Benefietavond voor onderzoek naar Prader-Willi-syndroom

Een benefietdiner met kunstveiling heeft afgelopen donderdag in Delft € 100.000,- opgebracht voor het Prader-Willi Fonds (PWF). De opbrengst wordt besteed aan wetenschappelijk onderzoek ter bevordering van de kwaliteit van het leven van kinderen en volwassenen met de zeldzame genetische aandoening Prader-Willi-syndroom (PWS).

Een van de onderzoeken die met de opbrengst gefinancierd wordt is “Motorische Training bij Prader-Willi-syndroom” uitgevoerd door de afdeling Kinderfysiotherapie van het UMC St Radboud.

Het PWS is een zeldzame genetische aandoening die tot uiting komt op de zuigelingenleeftijd. De Zwitserse artsen Prader, Labhart en Willi constateerden in 1956 bij een aantal personen de combinatie van spierslapte,

onbedwingbare eetlust en een aantal uiterlijke kenmerken. Inmiddels is bekend dat de oorzaak van het syndroom meestal het ontbreken van een stukje erfelijke informatie is. Het is niet bekend hoeveel mensen er in Nederland zijn met het syndroom, de meeste schattingen gaan uit van een maximum van 1500. Het is geen ziekte en het is niet te genezen

• Meer weten over deze onderwerpen? Klik dan via onderstaande buttons door naar meer nieuws.

  Nieuws homepage Patientenzorg en Nieuws en verhalen