Nieuws Onvoorspelbare mutaties veroorzaken Bohring-Opitz syndroom

11 juli 2011

Gemuteerd gen speelt zowel een rol in kanker als in ontwikkelingsstoornis

Onderzoekers van het UMC St Radboud hebben met next generation sequencing een genetische oorzaak van het Bohring-Opitz syndroom ontdekt. Is het gen al vanaf de bevruchting gemuteerd, dan ontstaat een ontwikkelingsstoornis die leidt tot het Bohring-Opitz syndroom. Ontstaat de mutatie tijdens het latere leven, dan heeft de patiënt een verhoogd risico op acute myeloïde leukemie, een vorm van bloedkanker.

Patiënten met het Bohring-Opitz syndroom zijn ernstig verstandelijk gehandicapt, hebben afwijkingen in het gelaat en kampen daarnaast nog met diverse andere aangeboren lichamelijke problemen. In de meeste gevallen overlijden de patiënten al op jonge leeftijd. Het onderzoek naar de genetische oorzaak van dit syndroom leverde tot dusver niets op.

Next Generation Sequencing

Onderzoekers van het UMC St Radboud hebben nu met Next Generation Sequencing bij 7 van 13 onderzochte patiënten mutaties in het ASXL1 gen gevonden. Het ASXL1 gen speelt een belangrijke rol in het activeren en stilleggen van HOX-genen. Deze HOX-genen zijn onmisbaar bij de ontwikkeling van bevruchte eicel tot volwassen organisme.



Geneticus Joris Veltman: “De mutaties in ASXL1 die we bij de 7 patiënten met het Bohring-Opitz syndroom vonden, kwamen bij geen van hun ouders voor. Dus is er sprake van een de novo mutatie; een genetische verandering in het ASXL1 gen die is ontstaan bij de aanmaak van de zaad- of eicel. Bij de andere 6 patiënten vonden we deze mutatie niet, dus moet er op zijn minst nog een andere oorzaak zijn die tot dit syndroom leidt. We hebben door dit onderzoek al een duidelijk idee waar we nu verder moeten zoeken.”

Kanker in bloedcellen

Het ASXL1 gen is overigens geen onbekende in genetica-land, want al eerder werd er een verband aangetoond met kanker. Ontstaan er in de loop van het leven mutaties in dit gen (een somatische mutatie), dan is de kans groot dat diegene acute myeloïde leukemie (AML) ontwikkelt. AML is een vorm van kanker in de bloedcellen.



Veltman: “We kennen op dit moment al een stuk of tien genen, die precies hetzelfde patroon laten zien. Zit de mutatie al in de bevruchte eicel, dan ontstaat een ernstige ontwikkelingsstoornis. Ontstaat de mutatie gedurende het leven, dan leidt dit tot een verhoogd risico op kanker.”

Meer nieuws


Metalen implantaat maakt medicijn Doelgerichte therapie tegen bacteriële infecties

11 december 2018

Onderzoekers van het Radboudumc hebben ontdekt dat het ijzer in metalen implantaten medicijnen zoals antibiotica kan activeren. Op deze manier kunnen antibiotica in het bloed uitsluitend bij een implantaat infecties actief onderdrukken.

lees meer

Kleine groep patienten krijgt meniscusprothese Kunstmeniscus moet leiden tot minder pijn en betere belasting van de knie

10 december 2018

ATRO Medical BV heeft toestemming van de Inspectie Gezondheidszorg en Jeugd om de meniscusprothese Trammpolin® te implanteren bij achttien patiënten. Dit doet ATRO Medical BV samen met het Radboudumc, het Maastricht UMC+ en de Sint Maartenskliniek

lees meer

CardiacBooster ontwikkelt ondersteuningsapparaat voor cruciale dagen na hartinfarct Spin-off Radboudumc ontvangt kwart miljoen van RedMedTech Discovery Fund II

4 december 2018

CardiacBooster, spin-off van het Radboudumc, heeft een lening ontvangen van het RedMedTech Discovery Fund II. Dit versnelt de ontwikkeling van een apparaat dat de pompfunctie van het hart ondersteunt in een kritieke fase na een hartinfarct.

lees meer

MRI verbetert opsporing van prostaatkanker Bij de helft van de mannen is de ‘weefselprik’ niet meer nodig.

3 december 2018

Goed nieuws voor de ruim 40.000 mannen die jaarlijks met een verhoogde PSA-waarde naar het ziekenhuis gaan voor prostaatonderzoek. Bij een normale MRI is geen echogeleid biopt, of ‘weefselprik’ meer nodig.

lees meer

Eerste genen voor ADHD gevonden Twaalf van de naar schatting duizenden ADHD-genen geïdentificeerd

3 december 2018

Er zijn twaalf genetische variaties gevonden die het risico op ADHD verhogen. Deze resultaten kwamen tot stand door het combineren van grote groepen proefpersonen.

lees meer
  • Snel naar