Drie nieuwe genen voor schizofrenie

Nieuws Drie nieuwe genen voor schizofrenie

14 oktober 2008

Nederlandse genetici van onder meer het UMC St Radboud en het UMC Utrecht beschrijven drie nieuwe genen die betrokken zijn bij het ontstaan van schizofrenie. Ze kwamen de genen op het spoor via grootschalig genetisch onderzoek bij patiënten met een ernstige variant van schizofrenie. De onderzoekers publiceren hun resultaten in het tijdschrift American Journal of Human Genetics.

De genetici ontdekten de genen door in het DNA van schizofreniepatiënten te speuren naar ‘copy number variation’. Dat is het verschijnsel dat sommige stukken DNA meerdere keren kunnen voorkomen of juist afwezig zijn. Van deze genetische verandering vonden onderzoekers dertien zeldzame varianten. Uiteindelijk bleken hierdoor drie hersen-specifieke genen verstoord te worden. Van deze genen was weliswaar al bekend dat ze invloed hebben op de werking van zenuwcellen, maar het is voor het eerst dat ze met schizofrenie in verband worden gebracht.

De veranderingen in deze genen komen zeer zelden voor maar kunnen de kans op het verkrijgen van schizofrenie sterk verhogen. In ruim één procent van de patiënten troffen de onderzoekers deze genetische veranderingen aan. Het vinden van nieuwe schizofrenie genen is belangrijk voor het beter begrijpen van het ontstaan van de ziekte.

Het onderzoek bestond uit twee stappen. Eerst een scan van het hele DNA bij 54 schizofreniepatiënten, vervolgens een gedetailleerdere analyse bij meer dan 750 patiënten en 700 gezonde controles uit Nederland.

Schizofrenie is een ernstige psychiatrische aandoening waar ongeveer een procent van de bevolking aan lijdt. Patiënten kampen met hallucinaties en waanbeelden, maar ook met een gebrek aan levenslust en initiatief. De ziekte is niet te genezen maar wel met medicijnen in toom te houden.

Bij het onderzoek werkten wetenschappers van het UMC St Radboud samen met collega’s van het UMC Utrecht. Patiënten die meegedaan hebben in dit onderzoek zijn grotendeels afkomstig uit een grootschalig psychiatrisch onderzoek, het GROUP project. Dat is een samenwerkingsverband tussen de afdelingen Psychiatrie van het AMC Amsterdam, UMC Groningen, UMC Maastricht en het UMC Utrecht.