EN
DE
In een recente publicatie in Nature Genetics, beschrijven onderzoekers van het Laboratorium Hematologie (Afdeling Laboratoriumgeneeskunde), de afdeling Hematologie en de afdeling Humane Genetica, dat een tot nog toe onbekend gen, TET2, frequent gemuteerd is bij patiënten met een myelodysplastisch syndroom.
Myelodysplastische syndromen zijn kwaadaardige beenmergziekten die gekenmerkt worden door rijpingsstoornissen (dysplasie) van de rode en witte bloedcellen en bloedplaatjes. De ziekte kan langere tijd bestaan zonder dat de patiënt klachten heeft, maar kan ook een meer acuut beloop hebben met beenmergfalen tot gevolg. Het stellen van de diagnose MDS kan lastig zijn omdat ook andere (niet kwaadaardige) ziekten tot rijpingsstoornissen in de bloedcellen kunnen leiden.
Genen
Er waren reeds meerdere grote chromosomale afwijkingen gevonden in het DNA van beenmergcellen van MDS-patiënten, maar specifieke genen die een rol spelen bij het ontstaan van de ziekte waren niet goed bekend. Om deze genen te identificeren hebben de onderzoekers het DNA van 102 MDS patiënten onderzocht met behulp van SNP-arrays en genomische sequentie-analyse. Zo vonden zij bij 26 procent van de MDS-patiënten verworven deleties en mutaties in het TET2 gen. Aangezien de deleties en mutaties bij de aangedane patiënten in bijna alle soorten bloedcellen waren terug te vinden, lijkt de mutatie vroeg in de ontwikkeling van de bloedcellen te ontstaan.
TET2
De auteurs concluderen dat TET2 het meest frequent gemuteerde gen is dat tot nu toe bij MDS is beschreven. Deze ontdekking geeft een belangrijk inzicht in het onstaan van deze ziekte en kan bijdragen tot een betere diagnose en prognose voor deze patiënten. Op de langere termijn kan deze nieuwe kennis bijdragen aan de ontwikkeling van nieuwe vormen van therapie voor deze lastig te behandelen ziekte.
Publicatie
Langemeijer SM, Kuiper RP, Berends M, Knops R, Aslanyan MG, Massop M, Stevens-Linders E, van Hoogen P, van Kessel AG, Raymakers RA, Kamping EJ, Verhoef GE, Verburgh E, Hagemeijer A, Vandenberghe P, de Witte T, van der Reijden BA, Jansen JH. Acquired mutations in TET2 are common in myelodysplastic syndromes. Nat Genet. 2009 Jul;41(7):838-42.
Nature Genetics comment: TET2 mutations in myelodysplasia and myeloid malignancies
-
Meer weten over deze onderwerpen? Klik dan via onderstaande buttons door naar meer nieuws.
