hoe het is, vooral na zo’n uitslag.’

Omdat Carice haar lippen minder goed kan sluiten, heeft ze tips gekregen voor het eten. Kies bijvoorbeeld makkelijk verteerbaar voedsel. ‘Als je netjes wilt eten, moet je niet meteen een biefstuk nemen. En als je dat wel doet, neem een klein stukje.’

Drinken kan ook een uitdaging zijn. ‘Ik mors snel, omdat mijn lippen de beker niet goed afsluiten.’ De oplossing bleek simpel: een beker met een rietje. ‘Dat gaat veel beter.’

Sterke spieren

Ondanks haar ziekte doet Carice volop leuke dingen. ‘Ik spreek graag af met vriendinnen, ik schilder, duik en windsurf. Maar mijn allergrootste passie is ballet.’ Sinds haar vijfde danst ze klassiek ballet. Sinds een jaar zelfs op spitzen – een grote droom die uitkwam. ‘Ik hou heel erg van muziek en bewegen op muziek.’

De fysiotherapeut van het Radboudumc heeft contact met Carice’s balletdocent. ‘Bij ballet lukten bepaalde houdingen niet goed. Doordat mijn juf en de fysio nu samenwerken, gaat het veel beter.’ Ellen voegt toe: ‘Er zijn spieronderzoeken gedaan, en het mooie is dat ze sterke beenspieren heeft. Daar zit veel kracht in. Voor ballet is dat ideaal.’ Carice lacht: ‘Toen ze mijn benen testten, duwde ik de fysiotherapeut bijna omver. Dat zag ze niet aankomen!’

Ook belt de behandelend arts regelmatig om te vragen hoe het gaat. Ellen: ‘Sinds we bij het Radboudumc zijn, voelen we ons echt gehoord. Geweldig hoe ze dit oppakken.’

‘Dat besef maakt ons dankbaar’

Hoe het nu gaat? ‘Eigenlijk gaat het goed. Ik ben nog steeds volop met ballet bezig’, zegt Carice. Ook Ellen is optimistisch. ‘De rust is weer terug. Die eerste maanden waren zwaar, maar we kunnen nu relativeren. Ons motto is: zolang je dingen kunt blijven doen, moet je dat vooral doen. Het Radboudumc stimuleert dat ook: veel bewegen, gezond leven.’

Ze kijken vooruit. ‘We hopen op het medicijn dat in 2027 in Nederland beschikbaar komt. In Amerika zijn de resultaten tot nu toe hoopgevend.’

In de tussentijd blijft Carice actief. Zo gaat ze starten met modern ballet. ‘Superveel zin in!’ Ellen glimlacht: ‘Er zijn nog zoveel mooie dingen mogelijk. Dat besef maakt ons dankbaar.’

Carice knikt instemmend.

Foto: Carice thuis bij de platenverzameling met favoriete zangeressen als Sabrina Carpenter

Nieuws & Verhalen Verhalen Carice (14) heeft de progressieve spierziekte FSHD

‘Zolang je dingen kunt blijven doen, moet je dat vooral doen’

‘Al van jongs af aan kan ik mijn lippen minder goed bewegen’, vertelt Carice. ‘En ik slaap altijd met mijn ogen open. Gelukkig krijg ik daar geen droge ogen van, maar het valt natuurlijk wel op.’

lees meer

Kinderneuroloog en mede-hoofd Kinderspiercentrum Corrie Erasmus ‘Meer mogelijk dan je denkt’

'FSHD (facioscapulohumerale spierdystrofie) is een erfelijke spierziekte. Het begint met dikwijls langzame verlamming van het gezicht en verminderde spierkracht in schouderbladen en armen. De ziekte is progressief. De ernst verschilt per patiënt. Circa 20 procent belandt uiteindelijk in een rolstoel.'

lees meer

Voorlezen

Kinderneuroloog en mede-hoofd Kinderspiercentrum Corrie Erasmus ‘Meer mogelijk dan je denkt’

‘FSHD (facioscapulohumerale spierdystrofie) is een erfelijke spierziekte. Het begint met dikwijls langzame verlamming van het gezicht en verminderde spierkracht in schouderbladen en armen. De ziekte is progressief. De ernst verschilt per patiënt. Circa 20 procent belandt uiteindelijk in een rolstoel.

Vanaf 2015 breng ik de kinderen met FSHD in Nederland in kaart. De literatuur benadrukt vooral hoe ernstig de ziekte is, maar in de praktijk blijkt er veel meer mogelijk dan je denkt. Als je maar de juiste zorg bundelt en patiënten goed begeleid. In ons Kinderspiercentrum zorgt een multidisciplinair team voor diagnostisch onderzoek en behandelen we zo’n 25 kinderen. Zo geeft de fysiotherapeut advies over sporten en bewegen, de logopedist bij slik -en spraakproblemen, de diëtist over voeding, en de ergotherapeut over aanpassingen op school.

Ons doel is te zorgen dat deze kinderen zo normaal mogelijk kunnen meedoen met sporten, school en de maatschappij. Dat doen we samen met het regionale revalidatieteam van de patiënt. Er is nog geen medicijn voor FSHD, maar we verwachten in de nabije toekomst wel geneesmiddelenstudies waar kinderen aan mee kunnen doen. We blijven ons wetenschappelijk onderzoek naar FSHD voortzetten.’