EN
DE
Ons binnenoor is een zeer delicaat en gevoelig orgaan, waarvan we de precieze werking nog slechts gedeeltelijk doorgronden. Kleine foutjes in de werking van het binnenoor kunnen al leiden tot doofheid of slechthorendheid. Als er sprake is van een erfelijke vorm van doofheid, ligt de oorzaak in een genafwijking. De afgelopen jaren zijn er al in meer dan veertig genen afwijkingen gevonden die verband houden met doofheid en gehoorverlies. Een samenwerkingsverband van onderzoekers en artsen van het UMC St Radboud is verantwoordelijk voor de ontdekking van een deel van deze doofheidsgenen. In een publicatie in het American Journal of Human Genetics (10 januari) doen zij verslag van hun laatste vondst op dit gebied.
Ionenevenwicht
Het nieuwe doofheidsgen is gevonden in het DNA van een Turkse familie, waarvan een deel doof is. Het behoort tot een heel andere klasse dan de tot nu toe bekende doofheidsgenen. Onderzoeksleider dr. Hannie Kremer, werkzaam bij de afdeling KNO van het UMC St Radboud , licht toe: ´Een groot deel van de genen die invloed uitoefenen op onze mogelijkheid om te horen, codeert voor eiwitten, die meewerken aan het functioneren van de trilhaartjes van het slakkenhuis in het binnenoor. Maar dit gen niet. Dit gen speelt een belangrijke rol bij het bewaren van het evenwicht tussen ionen binnen en buiten de cellen van het binnenoor. Blijkbaar is dat evenwicht essentieel voor ons hoorvermogen.´
Beginstadium
Het nu ontdekte gen, ESRRB genaamd, hoort tot dezelfde klasse van genen als de oestrogeenreceptoren. Deze genen coderen voor eiwitten die aan de buitenkant van een cel hormonen binden en vervolgens het signaal doorgeven aan de celkern, waar genen aan- en uitgeschakeld worden. Het ESRRB-gen is vooral actief in het prille beginstadium van een embryo. Bij muizen zorgt het ervoor, dat cellen de status van stamcel houden en nog niet gaan differentiëren. Het gen speelt ook, net als veel genen die belangrijk zijn in de vroege ontwikkeling, een rol in de tumorbiologie. Rob Collin, de onderzoeker die samen met Jaap Oostrik de vondst van dit gen op zijn naam mag schrijven, veronderstelt, dat het ESRRB-gen verantwoordelijk is voor de ontwikkeling van een groep cellen, die de ionhuishouding in het binnenoor regelen. Daarmee wordt een klein stukje toegevoegd aan de fundamentele kennis over de ontwikkeling en werking van het binnenoor.
-
Meer weten over deze onderwerpen? Klik dan via onderstaande buttons door naar meer nieuws.
