‘Hoe de ziekte verder gaat verlopen, weten we niet’

Sneller struikelen en moeite met schrijven

Luna vertelt hoe ze de ziekte nu ervaart: ‘Ik heb vooral last van mijn schouders. Als ik mijn armen optil, verdwijnt de kracht uit mijn nek en schouders. Iets zwaars tillen lukt niet, mijn armen vallen gewoon naar beneden. Ik draag ortheses om mijn voeten te ondersteunen en struikel sneller als ik moe ben. Schrijven gaat ook lastig, mijn vingers worden snel moe. En mijn gezichtsspieren raken snel vermoeid, waardoor ik vaak droge ogen heb. Ik merk er elke dag wel wat van.’

Toch blijft Luna positief. ‘Soms is het ook wel grappig’, lacht ze. ‘Als iemand tegen me aanloopt, zeg ik: “Sorry, dat zijn mijn schouderbladen die uitsteken!”’

Overzicht en rust

In het Radboudumc kreeg Luna een uitgebreid zorgtraject. Samen met de fysiotherapeut, ergotherapeut, revalidatiearts, verpleegkundig specialist en kinderneuroloog Corrie Erasmus werd gekeken wat haar het beste helpt. Nu heeft ze een jaarlijkse controle. Nancy: ‘Dat geeft overzicht en rust. Daarnaast is er elk kwartaal telefonisch contact met een verpleegkundig specialist, zodat we snel kunnen schakelen als er iets speelt.’
Voor de dagelijkse begeleiding is zorg dichtbij huis geregeld. Luna gaat wekelijks naar een fysiotherapeut in de buurt en krijgt ondersteuning vanuit revalidatiecentrum Klimmendaal. Zo is de zorg toegankelijker, terwijl het Radboudumc de grote lijnen bewaakt. Bij de fysiotherapeut traint Luna alle spieren. ‘Dat doe ik door te fietsen en door squats te doen. Ook moet ik aan elastieken of gewichten trekken, of opdrukken tegen verschillende apparaten’, vertelt ze. Nancy: ‘Haar schouderbladen zijn verzwakt en steken uit. Hopelijk komen ze door de oefeningen rechter te staan.’

Actief blijven

Ondanks haar beperkingen blijft Luna actief. ‘Ik heb eerder judo, karate en kickboksen gedaan. Ik werd zelfs landelijk tweede in mijn gewichtsklasse bij kempo (verzameling van vechtkunsten, red.). Maar toen ik mijn armen niet meer goed omhoog doen, moest ik stoppen. Heel jammer. Om nog actief te blijven, ga ik eens in de zoveel tijd met mijn vader golfen; daar heb ik ook les in gehad. En vanavond ga ik naar een metalconcert. Wel goed opletten dat ik niet struikel en val.’

Nancy is blij dat 3FM Serious Request geld inzamelt voor onderzoek naar spierziekten. ‘Hoe meer kennis er is over FSHD en andere spierziektes, hoe beter we er mee kunnen leren omgaan. Of mogelijk ertegen kunnen doen. Ik hoop dat voor Luna en toekomstige generaties. Hoewel wij redelijk goed met onze spierziekte kunnen omgaan, moet je er wél dagelijks rekening mee houden.’

Foto: Ondanks haar spierziekte blijft Luna actief en speelt ze graag een potje golf

Nieuws & Verhalen Verhalen Luna (14) over leven met spierziekte FSHD

‘Hoe de ziekte verder gaat verlopen, weten we niet’

Luna (14) leeft met FSHD, een erfelijke spierziekte die haar spieren langzaam verzwakt. Samen met haar moeder Nancy vertelt ze over de ontdekking van de ziekte, de impact op haar dagelijks leven en hoe zorg en fysiotherapie in het Radboudumc haar helpen om actief te blijven.

lees meer

Kinderneuroloog en mede-hoofd Kinderspiercentrum Corrie Erasmus ‘Meer mogelijk dan je denkt’

'FSHD (facioscapulohumerale spierdystrofie) is een erfelijke spierziekte. Het begint met dikwijls langzame verlamming van het gezicht en verminderde spierkracht in schouderbladen en armen. De ziekte is progressief. De ernst verschilt per patiënt. Circa 20 procent belandt uiteindelijk in een rolstoel.'

lees meer

Voorlezen

Kinderneuroloog en mede-hoofd Kinderspiercentrum Corrie Erasmus ‘Meer mogelijk dan je denkt’

‘FSHD (facioscapulohumerale spierdystrofie) is een erfelijke spierziekte. Het begint met dikwijls langzame verlamming van het gezicht en verminderde spierkracht in schouderbladen en armen. De ziekte is progressief. De ernst verschilt per patiënt. Circa 20 procent belandt uiteindelijk in een rolstoel.

Vanaf 2015 breng ik de kinderen met FSHD in Nederland in kaart. De literatuur benadrukt vooral hoe ernstig de ziekte is, maar in de praktijk blijkt er veel meer mogelijk dan je denkt. Als je maar de juiste zorg bundelt en patiënten goed begeleid. In ons Kinderspiercentrum zorgt een multidisciplinair team voor diagnostisch onderzoek en behandelen we zo’n 25 kinderen. Zo geeft de fysiotherapeut advies over sporten en bewegen, de logopedist bij slik -en spraakproblemen, de diëtist over voeding, en de ergotherapeut over aanpassingen op school.

Ons doel is te zorgen dat deze kinderen zo normaal mogelijk kunnen meedoen met sporten, school en de maatschappij. Dat doen we samen met het regionale revalidatieteam van de patiënt. Er is nog geen medicijn voor FSHD, maar we verwachten in de nabije toekomst wel geneesmiddelenstudies waar kinderen aan mee kunnen doen. We blijven ons wetenschappelijk onderzoek naar FSHD voortzetten.’